Amyloidoosissa kehon epänormaalit proteiinit muuttavat muotoa ja rypistyvät yhteen muodostaen amyloidifibrillit. Ne fibrillit kerääntyvät kudoksiin ja elimiin, mikä voi estää niitä toimimasta kunnolla.
ATTR-amyloidoosi on yksi yleisimmistä amyloidoosin tyypeistä. Se tunnetaan myös nimellä transtyretin amyloidosis. Siihen sisältyy transtyretiinina (TTR) tunnettu proteiini, jota tuotetaan maksassa.
Ihmisillä, joilla on ATTR-amyloidoosi, TTR muodostaa paakkuja, jotka voivat muodostua hermoihin, sydämeen tai muihin kehon osiin. Tämä voi aiheuttaa hengenvaarallisen elimen vajaatoiminnan.
Lue lisätietoja siitä, kuinka tämä tila voi vaikuttaa ihmisen elinajanodotteeseen ja selviytymisasteeseen vaikuttaviin tekijöihin, sekä taustatietoja erilaisista ATTR-amyloidoosista ja kuinka heitä hoidetaan.
Elinajanodote ja eloonjäämisaste
Elinajanodote ja eloonjäämisaste vaihtelevat yksilön ATTR-amyloidoosin tyypin mukaan. Kaksi päätyyppiä ovat perhe- ja villityypit.
Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen mukaan perheen ATTR-amyloidoosissa elävät ihmiset ovat keskimäärin 7–12 vuotta diagnoosinsa saamisen jälkeen.
Circulation-lehdessä julkaistun tutkimuksen mukaan villityypin ATTR-amyloidoosissa elävät ihmiset ovat keskimäärin noin 4 vuotta diagnoosin jälkeen. Viiden vuoden eloonjäämisaste tutkimuksessa osallistujien keskuudessa oli 36 prosenttia.
ATTR-amyloidoosi aiheuttaa amyloidifibrillien kertymisen sydämeen. Tämä voi aiheuttaa epänormaaleja sydämen rytmejä ja hengenvaarallista sydämen vajaatoimintaa.
ATTR-amyloidoosille ei ole tunnettua parannuskeinoa. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat kuitenkin auttaa hidastamaan taudin kehittymistä.
Selviytymismahdollisuuksiin vaikuttavat tekijät
Useat tekijät voivat vaikuttaa ATTR-amyloidoosissa olevien ihmisten eloonjäämisasteeseen ja elinajanodotteeseen, mukaan lukien:
- minkä tyyppinen ATTR-amyloidoosi heillä on
- mihin elimiin vaikuttaa
- kun heidän oireensa alkoivat
- kuinka aikaisin he aloittivat hoidon
- mitä hoitoja he saavat
- heidän yleinen terveytensä
Lisää tutkimusta tarvitaan oppiakseen kuinka erilaiset hoitomenetelmät voivat vaikuttaa sellaisten ihmisten eloonjäämisasteeseen ja elinajanodotteeseen.
ATTR-amyloidoosin tyypit
Henkilön ATTR-amyloidoosityyppi vaikuttaa hänen pitkän aikavälin näkymiin.
Jos asut ATTR-amyloidoosissa, mutta et ole varma, minkä tyyppinen, kysy lääkäriltäsi. Kaksi päätyyppiä ovat perhe- ja villityypit.
Muun tyyppisiä amyloidoosia voi myös kehittyä, kun muut proteiinit kuin TTR rypistyvät amyloidifibrilliin.
Perheellinen ATTR-amyloidoosi
Perheellinen ATTR-amyloidoosi tunnetaan myös perinnöllisenä ATTR-amyloidoosina. Se johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka voivat siirtyä vanhemmilta lapsille.
Nämä geneettiset mutaatiot aiheuttavat TTR: n olevan vähemmän stabiili kuin normaali. Tämä lisää mahdollisuuksia, että TTR muodostaa amyloidifibrillit.
Monet erilaiset geneettiset mutaatiot voivat aiheuttaa perinnöllistä ATTR-amyloidoosia. Riippuen henkilön spesifisestä geneettisestä mutaatiosta, tila voi vaikuttaa heidän hermoihin, sydämeen tai molempiin.
Perheellisen ATTR-amyloidoosin oireet alkavat aikuisina ja pahenevat ajan myötä.
Villityyppinen ATTR-amyloidoosi
Villityypin ATTR-amyloidoosia ei aiheuta tunnetut geneettiset mutaatiot. Sen sijaan se kehittyy ikääntymisprosessien seurauksena.
Tämän tyyppisessä ATTR-amyloidoosissa TTR muuttuu vähemmän vakaaksi iän myötä ja alkaa muodostaa amyloidifibrilejä. Nuo fibrillit ovat tavallisimmin kerääntyneet sydämeen.
Tämän tyyppinen ATTR-amyloidoosi vaikuttaa tyypillisesti yli 70-vuotiaisiin miehiin.
Muun tyyppiset amyloidoosit
Useita muita amyloidoosityyppejä on myös, mukaan lukien AL- ja AA-amyloidoosi. Nämä tyypit sisältävät erilaisia proteiineja kuin ATTR-amyloidoosi.
AL-amyloidoosi tunnetaan myös primaarisena amyloidoosina. Siihen liittyy epänormaalia vasta-ainekomponentteja, joita kutsutaan kevyiksi ketjuiksi.
AA-amyloidoosia kutsutaan myös sekundaariseksi amyloidoosiksi. Siihen sisältyy seerumin amyloidi A: ksi tunnettu proteiini. Sen laukaisee yleensä infektio tai tulehduksellinen sairaus, kuten nivelreuma.
Hoitovaihtoehdot
Jos sinulla on ATTR-amyloidoosi, lääkärisi suosittelema hoitosuunnitelma riippuu tietyntyypistäsi, samoin kuin elimistä, joihin sairaus on, ja oireista, jotka kehittyvät.
Diagnoosistasi riippuen he voivat määrätä yhden tai useamman seuraavista:
- maksansiirto, jota käytetään hoitamaan joitain perheen ATTR-amyloidoositapauksia
- ATTR-äänenvaimentimet, lääkeryhmä, joka auttaa vähentämään TTR: n tuottamista perheen ATTR-amyloidoosissa kärsivillä ihmisillä
- ATTR-stabilisaattorit, lääkeryhmä, joka voi auttaa estämään TTR: n muodostumasta amyloidifibrillejä ihmisillä, joilla on perheen tai villityypin ATTR-amyloidoosi
Lääkärisi voivat myös suositella muita hoitoja ATTR-amyloidoosin mahdollisten oireiden ja komplikaatioiden hallitsemiseksi.
Nämä tukevat hoidot voivat sisältää esimerkiksi ruokavalion muutoksia, diureetteja tai leikkausta sydämen vajaatoiminnan hoidossa.
Muita ATTR-amyloidoosin hoitoja tutkitaan myös kliinisissä tutkimuksissa, mukaan lukien lääkkeet, jotka voivat auttaa poistamaan amyloidifibrillit kehosta.
Nouto
Jos sinulla on ATTR-amyloidoosi, keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja hoitovaihtoehdoista ja pitkän aikavälin näkymistä.
Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa hidastamaan taudin kehittymistä, lievittämään oireita ja parantamaan eliniänodotetta.
Lääkärisi suosittelema hoitosuunnitelma riippuu sairautesi erityisestä tyypistä sekä elimistä, joihin sairaus vaikuttaa.
Uusia hoitomuotoja saattaa myös tulla saatavana tulevaisuudessa, jotta voidaan parantaa sellaisten ihmisten selviytymisastetta ja elämänlaatua.
Lääkärisi voi auttaa sinua oppimaan viimeisintä hoidon kehitystä.
