Synnynnäiset Testit Selkärangan Lihasten Surkastumiseen: Tyypit, Riskit Ja Muut

2024 Kirjoittaja: Jesus Peterson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 11:16

Selkärangan lihaksen surkastuminen (SMA) on geneettinen tila, joka heikentää kehon lihaksia. Tämä vaikeuttaa liikkumista, nielemistä ja joissain tapauksissa hengittämistä.

SMA: n aiheuttaa geenimutaatio, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. Jos olet raskaana ja sinulla tai kumppanillasi on perheen historia SMA: ta, lääkärisi saattaa kehottaa sinua harkitsemaan synnytystä edeltävää geneettistä testausta.

Geneettisen testauksen tekeminen raskauden aikana voi olla stressaavaa. Lääkärisi ja geneettinen neuvonantaja voivat auttaa sinua ymmärtämään testausvaihtoehtojasi, jotta voit tehdä sinulle sopivia päätöksiä.

Milloin kannattaa harkita testausta?

Jos olet raskaana, saatat päättää tehdä prenataalitestiä SMA: lle, jos:

• Sinulla tai kumppanillasi on perheen historia SMA
• sinä tai kumppanisi olet tunnettu SMA-geenin kantaja
• varhaisen raskauden seulontatestit osoittavat, että todennäköisyydet saada synnytystautiin vauva on keskimääräistä korkeampi

Päätös geenitestauksen saamisesta on henkilökohtainen. Voit päättää olla tekemättä geenitestausta, vaikka SMA toimisi perheessäsi.

Millaisia testejä käytetään?

Jos päätät saada prenataalisen geenitestauksen SMA: lle, testityyppi riippuu raskauden vaiheesta.

Korioni-villuksen näytteenotto (CVS) on testi, joka tehdään 10–13 raskausviikon ajan. Jos saat tämän testin, DNA-näyte otetaan istukasta. Istukka on elin, jota esiintyy vain raskauden aikana ja joka tarjoaa sikiölle ravinteita.

Amniokenteesi on testi, joka tehdään 14 - 20 raskausviikon ajan. Jos saat tämän testin, DNA-näyte kerätään kohdun amnioottisesta nesteestä. Amnioottinen neste on neste, joka ympäröi sikiötä.

Kun DNA-näyte on kerätty, se testataan laboratoriossa saadakseen selville, onko sikiöllä SMA-geeni. Koska CVS tehdään aikaisemmin raskauden aikana, saat tulokset raskauden aikaisemmassa vaiheessa.

Jos testitulokset osoittavat, että lapsellasi on todennäköisesti SMA-vaikutuksia, lääkäri voi auttaa sinua ymmärtämään vaihtoehtosi eteenpäin siirtymiselle. Jotkut ihmiset päättävät jatkaa raskautta ja tutkia hoitovaihtoehtoja, kun taas toiset voivat päättää raskauden lopettamisen.

Kuinka testit suoritetaan?

Jos päätät suorittaa CVS: n, lääkäri voi käyttää yhtä kahdesta menetelmästä.

Ensimmäinen menetelmä tunnetaan transabdominaalisena CVS: nä. Tässä lähestymistavassa terveydenhuollon tarjoaja työntää ohuen neulan vatsasi kerätäksesi näytteen istukassasi testausta varten. He voivat käyttää paikallispuudutinta epämukavuuden vähentämiseen.

Toinen vaihtoehto on transcervikalinen CVS. Tässä lähestymistavassa terveydenhuollon tarjoaja laittaa ohut putken emättimen ja kohdunkaulan läpi istukan saavuttamiseksi. He käyttävät putkea ottaen pienen näytteen istukasta testausta varten.

Jos päätät tehdä testit amniokenteesin avulla, terveydenhuollon tarjoaja työntää pitkän ohut neula vatsasi läpi sikiön ympäröivään amnioottiseen pussiin. He käyttävät tätä neulaa näytteen ottamiseksi amnioottisesta nesteestä.

Sekä CVS: ssä että amniokenteesissä ultraäänikuvausta käytetään koko menettelyn ajan varmistaakseen, että se tehdään turvallisesti ja tarkasti.

Onko näiden testien tekemiselle vaaraa?

Kummankin näiden invasiivisten prenataalisten testien saaminen SMA: lle voi lisätä keskenmenon riskiä. CVS: llä on yksi 100: sta keskenmenon mahdollisuus. Amniokenteesillä keskenmenon riski on vähemmän kuin yksi 200: sta.

On yleistä, että kouristuksia tai epämukavuutta on toimenpiteen aikana ja muutama tunti sen jälkeen. Voit tarvita jonkun tulemaan mukaasi ja ajamaan sinut kotiin menettelystä.

Terveydenhuollon tiimisi voi auttaa sinua päättämään, ovatko testauksen riskit suuremmat kuin mahdolliset hyödyt.

SMA: n genetiikka

SMA on resessiivinen geneettinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että tila esiintyy vain lapsilla, joilla on kaksi kopiota sairastuneesta geenistä. SMN1-geeni koodaa SMN-proteiinia. Jos tämän geenin molemmat kopiot ovat vialliset, lapsella on SMA. Jos vain yksi kappale on viallinen, lapsi on kuljettaja, mutta ei kehitä tilaa.

SMN2-geeni koodaa myös jotain SMN-proteiinia, mutta ei niin paljon tästä proteiinista kuin kehon tarvitsee. Ihmisillä on useampi kuin yksi kopio SMN2-geenistä, mutta kaikilla ei ole yhtä paljon kopioita. Enemmän kopioita terveestä SMN2-geenistä korreloi vähemmän vakavan SMA: n kanssa ja harvempia kopioita korreloi vaikeamman SMA: n kanssa.

Melkein kaikissa tapauksissa SMA: n saaneet lapset ovat perineet kopioita sairastuneesta geenistä molemmilta vanhemmilta. Hyvin harvinaisissa tapauksissa SMA-lapset ovat perineet yhden kopion sairastuneesta geenistä ja toisessa kopiossa on spontaani mutaatio.

Tämä tarkoittaa, että jos vain yhdellä vanhemmilla on SMA-geeni, myös heidän lapsellaan voi olla geeni - mutta heidän lapsensa kehittää SMA: ta vain hyvin vähän mahdollisuuksia.

Jos molemmat kumppanit kantavat sairastunutta geeniä, siellä on:

• 25 prosentin mahdollisuus, että molemmat siirtävät geenin raskauden aikana
• 50 prosentin mahdollisuus, että vain yksi heistä siirtää geenin raskauden aikana
• 25 prosentin mahdollisuus, että kumpikaan heistä ei siirrä geeniä raskauden aikana

Jos sinulla ja kumppanillasi on molemmat SMA-geeni, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään mahdollisuutesi siirtää sitä.

SMA-tyypit ja hoitovaihtoehdot

SMA luokitellaan alkamisen iän ja oireiden vakavuuden perusteella.

SMA-tyyppi 0

Tämä on varhaisin alkava ja vakavin SMA-tyyppi. Sitä kutsutaan myös joskus prenataaliseksi SMA: ksi.

Tämän tyyppisessä SMA: ssa sikiön liikkumisen väheneminen havaitaan yleensä raskauden aikana. Vauvailla, joilla on tyyppi 0 SMA, on vakava lihasheikkous ja hengitysvaikeudet.

Vauvat, joilla on tämäntyyppinen SMA, eivät yleensä elää yli 6 kuukauden ikäisiä.

SMA tyyppi 1

Tämä on yleisin SMA-tyyppi Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston geneettisen kotiviitteen mukaan. Se tunnetaan myös nimellä Werdnig-Hoffmann-tauti.

Vauvoilla, jotka ovat syntyneet tyypin 1 SMA kanssa, oireet ilmenevät yleensä ennen 6 kuukauden ikää. Oireita ovat vakava lihasheikkous ja monissa tapauksissa hengityksen ja nielemisen haasteet.

SMA tyyppi 2

Tämän tyyppinen SMA diagnosoidaan yleensä 6 kuukauden ja 2 vuoden välillä.

Lapset, joilla on tyypin 2 SMA, voivat pystyä istumaan, mutta eivät kävelemään.

SMA-tyyppi 3

Tämä SMA-muoto diagnosoidaan yleensä 3–18-vuotiaina.

Jotkut lapset, joilla on tämäntyyppinen SMA, oppivat kävelemään, mutta he saattavat tarvita pyörätuolia taudin edetessä.

SMA-tyyppi 4

Tämän tyyppinen SMA ei ole kovin yleinen.

Se aiheuttaa lievempiä oireita, jotka tyypillisesti ilmenevät vasta aikuisuuteen. Yleisiä oireita ovat vapina ja lihasheikkous.

Ihmiset, joilla on tämäntyyppinen SMA, pysyvät usein liikkuvina monien vuosien ajan.

Hoitovaihtoehdot

Kaikille SMA-tyypeille hoito sisältää yleensä monitieteisen lähestymistavan erikoistuneen koulutuksen saaneiden terveydenhuollon ammattilaisten kanssa. Vauvojen SMA-hoito voi sisältää tukitoimenpiteitä hengityksen, ravinnon ja muiden tarpeiden helpottamiseksi.

Myös elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi äskettäin kaksi kohdennettua terapiaa SMA: n hoitamiseksi:

Nusinersen (Spinraza) on hyväksytty lapsille ja aikuisille, joilla on SMA. Kliinisissä tutkimuksissa sitä on käytetty jopa 8 päivän ikäisille vauvoille

Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) on geeniterapia, joka on hyväksytty käytettäväksi alle 2-vuotiailla SMA-taudilla kärsivillä vauvoilla

Nämä hoitomuodot ovat uusia ja tutkimusta jatketaan, mutta ne voivat muuttaa SMA: lla syntyneiden ihmisten pitkän aikavälin näkymiä.

Syntymätestauksen päättäminen

Päätös siitä, saadaanko prenataalitesti SMA: lle, on henkilökohtainen, ja joillekin se voi olla vaikeaa. Voit halutessasi olla tekemättä testausta, jos se on mitä haluat.

Se voi auttaa tapaamaan geneettisen neuvonantajan, kun teet päätöstäsi testausprosessista. Geneettinen neuvonantaja on geneettisen sairauden riskin ja testauksen asiantuntija.

Se voi myös auttaa puhumaan mielenterveysneuvojan kanssa, joka voi tarjota sinulle ja perheellesi tukea tänä aikana.

Nouto

Jos sinulla tai kumppanillasi on perheen historia SMA tai olet tunnettu SMA-geenin kantaja, voit harkita prenataalitestiä.

Tämä voi olla tunnepitoinen prosessi. Geneettinen neuvonantaja ja muut terveydenhuollon ammattilaiset voivat auttaa sinua oppimaan vaihtoehdoista ja tekemään sinulle parhaiten vaikuttavia päätöksiä.