Selkärangan lihasten surkastuminen (SMA) on geneettinen tila, joka vaikuttaa yhdellä 6 000–10 000 ihmisestä. Se heikentää ihmisen kykyä hallita lihaksen liikettä. Vaikka kaikilla, joilla on SMA, on geenimutaatio, taudin puhkeaminen, oireet ja eteneminen vaihtelevat huomattavasti.
Tästä syystä SMA jaetaan usein neljään tyyppiin. Muut harvinaiset SMA-muodot johtuvat erilaisista geenimutaatioista.
Lue lisätietoja erityyppisistä SMA-tyypeistä.
Mikä aiheuttaa SMA: n?
Kaikki neljä SMA-tyyppiä johtuvat SMN-nimisen proteiinin puutteesta, joka tarkoittaa”motorisen hermosolun selviytymistä”. Motoriset hermosolut ovat selkäytimen hermosoluja, jotka vastaavat signaalien lähettämisestä lihaksillemme.
Kun mutaatio (virhe) tapahtuu SMN1-geenin molemmissa kopioissa (yksi jokaisessa kromosomin 5 kopiossasi), se johtaa SMN-proteiinin puutteeseen. Jos SMN-proteiinia tuotetaan vähän tai ei lainkaan, se johtaa motorisiin toimintaongelmiin.
Geenit, jotka naapurit SMN1, kutsutaan SMN2 geenejä, ovat rakenteeltaan samanlaisia kuin SMN1 geenit. Ne voivat joskus auttaa kompensoimaan SMN-proteiinin puutetta, mutta SMN2-geenien määrä vaihtelee henkilöiden välillä. Joten SMA-tyyppi riippuu siitä, kuinka monta SMN2-geeniä ihmisen on autettava korvaamaan SMN1-geenimutaationsa. Jos henkilöllä, jolla on kromosomiin 5 liittyvä SMA, on enemmän kopioita SMN2-geenistä, hän voi tuottaa enemmän työskentelevää SMN-proteiinia. Vastineeksi heidän SMA: nsa on lievempi myöhemmin alkaessa kuin joku, jolla on vähemmän kopioita SMN2-geenistä.
Tyyppi 1 SMA
Tyypin 1 SMA: ta kutsutaan myös lapsuuteen alkavaksi SMA- tai Werdnig-Hoffmann-taudiksi. Yleensä tämä tyyppi johtuu siitä, että SMN2-geenistä on vain kaksi kopiota, yksi jokaisessa kromosomissa 5. Yli puolet uusista SMA-diagnooseista on tyyppiä 1.
Kun oireet alkavat
Tyypin 1 SMA-vauvoilla ilmenee oireita kuuden ensimmäisen kuukauden aikana syntymän jälkeen.
oireet
Tyypin 1 SMA: n oireita ovat:
- heikot, levykeiset kädet ja jalat (hypotonia)
- heikko itku
- liikkumis-, nielemis- ja hengitysvaikeudet
- kyvyttömyys nostaa päätä tai istua ilman tukea
Näkymät
Tyypin 1 SMA-vauvat eivät ole selvinneet yli kaksi vuotta. Mutta uuden tekniikan ja nykypäivän edistyksen myötä tyypin 1 SMA-lapset voivat selviytyä useita vuosia.
Tyyppi 2 SMA
Tyypin 2 SMA: ta kutsutaan myös väliaikaiseksi SMA: ksi. Yleensä ihmisillä, joilla on tyypin 2 SMA, on ainakin kolme SMN2-geeniä.
Kun oireet alkavat
Tyypin 2 SMA-oireet alkavat yleensä, kun vauva on 7–18 kuukauden ikäinen.
oireet
Tyypin 2 SMA-oireet ovat yleensä lievempiä kuin tyyppi 1. Niitä ovat:
- kyvyttömyys seistä itse
- heikot kädet ja jalat
- vapina sormissa ja käsissä
- skolioosi (kaareva selkäranka)
- heikot hengityslihakset
- yskävaikeudet
Näkymät
Tyypin 2 SMA voi lyhentää eliniänodotetta, mutta suurin osa tyypin 2 SMA: sta ihmisistä selviää aikuisuuteen ja elää pitkän elämän. Tyypin 2 SMA-tyyppisten ihmisten on liikkuakseen pyörätuolilla. He saattavat tarvita myös laitteita, jotka auttavat heitä hengittämään paremmin yöllä.
Tyyppi 3 SMA
Tyypin 3 SMA: ta voidaan kutsua myös myöhästyväksi SMA: ksi, lieväksi SMA: ksi tai Kugelberg-Welanderin tautiksi. Tämän tyyppisen SMA: n oireet ovat vaihtelevampia. Ihmisillä, joilla on tyypin 3 SMA, on yleensä neljästä kahdeksan SMN2-geeniä.
Kun oireet alkavat
Oireet alkavat 18 kuukauden ikäisenä. Se diagnosoidaan yleensä 3-vuotiaana, mutta tarkka alkamisikä voi vaihdella. Jotkut ihmiset saattavat alkaa kokea oireita vasta varhaisessa aikuisuudessa.
oireet
Ihmiset, joilla on tyypin 3 SMA, voivat yleensä seistä ja kävellä yksin, mutta vanhetessaan he saattavat menettää kykynsä kävellä. Muita oireita ovat:
- vaikeuksia nousta istuimista
- tasapaino-ongelmat
- vaikeuksia nousta portaita tai juoksua
- skolioosi
Näkymät
Tyypin 3 SMA ei yleensä muuta ihmisen elinajanodotetta, mutta tämäntyyppisillä ihmisillä on riski saada ylipaino. Heidän luut voivat myös heikentyä ja murtua helposti.
Tyyppi 4 SMA
Tyypin 4 SMA: ta kutsutaan myös aikuisten alkavaksi SMA: ksi. Ihmisillä, joilla on tyypin 4 SMA, on neljästä kahdeksan SMN2-geeniä, joten he voivat tuottaa kohtuullisen määrän normaalia SMN-proteiinia. Tyyppi 4 on harvinaisin neljästä tyypistä.
Kun oireet alkavat
Tyypin 4 SMA-oireet alkavat yleensä varhaisessa aikuisuudessa, tyypillisesti 35-vuotiaana.
oireet
Tyypin 4 SMA voi vähitellen huonontua ajan myötä. Oireita ovat:
- heikkous käsissä ja jaloissa
- kävelyvaikeudet
- lihaksen ravistaminen ja nykiminen
Näkymät
Tyypin 4 SMA ei muuta ihmisen elinajanodotetta, eivätkä hengitykseen ja nielemiseen käytetyt lihakset yleensä vaikuta.
Harvinaiset SMA-tyypit
Nämä SMA-tyypit ovat harvinaisia ja johtuvat erilaisista geenimutaatioista kuin ne, jotka vaikuttavat SMN-proteiiniin.
- Selkärangan lihasten surkastuminen ja hengitysvaikeudet (SMARD) on erittäin harvinainen muoto SMA: sta, joka johtuu geenin IGHMBP2 mutaatiosta. SMARD diagnosoidaan pikkulapsilla ja aiheuttaa vakavia hengitysvaikeuksia.
- Kennedyn tauti tai selkärangan lihassairaus (SBMA) on harvinainen SMA-tyyppi, joka vaikuttaa yleensä vain miehiin. Se alkaa usein 20–40-vuotiaina. Oireita ovat käsien vapina, lihaskrampit, raajojen heikkous ja nykiminen. Vaikka tämä tyyppi voi myös aiheuttaa vaikeuksia kävelyssä myöhemmin elämässä, tämäntyyppinen SMA ei yleensä muuta elinajanodotetta.
- Distal SMA on harvinainen muoto, joka johtuu mutaatioista yhdessä monista geeneistä, mukaan lukien UBA1, DYNC1H1 ja GARS. Se vaikuttaa selkäytimen hermosoluihin. Oireet alkavat yleensä murrosiän aikana ja niihin kuuluvat kouristukset tai heikkous ja lihaksen tuhlaus. Se ei vaikuta elinajanodoteeseen.
Nouto
Kromosomiin 5 liittyvää SMA: ta on neljä erityyppistä, ja ne korreloivat karkeasti iän kanssa, jolloin oireet alkavat. Tyyppi riippuu SMN2-geenien lukumäärästä, jonka henkilön on autettava korvaamaan mutaatio SMN1-geenissä. Yleensä aikaisempi alkamisikä tarkoittaa vähemmän kopioita SMN2: sta ja suurempaa vaikutusta moottorin toimintaan.
Lapsilla, joilla on tyypin 1 SMA, on yleensä alhaisin toimintataso. Tyypit 2 - 4 aiheuttavat vähemmän vakavia oireita. On tärkeää huomata, että SMA ei vaikuta ihmisen aivoihin tai oppimiskykyyn.
Muut SMA: n harvinaiset muodot, mukaan lukien SMARD, SBMA ja distaalinen SMA, johtuvat eri mutaatioista, joilla on täysin erilainen perintökuvio. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja tietyn tyypin genetiikasta ja näkymistä.
