Määritelmä
Syklopia on harvinainen synnynnäinen vika, joka esiintyy, kun aivojen etuosa ei hajoa oikealle ja vasemmalle pallonpuoliskolle.
Syklopian ilmeisin oire on yksi silmä tai osittain jaettu silmä. Syklopialla vauvalla ei yleensä ole nenää, mutta silmän yläpuolella kehittyy joskus silmän yläpuolelle nenämäinen kasvu (nenämäinen kasvu), kun vauva on raskauden aikana.
Syklopia johtaa usein keskenmenoon tai kuolleena syntymiseen. Syntyminen syntymän jälkeen on yleensä vain tuntikysymys. Tämä ehto ei ole yhteensopiva elämän kanssa. Ei ole vain, että vauvalla on yksi silmä. Se on vauvan aivojen epämuodostuma raskauden alussa.
Syklopiaa, joka tunnetaan myös nimellä alobar holoprosencephaly, esiintyy noin yhdellä 100 000 vastasyntyneestä (mukaan lukien kuolleena syntyneet). Eräs muoto taudista esiintyy myös eläimissä. Tätä ehtoa ei voida estää, eikä parannusta ole tällä hetkellä.
Mikä aiheuttaa tämän?
Syklopian syitä ei ymmärretä hyvin.
Syklopia on eräs tyyppinen syntymävaja, joka tunnetaan nimellä holoprosenkefalia. Se tarkoittaa, että alkion eturauha ei muodosta kahta yhtä suurta pallonpuoliskoa. Eturaivun oletetaan sisältävän sekä aivopallot, talamuksen ja hypotalamuksen.
Tutkijoiden mielestä useat tekijät voivat lisätä syklopian ja muiden holoprosenkefalian muotojen riskiä. Yksi mahdollinen riskitekijä on raskausdiabetes.
Aikaisemmin on ollut spekuloitu siitä, että altistuminen kemikaaleille tai toksiinille saattaa olla syyllinen. Mutta äidin vaarallisille kemikaaleille altistumisen ja syklopian suuremman riskin välillä ei näytä olevan mitään korrelaatiota.
Noin kolmanneksella syklopian tai muun tyyppisen holoprosenkefalian vauvoista syy tunnistetaan poikkeavuudeksi heidän kromosomeissaan. Erityisesti holoprosenkefalia on yleisempi, kun kromosomista 13 on kolme kopiota. Kuitenkin myös muut kromosomin poikkeavuudet on tunnistettu mahdollisiksi syiksi.
Joillekin syklopiapotilaille syy tunnistetaan muutoksena tiettyyn geeniin. Nämä muutokset saavat geenit ja niiden proteiinit toimimaan eri tavalla, mikä vaikuttaa aivojen muodostumiseen. Monissa tapauksissa syytä ei kuitenkaan löydy.
Kuinka ja milloin se diagnosoidaan?
Syklopia voidaan joskus diagnosoida ultraäänellä lapsen ollessa vielä kohdussa. Tila kehittyy kolmannen ja neljännen raskausviikon välillä. Sikiön ultraääni tämän ajan kuluttua voi usein paljastaa ilmeisiä syklopian tai muun muodon holoprosenkefalian merkkejä. Yhden silmän lisäksi aivojen ja sisäelinten epänormaalit muodostelmat voivat olla näkyviä ultraäänellä.
Kun ultraääni havaitsee poikkeavuuden, mutta ei pysty esittämään selkeää kuvaa, lääkäri voi suositella sikiön MRI-tutkimusta. MRI käyttää magneettikenttää ja radioaaltoja luomaan kuvia elimistä, sikiöstä ja muista sisäisistä piirteistä. Sekä ultraääni että MRI eivät aiheuta vaaraa äidille tai lapselle.
Jos syklopiaa ei diagnosoida kohdussa, se voidaan tunnistaa visuaalisella tutkimuksella vauvan syntymästä.
Mikä on näkymä?
Syklopian kehittyvä vauva ei usein selviä raskaudesta. Tämä johtuu siitä, että aivot ja muut elimet eivät kehitty normaalisti. Syklopian kanssa vauvan aivot eivät pysty ylläpitämään kaikkia elimistön selviytymiseen tarvittavia järjestelmiä.
Syklopian kanssa synnyttävän vauvan synnytyksestä Jordaniassa tehtiin vuonna 2015 esitelty tapausraportti. Vauva kuoli sairaalassa viisi tuntia syntymän jälkeen. Muissa elävien syntymien tutkimuksissa on havaittu, että syklopialla vastasyntyneellä on yleensä vain tunteja elää.
Nouto
Syklopia on surullinen, mutta harvinainen tapaus. Tutkijoiden mielestä jos lapsella kehittyy syklopia, voi olla suurempi riski, että vanhemmilla voi olla geneettinen piirre. Tämä saattaa lisätä tilan muodostumisen riskiä seuraavan raskauden aikana. Syklopia on kuitenkin niin harvinainen, että tämä on epätodennäköistä.
Syklopia voi olla perinnöllinen piirre. Vaatimuksen saaneen vauvan vanhempien tulisi kertoa perheen perustaville mahdollisille perheenjäsenille mahdollisesta lisääntyneestä syklopian tai muiden, lievempien holoprosenkefalian muotojen riskeistä.
Geneettinen testaus vanhemmille, joilla on suurempi riski, on suositeltavaa. Tämä ei välttämättä tarjoa varmoja vastauksia, mutta keskustelut geneettisen neuvonantajan ja lastenlääkärin kanssa ovat tärkeitä.
Jos syklopia on koskettanut sinua tai jotain perheenjäsenistäsi, ymmärrä, että se ei liity millään tavalla äidin tai perheenjäsenten käyttäytymiseen, valintoihin tai elämäntapoihin. Se liittyy todennäköisesti epänormaaleihin kromosomeihin tai geeneihin ja kehittyi spontaanisti. Eräänä päivänä tällaiset poikkeavuudet voivat olla hoidettavissa ennen raskautta ja syklopiasta voidaan estää.
