Yleiskatsaus
Mikrognathia eli mandibulaarinen hypoplasia on tila, jossa lapsella on hyvin pieni alaleuka. Mikrognatialla lapsella on alaleuka, joka on paljon lyhyempi tai pienempi kuin muut heidän kasvonsa.
Lapset voivat syntyä tämän ongelman kanssa tai se voi kehittyä myöhemmin elämässä. Sitä esiintyy pääasiassa lapsilla, jotka ovat syntyneet tietyillä geneettisillä sairauksilla, kuten trisomialla 13 ja progerialla. Se voi olla myös seurausta sikiön alkoholioireyhtymästä.
Joissakin tapauksissa tämä ongelma katoaa lapsen leuan kasvaessa iän myötä. Vakavissa tapauksissa mikrognatia voi aiheuttaa ruokinta- tai hengitysvaikeuksia. Se voi myös johtaa hampaiden vääristymiseen, mikä tarkoittaa, että lapsesi hampaat eivät kohdistu oikein.
Mikä aiheuttaa mikrognatian?
Suurin osa mikrognathiatapauksista on synnynnäisiä, mikä tarkoittaa, että lapset syntyvät sen mukana. Jotkut mikrognatiatapaukset johtuvat perinnöllisistä häiriöistä, mutta toisissa tapauksissa se johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka tapahtuvat yksinään ja eivät kulje perheiden läpi.
Tässä on joukko geneettisiä oireyhtymiä, jotka liittyvät mikrognatiaan:
Pierre Robinin oireyhtymä
Pierre Robin -oireyhtymä saa vauvan leuan muodostumaan hitaasti kohdussa, mikä johtaa hyvin pieneen alaleukaan. Se myös vauvan kieltä putoaa taaksepäin kurkkuun, mikä voi tukkia hengitysteitä ja vaikeuttaa hengittämistä.
Nämä vauvat voivat myös syntyä aukon kautta suussa (tai kitalaessa). Sitä esiintyy noin yhdellä 8500–14 000 syntymästä.
Trisomy 13 ja 18
Trisomia on geneettinen häiriö, joka tapahtuu, kun vauvalla on ylimääräistä geneettistä materiaalia: kolme kromosomia normaalin kahden sijasta. Trisomy aiheuttaa vakavia psyykkisiä puutteita ja fyysisiä epämuodostumia.
Kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan noin yhdellä jokaisesta 16 000 vauvasta on trisomia 13, joka tunnetaan myös nimellä Patau-oireyhtymä.
Trisomy 18 -säätiön mukaan noin yhdellä 6000 vauvasta on trisomia 18 tai Edwardsin oireyhtymä, paitsi ne, jotka ovat kuolleena syntyneitä.
Luku, kuten 13 tai 18, viittaa siihen kromosomiin, josta ylimääräinen materiaali tulee.
Achondrogenesis
Akondrogeneesi on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa lapsesi aivolisäke ei tee tarpeeksi kasvuhormonia. Tämä aiheuttaa vakavia luuongelmia, mukaan lukien pieni alaleuka ja kapea rintakehä. Se aiheuttaa myös hyvin lyhyen:
- jalat
- aseet
- niska
- torso
progeriaa
Progeria on geneettinen tila, joka aiheuttaa sinun lapsesi ikään nopeasti. Progeriaa aiheuttavilla vauvoilla ei tyypillisesti ole merkkejä syntyessään, mutta he alkavat osoittaa häiriön merkkejä elämänsä ensimmäisen 2 vuoden aikana.
Se johtuu geneettisestä mutaatiosta, mutta sitä ei ole siirretty perheiden kautta. Pienen leuan lisäksi progeriaa sairastavilla lapsilla voi olla myös hidas kasvuvauhti, hiusten menetys ja erittäin kapeat kasvot.
Cri-du-chat-oireyhtymä
Cri-du-chat-oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa kehitysvaikeuksia ja fyysisiä epämuodostumia, mukaan lukien pieni leuka ja matalakorvatut korvat.
Nimi johtuu korkeasta kissamaisesta itkistä, jonka tämän vauvan vauvat aiheuttavat. Se ei yleensä ole perinnöllinen tila.
Treacher Collinsin oireyhtymä
Treacher Collinsin oireyhtymä on perinnöllinen tila, joka aiheuttaa vakavia kasvojen epänormaalioita. Pienen leuan lisäksi se voi myös aiheuttaa kitalaen, poissa poskipäät ja väärin muodostuneet korvat.
Milloin sinun pitäisi etsiä apua?
Soita lapsesi lääkärille, jos lapsesi leuari näyttää hyvin pieneltä tai jos vauvallasi on vaikeuksia syödä tai ruokkia. Jotkut geneettisistä sairauksista, jotka aiheuttavat pienen alaleuan, ovat vakavia ja tarvitsevat diagnoosin mahdollisimman pian, jotta hoito voi alkaa.
Jotkut mikrognatian tapaukset voidaan diagnosoida ennen syntymää ultraäänellä.
Kerro lapsesi lääkärille tai hammaslääkärille, jos lapsellasi on vaikeuksia pureskella, puremalla tai puhua. Tämän kaltaiset ongelmat voivat olla merkki väärin suuntautuneista hampaista, joita oikomishoidon asiantuntija tai suunkirurgi voi pystyä hoitamaan.
Saatat myös huomata, että lapsellasi on unihäiriöitä tai heillä on taukoja hengityksen aikana unen aikana, mikä voi johtua obstruktiivisesta uniapneasta pienemmästä leuasta.
Mitkä ovat mikrognatian hoitovaihtoehdot?
Lapsesi alaleuka voi kasvaa tarpeeksi kauan yksinään, etenkin murrosiän aikana. Tässä tapauksessa hoito ei ole tarpeen.
Yleensä mikrognatian hoidot sisältävät muokatut syömismenetelmät ja erityisvälineet, jos lapsellasi on vaikeuksia syödä. Lääkärisi voi auttaa sinua löytämään paikallisen sairaalan, joka tarjoaa luokkia tästä aiheesta.
Lapsesi saattaa tarvita korjaavaa leikkausta, jonka suorittaa suunkirurgi. Kirurgi lisää tai siirtää luutuotteita lapsesi alaleuan pidentämiseksi.
Korjaavista laitteista, kuten oikomishoidon pidikkeistä, lyhyen leuan aiheuttaman väärän suuntaisten hampaiden korjaamiseksi, voi myös olla apua.
Lapsesi perussairauden erityiset hoidot riippuvat siitä, mikä tila on, mitä oireita se aiheuttaa ja kuinka vakava se on. Hoitomenetelmät voivat vaihdella lääkityksestä ja tiiviistä seurannasta suureen leikkaukseen ja tukevaan hoitoon.
Mikä on pitkän aikavälin näkymät?
Jos lapsesi leuat kasvavat yksinään pidempään, ruokintaongelmat pysähtyvät yleensä.
Korjaava leikkaus on yleensä onnistunut, mutta lapsesi leuan paraneminen voi kestää 6–12 kuukautta.
Viime kädessä näkymät riippuvat tilasta, joka aiheutti mikrognatian. Vauvat, joilla on tiettyjä tiloja, kuten akondrogeneesi tai trisomia 13, elävät vain lyhyen ajan.
Lapset, joilla on tiloja, kuten Pierre Robin -oireyhtymä tai Treacher Collins -oireyhtymä, voivat elää suhteellisen normaalia elämää hoidon kanssa tai ilman hoitoa.
Lapsesi lääkäri voi kertoa, mitkä näkymät perustuvat lapsesi erityistilaan. Varhainen diagnoosi ja jatkuva seuranta auttavat lääkäreitä selvittämään, tarvitaanko lääketieteellistä tai kirurgista interventiota parhaan mahdollisen lopputuloksen varmistamiseksi lapsellesi.
Mikrognatian estämiseksi ei ole suoraa tapaa, eikä monia sen aiheuttavia sairauksia voida estää. Jos sinulla on perinnöllinen häiriö, geneettinen neuvonantaja voi kertoa sinulle, kuinka todennäköisesti siirrät sen lapsellesi.
