Mikä on albinismi?
Albinismi on harvinainen ryhmä geneettisiä häiriöitä, joiden seurauksena iholla, hiuksilla tai silmillä on vähän tai ei lainkaan väriä. Albinismi liittyy myös näköongelmiin. Albinismin ja hypopigmentaation kansallisen järjestön mukaan Yhdysvalloissa noin yhdellä 18 000 - 20 000 ihmisestä on jonkinlainen albinismi.
Mitkä ovat albinismin tyypit?
Eri geenivirrat luonnehtivat lukuisia albinismin tyyppejä. Albinismin tyyppeihin kuuluvat:
Silmänsisäinen albinismi (OCA)
OCA vaikuttaa ihoon, hiuksiin ja silmiin. OCA-alatyyppejä on useita:
OCA1
OCA1 johtuu virheestä tyrosinaasientsyymissä. OCA1-alatyyppejä on kaksi:
- OCA1a. OCA1a-potilailla ei ole melaniinia kokonaan. Tämä on pigmentti, joka antaa iholle, silmille ja hiuksille värin. Tämän alatyypin ihmisillä on valkoiset hiukset, erittäin vaalea iho ja vaaleat silmät.
- OCA1b. Ihmiset, joilla on OCA1b, tuottavat melaniinia. Heillä on vaalea iho, hiukset ja silmät. Niiden väritys voi kasvaa vanhetessaan.
OCA2
OCA2 on lievempi kuin OCA1. Se johtuu OCA2-geenin virheestä, joka johtaa vähentyneeseen melaniinin tuotantoon. Ihmiset, joilla on OCA2, ovat syntyneet vaaleilla värillä ja iholla. Heidän hiuksensa voivat olla keltaisia, vaaleita tai vaaleanruskeita. OCA2 on yleisimpiä afrikkalaisten alkuperäiskansojen ja alkuperäiskansojen alkuperäiskansoissa.
OCA3
OCA3 on virhe TYRP1-geenissä. Se vaikuttaa yleensä ihmiseen, jolla on tumma iho, erityisesti mustista eteläafrikkalaisista. OCA3-potilailla on punertavanruskea iho, punertavat hiukset ja pähkinänruskeat tai ruskeat silmät.
OCA4
OCA4 johtuu virheestä SLC45A2-proteiinissa. Se johtaa melaniinin tuotantoon minimaalisesti ja esiintyy yleensä Itä-Aasian syntyperän ihmisillä. OCA4-potilailla on samanlaisia oireita kuin OCA2-potilailla.
Silmän albinismi
Silmän albinismi on tulosta geenimutaatiosta X-kromosomissa ja esiintyy melkein yksinomaan miehillä. Tämäntyyppinen albinismi vaikuttaa vain silmiin. Tämän tyyppisillä ihmisillä on normaalit hiukset, iho ja silmät, mutta ne eivät värjäudu verkkokalvossa (silmän takana).
Hermansky-Pudlak-oireyhtymä
Tämä oireyhtymä on harvinainen albinismin muoto, joka johtuu virheestä yhdessä kahdeksasta geenistä. Se tuottaa OCA: n kaltaisia oireita. Oireyhtymä esiintyy keuhko-, suolisto- ja verenvuotohäiriöissä.
Chediak-Higashi -oireyhtymä
Chediak-Higashi-oireyhtymä on toinen harvinainen albinismin muoto, joka johtuu LYST-geenin puutteesta. Se tuottaa OCA: n kaltaisia oireita, mutta ei välttämättä vaikuta kaikkiin ihoalueisiin. Hiukset ovat yleensä ruskeita tai vaaleita ja hopeanhohtoisia. Iho on yleensä kermanvalkoisesta harmahtavaan. Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on valkosolujen virhe, mikä lisää heidän infektioriskiä.
Griscelli-oireyhtymä
Griscelli-oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen sairaus. Se johtuu virheestä yhdessä kolmesta geenistä. Tämän oireyhtymän tunnettuja tapauksia on ollut kaikkialla maailmassa vuodesta 1978 lähtien. Se esiintyy albinismin (mutta ei välttämättä vaikuta koko kehon), immuuniongelmien ja neurologisten ongelmien kanssa. Griscelli-oireyhtymä johtaa yleensä kuolemaan ensimmäisen elämän vuosikymmenen aikana.
Mikä aiheuttaa albinismin?
Vika yhdessä monista geeneistä, jotka tuottavat tai jakelevat melaniinia, aiheuttaa albinismin. Vika voi johtaa melaniinin tuotannon puuttumiseen tai melaniinin tuotannon vähentyneeseen määrään. Viallinen geeni siirtyy molemmilta vanhemmilta lapselle ja johtaa albinismiin.
Kuka on albinismin vaarassa?
Albinismi on perinnöllinen häiriö, jota esiintyy syntymän yhteydessä. Lapsilla on vaara syntyä albinismiin, jos heillä on vanhemmat, joilla on albinismi, tai vanhemmat, jotka kantavat albinismin geeniä.
Mitkä ovat albinismin oireet?
Albinismia sairastavilla ihmisillä on seuraavat oireet:
- värin puuttuminen hiuksista, iholta tai silmistä
- hiusten, ihon tai silmien värjäys normaalia vaaleammaksi
- iholaastarit, joissa ei ole väriä
Albinismia esiintyy näköongelmien kanssa, joihin voi kuulua:
- strabismus (ristissä silmät)
- valofobia (herkkyys valolle)
- nystagmus (tahattomat nopea silmäliikkeet)
- näkövamma tai sokeus
- hajataittoisuus
Kuinka albinismi diagnosoidaan?
Tarkimmin tapa diagnosoida albinismi on geenitestaus, jolla havaitaan albinismiin liittyviä viallisia geenejä. Vähemmän tarkkoja tapoja albinismin havaitsemiseksi ovat lääkärin suorittama oireiden arviointi tai elektroretinogrammitesti. Tämä testi mittaa silmissä olevien valoherkkien solujen vastetta paljastamaan albinismiin liittyvät silmäongelmat.
Mitkä ovat albinismin hoidot?
Albinismia ei voida parantaa. Hoito voi kuitenkin lievittää oireita ja estää aurinkovaurioita. Hoito voi sisältää:
- aurinkolasit silmien suojaamiseksi auringon ultraviolettisilta (UV) säteiltä
- suojavaatetus ja aurinkovoide suojaamaan ihoa UV-säteiltä
- reseptilasit silmälasien korjaamiseksi näköongelmia
- silmien lihaksen leikkaus epätavallisten silmäliikkeiden korjaamiseksi
Mikä on pitkän aikavälin näkymä?
Suurin osa albinismin muodoista ei vaikuta elinkaareen. Hermansky-Pudlak-oireyhtymä, Chediak-Higashi-oireyhtymä ja Griscelli-oireyhtymä vaikuttavat kuitenkin elinkaareen. Tämä johtuu oireyhtymiin liittyvistä terveysongelmista.
Albinismia sairastavien on ehkä rajoitettava ulkoilua, koska heidän ihonsa ja silmänsä ovat herkkiä auringolle. Auringon UV-säteily voi aiheuttaa ihosyöpää ja näköhäiriöitä joillekin albinismissa kärsiville ihmisille.
