Mikä on trismus-pseudocamptodactyly-oireyhtymä?
Trismus-pseudocamptodactyly-oireyhtymä (TPS) on harvinainen lihassairaus, joka vaikuttaa suuhun, käsiin ja jalkoihin. Oireyhtymä tunnetaan myös nimellä hollantilainen-Kennedy-oireyhtymä ja Hechtin oireyhtymä. Lisätietoja tästä oireyhtymästä.
Mitkä ovat TPS: n oireet?
TPS: n oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Se aiheuttaa lyhentyneitä lihaksia ja jänteitä. Yleisin oire on suun rajoitettu liikkuvuus, mikä voi aiheuttaa ongelmia pureskelussa. Muita oireita voivat olla:
- käsivarsien tai jalkojen rajoitettu liike
- puristetut nyrkit
- klubijalka
- jalkojen ja käsien poikkeavuudet
Mikä aiheuttaa TPS: n?
TPS on perinnöllinen sairaus. MYH8-geenin mutaatio aiheuttaa TPS: n. Se on autosomaalisesti hallitseva. Tämä tarkoittaa, että henkilö voi periä epänormaalin geenin vain yhdeltä vanhemmalta. Tämän tilan ainoa tunnettu riskitekijä on TPS: n suvussa.
Kuinka TPS diagnosoidaan?
Lääkäri voi yleensä diagnosoida TPS: n syntymän yhteydessä. Se vaatii täydellisen fyysisen tutkimuksen. Lääkäri tutkii myös perheen sairaushistoriaa, koska TPS on perinnöllinen oireyhtymä. TPS: n merkit alkavat näkyä lapsenkengissä.
Kuinka TPS hoidetaan?
TPS: ää ei voida parantaa. Voit kuitenkin saada leikkauksen lievittää joitain TPS: n oireita. Lääkärit suosittelevat usein myös fysioterapiaa ja toimintaterapiaa TPS-potilaille, joilla on vaikeuksia kävelyä tai joilla on taidokkuutta.
