Mikä on fenyyliketonuria?
Fenyyliketonuria (PKU) on harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa fenyylialaniiniksi kutsutun aminohapon kertymisen kehossa. Aminohapot ovat proteiinin rakennuspalikoita. Fenyylialaniini löytyy kaikista proteiineista ja joistakin keinotekoisista makeutusaineista.
Fenyylialaniinihydroksylaasi on entsyymi, jota kehosi käyttää muuntaakseen fenyylialaniinin tyrosiiniksi, jota kehosi tarvitsee luodakseen välittäjäaineita, kuten epinefriini, norepinefriini ja dopamiini. PKU: n aiheuttaa geenivika, joka auttaa luomaan fenyylialaniinihydroksylaasia. Kun tämä entsyymi puuttuu, keho ei voi hajottaa fenyylialaniinia. Tämä aiheuttaa fenyylialaniinin kertymistä kehossa.
Yhdysvalloissa oleville vauvoille tehdään PKU-seulonta pian syntymän jälkeen. Tämä tila on harvinainen tässä maassa, ja se vaikuttaa vain noin yhdelle 10 000–15 000 vastasyntyneestä vuosittain. PKU: n vakavat merkit ja oireet ovat Yhdysvalloissa harvinaisia, koska varhainen seulonta antaa hoidon aloittaa pian syntymän jälkeen. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa lievittämään PKU: n oireita ja estämään aivovaurioita.
Fenyyliketonurian oireet
PKU-oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Tämän häiriön vakavin muoto tunnetaan klassisena PKU: na. Vauva, jolla on klassinen PKU, voi näyttää normaalilta ensimmäisinä kuukausina elämässään. Jos vauvaa ei hoideta PKU: lla tänä aikana, hänellä alkaa kehittyä seuraavat oireet:
- kohtaukset
- vapina, tai vapina ja vapina
- hidas kasvu
- hyperaktiivisuus
- iho-olosuhteet, kuten ekseema
- hengästymisen, ihon tai virtsan raju haju
Jos PKU: ta ei diagnosoida syntymähetkellä ja hoitoa ei aloiteta nopeasti, häiriö voi aiheuttaa:
- peruuttamattomia aivovaurioita ja kehitysvammaisuutta muutaman ensimmäisen elämäkuukauden aikana
- käyttäytymisongelmat ja kouristukset vanhemmilla lapsilla
PKU: n lievempää muotoa kutsutaan variantti PKU: ksi tai ei-PKU: n hyperfenyylialaninemiaksi. Tämä tapahtuu, kun vauvan ruumiissa on liian paljon fenyylialaniinia. Imeväisillä, joilla on tämä häiriön muoto, voi olla vain lieviä oireita, mutta heidän on noudatettava erityistä ruokavaliota henkisen vamman estämiseksi.
Kun tietty ruokavalio ja muut tarvittavat hoidot on aloitettu, oireet alkavat vähentyä. PKU-potilailla, jotka hoitavat ruokavaliota oikein, ei yleensä esiinny mitään oireita.
Fenyyliketonurian syyt
PKU on perinnöllinen tila, jonka aiheuttaa PAH-geenin virhe. PAH-geeni auttaa luomaan fenyylialaniinihydroksylaasia, entsyymiä, joka vastaa fenyylialaniinin hajottamisesta. Fenyylialaniinin vaarallinen kertyminen voi tapahtua, kun joku syö runsaasti proteiineja sisältäviä ruokia, kuten munia ja lihaa.
Molempien vanhempien on toimitettava PAH-geenin viallinen versio lapselleen periäkseen häiriön. Jos vain yksi vanhemmista siirtää muuttuneen geenin, lapsella ei ole oireita, mutta hän on geenin kantaja.
Kuinka se diagnosoidaan
1960-luvulta lähtien Yhdysvaltojen sairaalat ovat rutiininomaisesti seuloneet vastasyntyneitä PKU: n suhteen ottamalla verinäytteen. Lääkäri ottaa neulan tai lansetin avulla muutaman veripisaran vauvan kantapäältä PKU: n ja muiden geneettisten häiriöiden testaamiseksi.
Seulontatesti suoritetaan, kun vauva on yhden tai kahden päivän ikäinen ja vielä sairaalassa. Jos et toimita vauvaa sairaalassa, sinun on ajoitettava seulontakoe lääkärisi kanssa.
Lisätestejä voidaan suorittaa alkuperäisten tulosten vahvistamiseksi. Nämä testit etsivät PAH-geenimutaation, joka aiheuttaa PKU: ta. Nämä testit tehdään usein kuuden viikon sisällä syntymän jälkeen.
Jos lapsella tai aikuisella ilmenee PKU: n oireita, kuten kehitysviiveitä, lääkäri tilaa verikokeen diagnoosin vahvistamiseksi. Tämä testi sisältää verinäytteen ottamisen ja sen analysoinnin fenyylialaniinin hajottamiseksi tarvittavan entsyymin läsnäolon suhteen.
Hoitovaihtoehdot
PKU-potilaat voivat lievittää oireitaan ja estää komplikaatioita noudattamalla erityistä ruokavaliota ja ottamalla lääkkeitä.
Ruokavalio
Tärkein tapa hoitaa PKU: ta on syödä erityistä ruokavaliota, joka rajoittaa fenyylialaniinia sisältäviä ruokia. PKU-potilailla voidaan syöttää rintamaitoa. Heidän on yleensä käytettävä myös erityistä kaavaa, joka tunnetaan nimellä Lofenalac. Kun vauva on tarpeeksi vanha syömään kiinteitä ruokia, sinun on vältettävä antamasta heidän syödä runsaasti proteiineja sisältäviä ruokia. Näitä ruokia ovat:
- munat
- juusto
- pähkinät
- maito
- pavut
- kana
- naudanliha
- sianliha
- kalastaa
Varmistaakseen, että he saavat edelleen riittävän määrän proteiineja, PKU: lla olevien lasten on käytettävä PKU-kaavaa. Se sisältää kaikki kehon tarvitsemat aminohapot, fenyylialaniinia lukuun ottamatta. On myös tiettyjä vähän proteiineja sisältäviä, PKU-ystävällisiä ruokia, joita voi löytää erikoisliikkeistä.
PKU-potilaiden on noudatettava näitä ruokavaliorajoituksia ja nautittava PKU-kaavaa koko elämänsä ajan oireidensa hallintaan.
On tärkeää huomata, että PKU-ateriaohjelmat vaihtelevat henkilöittäin. PKU-potilaiden on työskenneltävä tiiviisti lääkärin tai ravitsemusterapeutin kanssa ravintoaineiden oikean tasapainon ylläpitämiseksi samalla kun fenyylialaniinin saantia rajoitetaan. Heidän on myös tarkkailtava fenyylialaniinitasoaan pitämällä kirjaa fenyylialaniinin määrästä ruokailussaan päivän aikana.
Jotkut osavaltioiden lainsäätäjät ovat antaneet laskuja, jotka tarjoavat jonkin verran vakuutusta PKU: n hoitamiseen tarvittaville elintarvikkeille ja kaavoille. Kysy osavaltion lainsäätäjältä ja sairausvakuutusyhtiöltäsi saadaksesi selville tämän suojan. Jos sinulla ei ole sairausvakuutusta, voit tarkistaa paikallisilta terveysosastoilta, mitkä vaihtoehdot ovat käytettävissä PKU-kaavan varaamiseksi.
Lääkitys
Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi äskettäin sapropteriinin (Kuvan) PKU: n hoitoon. Sapropteriini auttaa alentamaan fenyylialaniinitasoja. Tätä lääkitystä on käytettävä yhdessä erityisen PKU-ateriaohjelman kanssa. Se ei kuitenkaan toimi kaikille PKU: lle. Se on tehokkain lapsilla, joilla on lieviä PKU-tapauksia.
Raskaus ja fenyyliketonuria
PKU-hoidossa olevilla naisilla voi olla komplikaatioiden, myös keskenmenon, vaara, jos he eivät noudata PKU-ateriasuunnitelmaa raskaana olevana vuotena. On myös mahdollista, että syntymätön vauva altistuu korkeille fenyylialaniinipitoisuuksille. Tämä voi johtaa vauvaan liittyviin ongelmiin, mukaan lukien:
- henkiset vammat
- sydämen viat
- viivästynyt kasvu
- alhainen syntymäpaino
- epätavallisen pieni pää
Nämä merkit eivät ole heti havaittavissa vastasyntyneellä, mutta lääkäri tekee testit tarkistaaksesi merkkejä lapsesi mahdollisista lääketieteellisistä huolenaiheista.
Pitkäaikaiset näkymät fenyyliketonuriaa sairastaville
PKU-potilaiden pitkän aikavälin näkymät ovat erittäin hyvät, jos he seuraavat PKU-ateriaohjelmaa tarkasti ja pian syntymän jälkeen. Diagnoosin ja hoidon viivästyessä voi tapahtua aivovaurioita. Tämä voi johtaa henkiseen vammaisuuteen lapsen ensimmäisellä elämänvuonna. Käsittelemätön PKU voi lopulta myös aiheuttaa:
- viivästynyt kehitys
- käyttäytymis- ja tunneongelmat
- neurologiset ongelmat, kuten vapina ja kouristukset
Voidaanko fenyyliketonuria estää?
PKU on geneettinen tila, joten sitä ei voida estää. Entsyymimääritys voidaan kuitenkin tehdä ihmisille, jotka suunnittelevat lapsensaantia. Entsyymimääritys on verikoe, joka voi määrittää, kuljettaako joku PKU: ta aiheuttavan viallisen geenin. Testi voidaan myös tehdä raskauden aikana syntymättömien vauvojen seulomiseksi PKU: n varalta.
Jos sinulla on PKU, voit estää oireita seuraamalla PKU-ateriaohjelmaa koko elämäsi ajan.
