Mikä on talassemia?
Thalassemia on perinnöllinen verihäiriö, jossa keho muodostaa epänormaalin muodon hemoglobiinia. Hemoglobiini on punasolujen proteiinimolekyyli, joka kuljettaa happea.
Häiriö johtaa punasolujen liialliseen tuhoamiseen, mikä johtaa anemiaan. Anemia on tila, jossa kehossa ei ole tarpeeksi normaaleja, terveitä punasoluja.
Thalassemia on peritty, mikä tarkoittaa, että ainakin yhden vanhemmistasi on oltava häiriön kantaja. Sen aiheuttaa joko geneettinen mutaatio tai tiettyjen avaingeenifragmenttien poisto.
Alaikäinen Thalassemia on häiriön vähemmän vakava muoto. Talasemiasta on kaksi päämuotoa, jotka ovat vakavampia. Alfatalassemiassa ainakin yhdellä alfa-globiinigeeneistä on mutaatio tai epänormaalisuus. Beetatalassemia vaikuttaa beeta-globiinigeeniin.
Jokaisella näistä talassemiamuodoista on erilaisia alatyyppejä. Tarkka muoto sinulla vaikuttaa oireidesi vakavuuteen ja näkymiin.
Talassemian oireet
Talassemian oireet voivat vaihdella. Joitakin yleisimpiä ovat:
- luun epämuodostumat, etenkin kasvoissa
- tumma virtsa
- viivästynyt kasvu ja kehitys
- liiallinen väsymys ja väsymys
- keltainen tai vaalea iho
Kaikilla ei ole näkyviä talassemia-oireita. Häiriön merkit ilmenevät myös myöhemmin lapsuudessa tai nuoruudessa.
Talassemian syyt
Thalassemia esiintyy, kun jossain hemoglobiinin tuotantoon liittyvistä geeneistä on epänormaaleja tai mutaatioita. Perit tämän geneettisen epänormaalisuuden vanhemmiltasi.
Jos vain yksi vanhemmistasi kantaa talassemiaa, sinulla voi kehittyä vähäisempi talassemia-tunnetuksi muoto. Jos näin tapahtuu, sinulla ei todennäköisesti ole oireita, mutta olet kantaja. Joillakin ihmisillä, joilla on vähäinen talassemia, kehittyy lieviä oireita.
Jos molemmat vanhempasi ovat talassemian kantajia, sinulla on suuremmat mahdollisuudet periä taudin vakavampi muoto.
Thalassemia on yleisintä Aasiassa, Lähi-idässä, Afrikassa ja Välimeren maissa, kuten Kreikassa ja Turkissa.
Erityyppiset talassemia
Talassemiaa on kolme päätyyppiä (ja neljä alatyyppiä):
- beetatalassemia, joka sisältää alatyypit pää- ja välituotteet
- alfatalasemia, joka sisältää alatyypit hemoglobiini H ja hydrops fetalis
- vähäinen talassemia
Kaikki nämä tyypit ja alatyypit vaihtelevat oireiden ja vakavuuden mukaan. Alku voi myös vaihdella hieman.
Diagnoosi talassemia
Jos lääkäri yrittää diagnosoida talassemiaa, hän todennäköisesti ottaa verinäytteen. He lähettävät tämän näytteen laboratorioon tutkimaan anemiaa ja epänormaaleja hemoglobiineja. Lab-teknikko tarkastelee myös verta mikroskoopin alla nähdäkseen, ovatko punaiset verisolut omituisen muotoisia.
Epänormaalit punaiset verisolut ovat merkki talassemiasta. Lab-teknikko voi myös suorittaa testin, joka tunnetaan nimellä hemoglobiinielektroforeesi. Tämä testi erottaa punasoluissa olevat erilaiset molekyylit, jotta ne voisivat tunnistaa epänormaalin tyypin.
Talassemian tyypistä ja vakavuudesta riippuen fyysinen tutkimus voi myös auttaa lääkäriäsi tekemään diagnoosin. Esimerkiksi voimakkaasti laajentunut perna saattaa viitata lääkärisi hoitoon hemoglobiini H -taudista.
Talassemian hoitovaihtoehdot
Talassemia-hoito riippuu käytetyn sairauden tyypistä ja vakavuudesta. Lääkäri antaa sinulle hoitojakson, joka toimii parhaiten sinun tapauksessasi.
Joitakin hoidoista ovat:
- verensiirrot
- luuytimensiirto
- lääkkeet ja lisäravinteet
- mahdollinen leikkaus pernan tai sappirakon poistamiseksi
Lääkärisi saattaa määrätä sinut ottamaan vitamiineja tai rautaa sisältäviä lisäravinteita. Tämä pätee erityisen hyvin, jos tarvitset verensiirtoja, koska niitä saaneet ihmiset keräävät ylimääräistä rautaa, josta elimistö ei pääse helposti eroon. Rauta voi kerääntyä kudoksiin, mikä voi olla hengenvaarallinen.
Jos saat verensiirtoa, saatat tarvita myös kelaattihoitoa. Tähän sisältyy yleensä injektio kemikaalista, joka sitoo raudan ja muiden raskasmetallien kanssa. Tämä auttaa poistamaan ylimääräistä rautaa kehosta.
Thalassemia beeta
Beetatalasemia ilmenee, kun kehosi ei pysty tuottamaan beeta-globiinia. Kaksi geeniä, yksi jokaisesta vanhemmasta, periytyy beeta-globiinin valmistamiseksi. Tämän tyyppisellä talassemialla on kaksi vakavaa alatyyppiä: päähahmon taklaemia (Cooleyn anemia) ja talassemiavälituote.
Thalassemia major
Thalassemia major on beetatalassemia vakavain muoto. Se kehittyy, kun beeta-globiinigeenit puuttuvat.
Thalassemia major -oireet ilmenevät yleensä ennen lapsen toista syntymäpäivää. Tähän tilaan liittyvä vaikea anemia voi olla hengenvaarallinen. Muita oireita ovat:
- fussiness
- kalpeus
- usein tulehdukset
- huono ruokahalu
- epäonnistuminen menestyä
- keltaisuus, joka on ihon tai silmävalkujen kellastuminen
- laajentuneet elimet
Tämä talassemian muoto on yleensä niin vakava, että se vaatii säännöllistä verensiirtoa.
Thalassemia intermedia
Thalassemia intermedia on lievempi muoto. Se kehittyy, koska muutokset molemmissa beeta-globiinigeeneissä. Ihmiset, joilla on talassemia intermedia, eivät tarvitse verensiirtoja.
Thalassemia alfa
Alfatalasemia tapahtuu, kun elimistö ei pysty valmistamaan alfa-globiinia. Jos haluat tehdä alfa-globiinia, sinulla on oltava neljä geeniä, kaksi molemmista vanhemmista.
Tämän tyyppisellä talassemialla on myös kaksi vakavaa tyyppiä: hemoglobiini H -tauti ja hydrops-sikiö.
Hemoglobiini H
Hemoglobiini H kehittyy, kun henkilöltä puuttuu kolme alfa-globiinigeeniä tai koet muutokset näissä geeneissä. Tämä tauti voi johtaa luuongelmiin. Posket, otsa ja leuka voivat kaikki kasvaa. Lisäksi hemoglobiini H -tauti voi aiheuttaa:
- keltatauti
- erittäin laajentunut perna
- aliravitsemus
Hydrops sikiö
Hydrops-sikiö on erittäin vaikea talassemian muoto, joka esiintyy ennen syntymää. Useimmat vauvat, joilla on tämä tila, ovat joko kuolleita tai kuolevat pian syntymän jälkeen. Tämä tila kehittyy, kun kaikki neljä alfa-globiinigeeniä ovat muuttuneet tai puuttuvat.
Thalassemia ja anemia
Thalassemia voi nopeasti johtaa anemiaan. Tämä tila on ominaista hapen puute kuljetettaessa kudoksiin ja elimiin. Koska punasolut ovat vastuussa hapen toimittamisesta, pienempi määrä näitä soluja tarkoittaa, että myöskään kehossa ei ole tarpeeksi happea.
Anemiasi voi olla lievä tai vaikea. Anemian oireita ovat:
- huimaus
- väsymys
- ärtyvyys
- hengenahdistus
- heikkous
Anemia voi myös aiheuttaa sinun siirtymisen. Vakavat tapaukset voivat johtaa laajalle levinneisiin elinvaurioihin, jotka voivat olla tappavia.
Thalassemia ja genetiikka
Thalassemia on luonteeltaan geneettinen. Täyden talasemian kehittymiseksi molempien vanhempiesi on oltava taudin kantajia. Seurauksena on, että sinulla on kaksi mutatoitunutta geeniä.
On myös mahdollista tulla talassemian kantajaksi, jossa sinulla on vain yksi mutatoitu geeni eikä kahta molemmista vanhemmista. Joko yhdellä tai molemmilla vanhemmiltasi on oltava sairaus tai oltava sen kantaja. Tämä tarkoittaa, että perit yhden mutatoidun geenin kummalta tahansa vanhemmiltasi.
On tärkeää saada testi, jos jollakin vanhemmistasi tai sukulaisellasi on jonkinlainen tauti.
Thalassemia-alaikäinen
Alfa-pienissä tapauksissa kaksi geeniä puuttuu. Beeta-minorissa yksi geeni puuttuu. Ihmisillä, joilla on vähäinen talassemia, ei yleensä ole oireita. Jos he niin tekevät, se on todennäköisesti pieni anemia. Tila luokitellaan joko vähäiseksi alfa- tai beetatalassemiaksi.
Vaikka vähäinen thalassemia ei aiheuta havaittavia oireita, voit silti olla kantaja taudille. Tämä tarkoittaa, että jos sinulla on lapsia, he voivat kehittää jonkinlaisen geenimutaation.
Thalassemia lapsilla
Kaikista talassemiassa vuosittain syntyneistä vauvoista arvioidaan syntyvän 100 000 vaikeissa muodoissa maailmanlaajuisesti.
Lapset voivat alkaa osoittaa talassemia-oireita kahden ensimmäisen elämänvuotensa aikana. Joitakin huomattavimpia merkkejä ovat:
- väsymys
- keltatauti
- kalpea iho
- huono ruokahalu
- hidas kasvu
Talassemia on tärkeää diagnosoida nopeasti lapsilla. Jos sinä tai lapsesi toinen vanhempi olet kuljettajana, testit pitäisi olla suoritettu aikaisin.
Hoitamattomana tämä tila voi johtaa maksa-, sydän- ja pernavaikeuksiin. Infektiot ja sydämen vajaatoiminta ovat lasten talassemian yleisimmät hengenvaaralliset komplikaatiot.
Aikuisten tavoin vaikeassa talassemiassa olevat lapset tarvitsevat usein verensiirtoja päästäksesi eroon ylimääräisestä raudasta kehossa.
Ruokavalio talassemia
Matalarasvainen, kasvipohjainen ruokavalio on paras valinta useimmille ihmisille, mukaan lukien talasemiaa sairastavat. Saatat joutua kuitenkin rajoittamaan rautapitoisia ruokia, jos veressäsi on jo korkea rautapitoisuus. Kaloissa ja lihassa on runsaasti rautaa, joten saatat joutua rajoittamaan näitä määriä ruokavaliossasi.
Voit myös harkita väkevöityjen viljojen, leipien ja mehujen välttämistä. Ne sisältävät myös korkeita rautapitoisuuksia.
Thalassemia voi aiheuttaa foolihapon (folaatin) puutteita. Tämä B-vitamiini, jota esiintyy luonnollisesti elintarvikkeissa, kuten tummissa lehtivihanneksissa ja palkokasveissa, on välttämätön korkean rautapitoisuuden torjumiseksi ja punasolujen suojaamiseksi. Jos et saa tarpeeksi foolihappoa ruokavaliossa, lääkäri voi suositella 1 mg: n lisäainetta päivittäin.
Ei ole ketään ruokavaliota, joka parantaisi talassemiaa, mutta siitä, että syöt oikeita ruokia, voi olla apua. Keskustele kaikista ruokavalion muutoksista lääkärisi kanssa etukäteen.
Ennuste
Koska talassemia on geneettinen häiriö, sitä ei voida estää. On kuitenkin tapoja hallita tautia, jotta voidaan estää komplikaatioita.
Jatkuvan sairaanhoidon lisäksi CDC suosittelee, että kaikki häiriöiset henkilöt suojautuvat infektioilta pitämällä yllä seuraavia rokotteita:
- haemophilus influenza tyyppi b
- maksatulehdus
- meningokokki
- pneumokokki
Terveellisen ruokavalion lisäksi säännöllinen liikunta voi auttaa oireiden hallintaan ja johtaa positiivisempaan ennusteeseen. Tavallisesti suositellaan kohtalaisen intensiteettiä harjoittelua, koska raskas liikunta voi pahentaa oireitasi.
Kävely ja pyöräily ovat esimerkkejä kohtalaisen intensiivisistä harjoituksista. Uinti ja jooga ovat muita vaihtoehtoja, ja ne ovat myös hyviä nivelillesi. Tärkeintä on löytää jotain mitä nautit ja jatkaa liikkumista.
Elinajanodote
Thalassemia on vakava sairaus, joka voi johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin, jos niitä jätetään käsittelemättä tai alikäyttämättömiksi. Vaikka tarkkaa elinajanodotetta on vaikea määrittää, yleinen sääntö on, että mitä vakavampi tila, sitä nopeampi talassemia voi johtaa kuolemaan.
Joidenkin arvioiden mukaan beetatalassemia - vakavain muoto - kuolee tyypillisesti 30-vuotiaana. Lyhennetty käyttöikä liittyy raudan ylikuormitukseen, mikä voi lopulta vaikuttaa elimiisi.
Tutkijat jatkavat geenitestauksen ja geeniterapian mahdollisuuksien tutkimista. Mitä aikaisemmin talassemia todetaan, sitä nopeammin voit saada hoitoa. Jatkossa geeniterapia voi mahdollisesti aktivoida hemoglobiinin uudelleen ja deaktivoida kehon epänormaalit geenimutaatiot.
Kuinka talassemia vaikuttaa raskauteen?
Thalassemia tuo esiin myös erilaisia raskauteen liittyviä huolenaiheita. Häiriö vaikuttaa lisääntymiselinten kehitykseen. Tämän vuoksi talassemiaa sairastavilla naisilla voi olla hedelmällisyysvaikeuksia.
Sekä sinun että vauvasi terveyden varmistamiseksi on tärkeää suunnitella etukäteen mahdollisimman paljon. Jos haluat saada lapsen, keskustele asiasta lääkärisi kanssa varmistaaksesi, että olet parhaalla mahdollisella terveydellä.
Rautamäärääsi on tarkkailtava huolellisesti. Harkitaan myös esiintyviä kysymyksiä tärkeimpien elinten kanssa.
Talassemian synnytystutkimukset voidaan tehdä 11. ja 16. viikolla. Tämä tapahtuu ottamalla nestenäytteitä joko istumasta tai sikiöstä.
Raskauteen liittyy seuraavat riskitekijät talassemiaa sairastavilla naisilla:
- suurempi infektioriski
- raskauden diabetes
- sydänongelmat
- kilpirauhasen vajaatoiminta tai matala kilpirauhasen toiminta
- lisääntynyt verensiirtojen määrä
- alhainen luutiheys
Näkymät
Jos sinulla on talassemia, näkymäsi riippuu sairauden tyypistä. Ihmiset, joilla on lievä tai vähäinen talassemian muoto, voivat tyypillisesti johtaa normaalia elämää.
Vaikeissa tapauksissa sydämen vajaatoiminta on mahdollista. Muita komplikaatioita ovat maksasairaus, epänormaali luuston kasvu ja endokriiniset ongelmat.
Lääkäri voi antaa sinulle lisätietoja näkymistä. He selittävät myös, kuinka hoitosi voivat parantaa elämäsi laatua tai pidentää eliniääsi.
