Mikä on Huntingtonin tauti?
Huntingtonin tauti on perinnöllinen tila, jossa aivojen hermosolut hajoavat vähitellen. Tämä vaikuttaa fyysisiin liikkeisiisi, tunteisiisi ja kognitiivisiin kykyihisi. Parannusta ei ole, mutta on olemassa tapoja selviytyä tästä taudista ja sen oireista.
Huntingtonin tauti on paljon yleisempää ihmisillä, joilla on eurooppalaisia esi-isiä. Tauti on noin kolme tai seitsemän jokaisesta 100 000 eurooppalaisesta ihmisestä.
Mitkä ovat Huntingtonin taudin oireet?
Huntingtonin tautia on kahta tyyppiä: aikuisten puhkeaminen ja varhainen puhkeaminen.
Aikuisten alku
Aikuisten puhkeaminen on yleisin Huntingtonin taudin tyyppi. Oireet alkavat yleensä, kun ihmiset ovat 30- tai 40-vuotiaita. Alkuperäisiä merkkejä ovat usein:
- masennus
- ärtyvyys
- hallusinaatiot
- psykoosi
- pienet tahattomat liikkeet
- huono koordinaatio
- vaikeuksia ymmärtää uutta tietoa
- vaikeuksia päätöksenteossa
Oireita, joita voi ilmetä taudin edetessä, ovat:
- hallitsemattomat kutisemisliikkeet, joita kutsutaan koreiksi
- kävelyvaikeudet
- nielemis- ja puhevaikeudet
- sekaannus
- Muistin menetys
- persoonallisuuden muutokset
- puheen muutokset
- kognitiivisten kykyjen heikkeneminen
Aikainen alku
Tämän tyyppinen Huntingtonin tauti on vähemmän yleinen. Oireet alkavat yleensä ilmestyä lapsuudessa tai murrosiässä. Varhain alkava Huntingtonin tauti aiheuttaa henkisiä, tunne- ja fyysisiä muutoksia, kuten:
- kuolaaminen
- tökeryys
- sammaltava puhe
- hitaat liikkeet
- usein putoaminen
- jäykät lihakset
- kohtaukset
- äkillinen lasku kouluissa
Mikä aiheuttaa Huntingtonin taudin?
Yhden geenin vika aiheuttaa Huntingtonin taudin. Sitä pidetään hallitsevana autosomaalisena häiriönä. Tämä tarkoittaa, että yksi kopio epänormaalista geenistä riittää aiheuttamaan sairauden. Jos jollakin vanhemmistasi on tämä geneettinen vika, sinulla on 50 prosentin mahdollisuus periä se. Voit myös välittää sen lapsillesi.
Huntingtonin taudista vastuussa oleva geneettinen mutaatio on erilainen kuin monet muut mutaatiot. Geenissä ei ole substituutiota tai puuttuvaa osaa. Sen sijaan on kopiointivirhe. Geenin alue kopioidaan liian monta kertaa. Toistuvien kopioiden lukumäärällä on taipumus kasvaa jokaisen sukupolven ajan.
Yleensä Huntingtonin taudin oireet ilmenevät aikaisemmin ihmisillä, joilla on enemmän toistoja. Tauti etenee myös nopeammin, kun uusia toistoja kertyy.
Kuinka Huntingtonin tauti diagnosoidaan?
Perhehistorialla on suuri merkitys Huntingtonin taudin diagnosoinnissa. Ongelman diagnosoinnissa voidaan kuitenkin tehdä erilaisia kliinisiä ja laboratoriotutkimuksia.
Neurologiset testit
Neurologi tekee testit tarkistaaksesi:
- refleksit
- koordinaatio
- saldo
- lihaksen sävy
- vahvuus
- tuntoaisti
- kuulo
- näkemys
Aivojen toiminta- ja kuvantamistestit
Jos sinulla on ollut kohtauksia, saatat tarvita elektroencefalogrammaa (EEG). Tämä testi mittaa aivojen sähköistä aktiivisuutta.
Aivojen kuvantamistestejä voidaan käyttää myös havaitsemaan aivojen fyysiset muutokset.
- Magneettiresonanssikuvauksella (MRI) skannataan magneettikenttiä aivojen kuvien tallentamiseksi erittäin yksityiskohtaisella tasolla.
- Tietokonetomografia (CT) -skannaukset yhdistävät useita röntgenkuvat tuottamaan aivojen poikkileikkauskuvan.
Psykiatriset testit
Lääkärisi saattaa pyytää sinua suorittamaan psykiatrisen arvioinnin. Tämä arvio tarkistaa selviytymiskykysi, tunnetilasi ja käyttäytymismallisi. Psykiatri etsii myös merkkejä heikentyneestä ajattelusta.
Sinut voidaan testata päihteiden väärinkäytön varalta, jotta voitaisiin selvittää, voivatko lääkkeet selittää oireesi.
Geneettinen testaus
Jos sinulla on useita Huntingtonin tautiin liittyviä oireita, lääkärisi saattaa suositella geenitestausta. Geneettinen testi voi diagnosoida lopullisesti tämän tilan.
Geneettinen testaus voi myös auttaa sinua päättämään siitä, tuleeko lapsia vai ei. Jotkut Huntingtonin tautia sairastavat ihmiset eivät halua riskiä siirtää viallinen geeni seuraavalle sukupolvelle.
Mitkä ovat Huntingtonin taudin hoidot?
Lääkehoito
Lääkitys voi helpottaa fyysisiä ja psykiatrisia oireitasi. Tarvittavien lääkkeiden tyypit ja määrät muuttuvat tilaasi edetessä.
- Tahattomia liikkeitä voidaan hoitaa tetrabenatsiinilla ja antipsykoottisilla lääkkeillä.
- Lihasjäykkyyttä ja tahatonta lihasten supistumista voidaan hoitaa diatsepaamilla.
- Masennus ja muut psykiatriset oireet voidaan hoitaa masennuslääkkeillä ja mielialaa vakauttavilla lääkkeillä.
terapia
Fysioterapia voi auttaa parantamaan koordinaatiota, tasapainoa ja joustavuutta. Tämän koulutuksen avulla liikkuvuus paranee ja putoamiset voidaan estää.
Työterapiaa voidaan käyttää arvioimaan päivittäisiä toimiasi ja suosittelemaan laitteita, jotka auttavat:
- liike
- syöminen ja juominen
- uiminen
- pukeutumassa
Puheterapia voi auttaa sinua puhumaan selvästi. Jos et osaa puhua, sinulle opetetaan muun tyyppistä viestintää. Puheterapeutit voivat auttaa myös nielemis- ja syömisongelmissa.
Psykoterapia voi auttaa sinua selviytymään tunne- ja henkisistä ongelmista. Se voi myös auttaa sinua kehittämään selviytymistaitoja.
Mikä on Huntingtonin taudin pitkän aikavälin näkymä?
Tämän taudin etenemistä ei voida estää. Etenemisnopeus on erilainen jokaisella henkilöllä ja riippuu geeneissäsi olevien geneettisten toistojen määrästä. Pienempi luku tarkoittaa yleensä, että sairaus etenee hitaammin.
Ihmiset, joilla on Huntingtonin taudin alkava aikuimuoto, elävät yleensä 15 - 20 vuotta oireiden alkamisen jälkeen. Varhaisessa muodossa oleva muoto etenee yleensä nopeammin. Ihmiset voivat elää vain 10–15 vuotta oireiden puhkeamisen jälkeen.
Huntingtonin tautia sairastavien ihmisten kuolinsyitä ovat:
- infektiot, kuten keuhkokuume
- itsemurha
- putoamisesta aiheutuvat vammat
- komplikaatiot siitä, että ne eivät pysty nielemään
Kuinka voin selviytyä Huntingtonin taudista?
Jos sinulla on vaikeuksia hoitaa tilaasi, harkitse liittymistä tukiryhmään. Se voi auttaa tavaamaan muita Huntingtonin tautiin tarttuvia ihmisiä ja jakamaan huolenaiheesi.
Jos tarvitset apua päivittäisten tehtävien suorittamisessa tai kiertämisessä, ota yhteyttä oman alueen terveys- ja sosiaalitoimistoihin. He voivat pystyä perustamaan päivähoidon.
Kysy lääkäriltäsi tyyppihoitoa, jota saatat tarvita tarvitaksesi tilan kehittyessä. Saatat joutua muuttamaan avustetussa asuinpaikassa tai perustamaan kodinhoitopalvelut.
