Proteus-oireyhtymä: Oireet, Hoito, Näkymät Ja Muut

2024 Kirjoittaja: Jesus Peterson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 11:16

Yleiskatsaus

Proteusoireyhtymä on erittäin harvinainen, mutta krooninen tai pitkäaikainen tila. Se aiheuttaa ihon, luiden, verisuonten sekä rasva- ja sidekudosten liikakasvua. Nämä ylikasvut eivät yleensä ole syöpää.

Ylikasvut voivat olla lieviä tai vakavia, ja ne voivat vaikuttaa mihin tahansa kehon osaan. Raajat, selkäranka ja kallo kärsivät yleisimmin. Ne eivät yleensä esiinny syntymän yhteydessä, mutta muuttuvat havaittaviksi 6–18 kuukauden iässä. Hoitamatta jättäneet ylikasvut voivat johtaa vakaviin terveys- ja liikkuvuusongelmiin.

On arvioitu, että alle 500 ihmisellä on maailmanlaajuisesti Proteus-oireyhtymä.

Tiesitkö?

Proteus-oireyhtymä sai nimensä kreikkalaiselta jumalalta Proteusilta, joka muutti muotoaan välttääkseen vangitsemisen. Arvellaan myös, että Joseph Merrickillä, ns. Elephant Man, oli Proteus-oireyhtymä.

Proteus-oireyhtymän oireet

Oireilla on taipumus vaihdella suuresti henkilöiden välillä ja niihin voi kuulua:

• epäsymmetriset ylikasvut, kuten ruumiin toisella puolella, jolla on pidemmät raajat kuin toisella
• kohonneet, karkeat ihovauriot, joilla voi olla kohokas, uritettu ulkonäkö
• kaareva selkäranka, jota kutsutaan myös skolioosiksi
• rasvaiset liikakasvut, usein vatsassa, käsissä ja jaloissa
• ei-syöpää tuumorit, joita löytyy usein munasarjoilta, ja kalvot, jotka peittävät aivot ja selkäytimen
• epämuodostuneet verisuonet, mikä lisää hengenvaarallisten veritulppien riskiä
• keskushermoston epämuodostumat, jotka voivat aiheuttaa mielenterveyden häiriöitä, ja sellaiset piirteet kuin pitkä kasvot ja kapea pää, märkä silmäluomet ja leveät sieraimet
• paksuuntuneet ihopatjat jalkapohjissa

Proteus-oireyhtymän syyt

Proteusoireyhtymä esiintyy sikiön kehityksen aikana. Se johtuu siitä, mitä asiantuntijat kutsuvat AKT1-geenin mutaatioksi tai pysyväksi muutokseksi. AKT1-geeni auttaa säätelemään kasvua.

Kukaan ei oikein tiedä miksi tämä mutaatio tapahtuu, mutta lääkärit epäilevät sen olevan sattumanvaraista eikä peritty. Tästä syystä Proteus-oireyhtymä ei ole sairaus, jota siirretään sukupolvelta toiselle. Proteus-oireyhtymä -säätiö korostaa, että tämä tila ei ole syy siihen, mitä vanhempi teki tai ei tehnyt.

Tutkijat ovat myös havainneet, että geenimutaatio on mosaiikki. Tämä tarkoittaa, että se vaikuttaa joihinkin kehon soluihin, mutta ei toisiin. Tämä auttaa selittämään, miksi ruumiin toinen puoli voi kärsiä eikä toinen ja miksi oireiden vakavuus voi vaihdella niin suuresti henkilöiden välillä.

Proteus-oireyhtymän diagnosointi

Diagnoosi voi olla vaikeaa. Tila on harvinainen, ja monet lääkärit eivät tunne sitä. Ensimmäinen lääkärin suorittama vaihe on tutkia tuumori tai kudos biopsiassa ja testata näytteestä mutatoituneen AKT1-geenin esiintyminen. Jos sellaista löydetään, seulontakokeita, kuten röntgensäteitä, ultraääniä ja CT-skannauksia, voidaan käyttää sisäisten massojen etsimiseen.

Proteus-oireyhtymän hoito

Proteus-oireyhtymää ei voida parantaa. Hoito keskittyy yleensä oireiden minimointiin ja hallintaan.

Tila vaikuttaa moniin kehon osiin, joten lapsesi saattaa tarvita hoitoa useilta lääkäriltä, mukaan lukien seuraavat:

• kardiologi
• ihotautilääkäri
• pulmonologi (keuhko-asiantuntija)
• ortopedi (luulääkäri)
• fysioterapeutti
• psykiatri

Leikkausta ihon liiakasvujen ja ylimääräisen kudoksen poistamiseksi voidaan suositella. Lääkärit voivat myös ehdottaa kasvilevyjen kirurgista poistamista luusta liiallisen kasvun estämiseksi.

Tämän oireyhtymän komplikaatiot

Proteus-oireyhtymä voi aiheuttaa lukuisia komplikaatioita. Jotkut voivat olla hengenvaarallisia.

Lapsellasi voi kehittyä suuri massa. Ne voivat olla vääristäviä ja johtaa vakaviin liikkuvuusongelmiin. Kasvaimet voivat puristaa elimiä ja hermoja, jolloin seurauksena on keuhkojen romahtaminen ja raajojen tuntemuksen menetys. Luun ylikasvu voi myös johtaa liikkuvuuden menettämiseen.

Kasvut voivat myös aiheuttaa neurologisia komplikaatioita, jotka voivat vaikuttaa henkiseen kehitykseen ja johtaa näön menetykseen ja kouristuksiin.

Proteus-oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat alttiimpia syvän laskimotromboosille, koska se voi vaikuttaa verisuoniin. Syvän laskimotukos on verihyytymä, jota esiintyy kehon syvissä suonissa, yleensä jalassa. Trommi voi vapautua ja kulkea kehossa.

Jos hyytymä kiilautuu keuhkovaltimoon, jota kutsutaan keuhkoemboliaksi, se voi estää veren virtauksen ja johtaa kuolemaan. Keuhkoembolia on tärkein kuolinsyy Proteus-oireyhtymässä kärsivillä ihmisillä. Lapsesi tarkkaillaan säännöllisesti verihyytymien varalta. Keuhkoembolian yleisiä oireita ovat:

• hengenahdistus
• rintakipu
• yskä, joka voi toisinaan tuoda esiin verikantaisia limaa

Näkymät

Proteusoireyhtymä on hyvin harvinainen tila, jonka vakavuus voi vaihdella. Ilman hoitoa tila huononee ajan myötä. Hoito voi sisältää leikkauksen ja fysioterapian. Lapsiasi seurataan myös veritulppien varalta.

Tila voi vaikuttaa elämänlaatuun, mutta Proteus-oireyhtymästä kärsivät ihmiset voivat ikääntyä normaalisti lääketieteellisen hoidon ja seurannan avulla.