Mikä on kaudaalinen regressiooireyhtymä?
Kaudaalinen regressiooireyhtymä on harvinainen synnynnäinen häiriö. On arvioitu, että 1 - 2,5 jokaisesta 100 000 vastasyntyneestä syntyy tässä tilassa.
Se tapahtuu, kun alaosa ei muodostu täysin ennen syntymää. Alempi selkäranka on osa”kaudaalista” puoliskoa. Tämä alue sisältää selkärangan ja luiden osat, jotka muodostavat lantion, jalat, häntäluun ja useita tärkeitä alaelimen elimiä.
Tätä tilaa kutsutaan joskus sakraaliseksi ageneesiksi, koska ristiluu, kolmionmuotoinen luu, joka yhdistää selkärangan lantioon, kehittyy vain osittain tai ei kehitty lainkaan.
Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja siitä, miksi näin voi tapahtua, mitä hoitomuotoja on saatavana ja mitä voidaan odottaa lyhyellä ja pitkällä aikavälillä.
Mikä aiheuttaa tämän tilan ja kuka on vaarassa?
Kaudaalisen regression oireyhtymän tarkka syy ei aina ole selvä. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että jos sinulla on diabetes tai sinulla ei ole tarpeeksi foolihappoa ruokavaliossa raskauden aikana, voi lisätä lapsesi kaudaalialueen kehittymisen mahdollisuutta. Tämän oireyhtymän esiintyvyys on paljon suurempi vastasyntyneillä, jotka syntyvät diabeteksen äideille, etenkin jos diabeteksen hallinta on heikko. Mutta koska sitä esiintyy myös vastasyntyneillä, joiden äideillä ei ole diabetesta, siihen voi liittyä muita geneettisiä ja ympäristötekijöitä.
Kuinka tämä tila diagnosoidaan?
Ensimmäiset merkit kaudaalisesta regressiooireyhtymästä ilmenevät yleensä raskauden neljännen ja seitsemännen viikon välillä. Useimmissa tapauksissa tila voidaan diagnosoida ensimmäisen raskauskolmanneksen loppuun mennessä.
Jos sinulla on diabetes - tai jos sinulla on kehittynyt raskauden diabetes raskauden aikana - lääkärisi voi suorittaa ultraäänitutkimuksen erityisesti tämän tilan oireiden etsimiseksi. Muutoin rutiiniset ultraäänitutkimukset etsivät sikiön poikkeavuuksia.
Jos lääkärisi epäilee kaudaalista regressiooireyhtymää, hän voi tehdä MRI: n 22 raskausviikon jälkeen. Tämän avulla he voivat nähdä vielä yksityiskohtaisempia kuvia lapsesi alakehosta. MRT: tä voidaan käyttää myös lapsesi syntymisen jälkeen diagnoosin vahvistamiseksi.
Mitkä ovat tämän oireyhtymän erityypit?
Diagnoosin määrittämisen jälkeen lääkäri käyttää ultraääni- tai MRI-tutkimusta selvittääksesi, kuinka vakava tila on.
He diagnosoivat yhden seuraavista tyypeistä:
- Tyyppi I: Vain ristiluun yhdellä puolella on poikkeavuuksia tai sitä ei ole kehittynyt. Sitä kutsutaan yleensä osittaiseksi tai yksipuoliseksi.
- Tyyppi II: Ristin molemmilla puolilla on poikkeavuuksia tai ne eivät kehittyneet. Tätä kutsutaan yhtenäiseksi tai kahdenväliseksi.
- Tyyppi III: Ristiluu ei ole kehittynyt ollenkaan, ja jotkut alemman selkärangan alaosista selkärangan yläpuolella ovat sulautuneet yhteen.
- Tyyppi IV: Jalkakudokset ovat sulautuneet kokonaan toisiinsa.
- Tyyppi V: Yksi sarja jalkakudosta puuttuu.
Tyypit I ja II ovat yleisimmin ilmoitettuja. Ne sisältävät yleensä puuttuvat luut ristin ympärillä. Tyypit III ja IV ovat vakavampia ja niihin voi liittyä aivojen ja muiden kehon toimintojen poikkeavuuksia.
Harvoissa tapauksissa lapsellasi voidaan diagnosoida tyypin V kaudaalinen regressiooireyhtymä. Tämä tarkoittaa, että lapsesi on kasvanut vain yhdestä sääriluun ja reisiluun luista, joista kaksi on jalkasi muodostavat pääluut. Tyyppiä V kutsutaan joskus sirenomeliaksi tai”merenneito-oireyhtymäksi” vain yhden jalan ollessa läsnä.
Kuinka tämä tila esiintyy?
Lapsesi oireet riippuvat diagnosoidusta solun regression oireyhtymän tyypistä.
Lievät tapaukset eivät saa aiheuttaa huomattavia muutoksia lapsesi ulkonäössä. Mutta vaikeissa tapauksissa lapsellasi voi olla näkyviä eroja jalkojen ja lonkan alueella. Esimerkiksi heidän jalat voivat olla pysyvästi taivutettuja "sammakkoiseen" asentoon.
Muita näkyviä ominaisuuksia voivat olla:
- selkärangan kaarevuus (skolioosi)
- litteät pakarat, jotka ovat huomattavasti himmentyneet
- jalat taivutettu ylöspäin terävässä kulmassa (calcaneovalgus)
- kampurajalka
- rei'ittämätön peräaukko
- peniksen avaaminen alapinnalla kärjen sijaan (hypospadiat)
- kivekset eivät laske
- joilla ei ole sukupuolielimiä (sukupuolielinten agenesis)
Lapsesi saattaa myös kokea seuraavat sisäiset komplikaatiot:
- epänormaalisti kehittyneet tai puuttuvat munuaiset (munuaisten agenesis)
- munuaiset, jotka ovat kasvaneet yhdessä (hevosenkengän munuaiset)
- virtsarakon hermovauriot (neurogeeninen rako)
- vatsan ulkopuolella oleva virtsarako (virtsarakon ekstrofia)
- väärin avata paksusuoli tai paksusuoli, joka istuu epänormaalisti suolistossa
- suolisto, joka työntää nivusi heikkojen alueiden (kyynärpään)
- emättimen ja peräsuolen, jotka ovat yhteydessä toisiinsa
Nämä ominaisuudet voivat johtaa oireisiin, kuten:
- tunteen puute jaloissa
- ummetus
- virtsainkontinenssi
- fekaalinkontinenssi
Mitä hoitomuotoja on saatavana?
Hoito riippuu siitä, kuinka vakavia lapsesi oireet ovat.
Joissain tapauksissa lapsi voi tarvita vain erityisiä kenkiä, jalkatuet tai kainalosauvat auttaakseen heitä kävelemään ja liikkumaan. Fysioterapia voi myös auttaa lapsesi rakentamaan voimaa alakehoonsa ja hallitsemaan liikettä.
Jos lapsesi jalat eivät kehittyneet, he saattavat pystyä kävelemään keinotekoisin tai proteesijalkain.
Jos lapsellasi on vaikeuksia rakon hallinnassa, hän voi tarvita katetrin virtsan tyhjentämiseksi. Jos lapsellasi on epätäydellinen anus, hän voi tarvita leikkausta aukon avaamiseksi suolistossaan ja ulosteiden siirtämiseksi kehon ulkopuolelle pussiin.
Leikkaus voidaan myös tehdä tiettyjen oireiden, kuten virtsarakon purkautumisen ja nivelkipuun, hoitamiseksi. Näiden oireiden hoitamiseksi suoritettu leikkaus ratkaisee ne yleensä kokonaan.
Mikä on näkymä?
Lapsesi näkymät riippuvat heidän oireidensa vakavuudesta. Lääkäri on paras resurssi saada tietoja lapsesi yksilöllisestä diagnoosista ja mahdollisista komplikaatioista.
Lievissä tapauksissa lapsi voi jatkaa aktiivista ja terveellistä elämää. Ajan myötä he saattavat pystyä käyttämään erityisiä kenkiä, housunkannattimia tai proteesia kehon painon tukemiseen ja liikkumisen helpottamiseen.
Vaikeissa tapauksissa sydämen, ruuansulatuksen tai munuaisten komplikaatiot voivat vaikuttaa lapsesi elinajanodotteeseen. Lääkäri voi antaa sinulle lisätietoja siitä, mitä odottaa synnytyksen jälkeen, ja keskustella vaihtoehdoista eteenpäin.
