Transtyretiiniamyloidoosi (ATTR) on tila, jossa amyloidiksi kutsuttu proteiini on talletettu sydämeesi samoin kuin hermoihin ja muihin elimiin. Se voi johtaa sydänsairauteen, jota kutsutaan transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM).
Transtyretiini on erityinen amyloidiproteiinityyppi, joka on talletettu sydämeesi, jos sinulla on ATTR-CM. Se kuljettaa normaalisti A-vitamiinia ja kilpirauhashormonia koko kehossa.
Transtyretiiniamyloidoosia on kahta tyyppiä: villityyppi ja perinnöllinen.
Villityyppinen ATTR (tunnetaan myös nimellä seniili amyloidoosi) ei johdu geneettisestä mutaatiosta. Talletettu proteiini on mutatoitumattomassa muodossaan.
Perinnöllisessä ATTR: ssä proteiini on muodostunut väärin (väärin taitettu). Sitten se tarttuu yhteen ja todennäköisemmin päätyy kehon kudoksiin.
Mitkä ovat ATTR-CM: n oireet?
Sydämesi vasen kammio pumppaa verta kehon läpi. ATTR-CM voi vaikuttaa tämän sydämen kammion seinämiin.
Amyloidikerrostumat tekevät seinistä jäykkiä, joten ne eivät voi rentoutua tai puristua normaalisti.
Tämä tarkoittaa, että sydämesi ei voi tehokkaasti täyttää (vähentynyt diastolinen toiminta) verta tai pumppaa verta kehon läpi (vähentynyt systolinen toiminta). Tätä kutsutaan rajoittavaksi kardiomyopatiaksi, joka on eräänlainen sydämen vajaatoiminta.
Tämän tyyppisen sydämen vajaatoiminnan oireita ovat:
- hengenahdistus (hengenahdistus), etenkin makuulla tai rasituksen yhteydessä
- jalkojen turvotus (perifeerinen turvotus)
- rintakipu
- epäsäännöllinen pulssi (rytmihäiriö)
- sydämentykytys
- väsymys
- laajentunut maksa ja perna (hepatosplenomegalia)
- neste vatsassa (vesivatsa)
- huono ruokahalu
- huimaus, etenkin seisoessaan
- pyörtyminen (pyörtyminen)
Ainutlaatuinen oire, jota joskus esiintyy, on korkea verenpaine, joka paranee hitaasti. Näin tapahtuu, koska kun sydämestäsi tulee vähemmän tehokkaita, se ei voi pumppaa tarpeeksi kovaa verenpaineesi nostamiseksi.
Muita oireita, joita sinulla voi olla amyloidi-talletuksista muissa kehon osissa kuin sydämessäsi, ovat:
- karpaalitunnelin oireyhtymä
- polttaminen ja käsien ja jalkojen tunnottomuus (perifeerinen neuropatia)
- selkäkipu selkärangan stenoosista
Mikä aiheuttaa ATTR-CM: n?
ATTR-tyyppejä on kahta tyyppiä, ja jokaisella on ainutlaatuinen syy.
Perinnöllinen (perheellinen) ATTR
Tässä tyypissä transtyretiini sekoittuu väärin geneettisen mutaation vuoksi. Se voidaan siirtää vanhemmilta lapsille geenien kautta.
Oireet alkavat yleensä 50-vuotiailla, mutta ne voivat alkaa jo 20-vuotiailla.
Villityypin ATTR
Proteiiniväärintymät ovat yleisiä. Kehostasi on mekanismit näiden proteiinien poistamiseksi ennen kuin ne aiheuttavat ongelman.
Vanhetessasi nämä mekanismit muuttuvat tehottomammiksi, ja väärin laskostuneet proteiinit voivat kasaantua ja muodostaa talletuksia. Näin tapahtuu villityypin ATTR: ssä.
Villityypin ATTR ei ole geneettinen mutaatio, joten sitä ei voida siirtää geenien läpi.
Oireet alkavat yleensä 60- tai 70-vuotiailla.
Kuinka ATTR-CM diagnosoidaan?
Diagnoosi voi olla vaikeaa, koska oireet ovat samat kuin muun tyyppisissä sydämen vajaatoiminnassa. Diagnoosissa yleisesti käytettäviä testejä ovat:
- elektrokardiogrammi sen määrittämiseksi, ovatko sydämen seinät paksuja kerrostumista (yleensä sähköjännite on alhaisempi)
- ehokardiogrammi etsimään paksuja seiniä ja arvioimaan sydämen toimintaa ja etsimään epänormaaleja rentoutumismalleja tai merkkejä lisääntyneestä sydämen paineesta
- sydämen MRI amyloidin etsimiseksi sydämen seinämässä
- sydänlihaksen biopsia amyloidisaostumien etsimiseksi mikroskoopilla
- geenitutkimukset, joissa etsitään perinnöllistä ATTR: tä
Kuinka ATTR-CM hoidetaan?
Transtyretiinia tuottaa pääasiassa maksa. Tästä syystä perinnöllinen ATTR-CM hoidetaan maksansiirtolla mahdollisuuksien mukaan. Koska sydän vaurioituu usein peruuttamattomasti, kun tila diagnosoidaan, sydämensiirto tehdään yleensä samaan aikaan.
Vuonna 2019 Food and Drug Administration (FDA) hyväksyi kaksi ATTR_CM: n hoitoon tarkoitettua lääkettä: tafamidis meglumine (Vyndaqel) ja tafamidis (Vyndamax) kapselit.
Joitakin kardiomyopatian oireita voidaan hoitaa diureetteilla ylimääräisen nesteen poistamiseksi.
Muut lääkkeet, joita yleensä käytetään sydämen vajaatoiminnan hoitoon, kuten beetasalpaajat ja digoksiini (lanoksiini), voivat olla haitallisia tässä tilassa, eikä niitä tule käyttää rutiininomaisesti.
Mitkä ovat riskitekijät?
Perinnöllisen ATTR-CM: n riskitekijöitä ovat:
- sairauden perheen historia
- mies sukupuoli
- ikä yli 50
- Afrikan alkuperä
Villityyppisen ATTR-CM: n riskitekijöihin kuuluvat:
- ikä yli 65 vuotta
- mies sukupuoli
Mikä on näkymä, jos sinulla on ATTR-CM?
Ilman maksa- ja sydänsiirtoa ATTR-CM pahenee ajan myötä. ATTR-CM-potilaat elävät keskimäärin 2,5–4 vuotta diagnoosin jälkeen.
Tilalla voi olla kasvava vaikutus elämäsi laatuun, mutta oireiden hoitaminen lääkkeillä voi auttaa merkittävästi.
Lopullinen rivi
ATTR-CM johtuu geneettisestä mutaatiosta tai on ikään liittyvä. Se johtaa sydämen vajaatoiminnan oireisiin.
Diagnoosi on vaikea johtuen sen samanlaisuudesta muun tyyppisen sydämen vajaatoiminnan kanssa. Se pahenee asteittain ajan myötä, mutta sitä voidaan hoitaa maksa- ja sydämensiirroilla sekä lääkkeillä oireiden hallitsemiseksi.
Jos havaitset jotakin aiemmin luetelluista ATTR-CM-oireista, ota yhteyttä lääkäriisi.
