Selkärangan lihasten surkastuminen (SMA) on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa heikkoutta. Se vaikuttaa selkäytimen motoneuroneihin, johtaen liikkeessä käytettyjen lihasten heikkouteen. Useimmissa SMA-tapauksissa merkkejä ja oireita esiintyy syntymän yhteydessä tai ilmenee kahden ensimmäisen elämän vuoden aikana.
Jos vauvallasi on SMA, se rajoittaa hänen lihasvoimaa ja heidän liikkumiskykyään. Lapsellasi voi myös olla hengitysvaikeuksia, nielemistä ja ruokintaa.
Ota hetki oppia siitä, kuinka SMA voi vaikuttaa lapsiisi, samoin kuin joistakin hoitomuodoista, jotka ovat käytettävissä tämän tilan hoitamiseen.
Tyypit ja oireet SMA
SMA luokitellaan viiteen tyyppiin iän oireiden esiintymisen ja tilan vakavuuden perusteella. Kaikki SMA-tyypit ovat progressiivisia, mikä tarkoittaa, että niillä on taipumus pahentua ajan myötä.
Tyyppi 0
Tyyppi 0 SMA on harvinaisin ja vaikein tyyppi.
Kun vauvalla on tyyppi 0 SMA, tila voidaan havaita ennen syntymää, kun hän vielä kehittyy kohdussa.
Tyypin 0 SMA kanssa syntyneillä vauvoilla on erittäin heikot lihakset, mukaan lukien heikot hengityslihakset. Heillä on usein hengitysvaikeuksia.
Suurin osa tyypin 0 SMA: lla syntyneistä vauvoista ei selviä yli 6 kuukautta.
Tyyppi 1
Tyypin 1 SMA tunnetaan myös nimellä Werdnig-Hoffmann-tauti tai lapsuuteen alkava SMA. Se on yleisin tyyppi SMA, mukaan National Institutes of Health (NIH).
Kun vauvalla on tyypin 1 SMA, heillä todennäköisesti ilmenee tilan merkkejä ja oireita syntymän yhteydessä tai 6 kuukauden kuluessa syntymästä.
Tyypin 1 SMA-lapset eivät tyypillisesti pysty hallitsemaan päänsä liikkumista, kaatumaan tai istua ilman apua. Lapsellasi voi myös olla vaikeuksia imemiseen tai nielemiseen.
Lapsilla, joilla on tyypin 1 SMA, on myös taipumus olla heikkoja hengityslihaksia ja epänormaalin muotoisia arkkuja. Tämä voi aiheuttaa vakavia hengitysvaikeuksia.
Monet lapset, joilla on tämäntyyppinen SMA, eivät selviä varhaislapsuudesta. Uudet kohdennetut hoitomuodot voivat kuitenkin auttaa parantamaan tämän sairauden omaavien lasten näkymiä.
Tyyppi 2
Tyypin 2 SMA tunnetaan myös nimellä Dubowitzin tauti tai välituotteen SMA.
Jos vauvallasi on tyypin 2 SMA, tilan merkit ja oireet ilmestyvät todennäköisesti 6–18 kuukauden ikäisinä.
Lapset, joilla on tyypin 2 SMA, oppivat tyypillisesti istumaan yksinään. Heidän lihasvoimansa ja motoristen taitojensa on kuitenkin taipumus laskea ajan myötä. Lopulta he tarvitsevat usein enemmän tukea istuessaan.
Lapset, joilla on tämäntyyppinen SMA, eivät yleensä voi oppia seisomaan tai kävelemään ilman tukea. Ne kehittävät usein myös muita oireita tai komplikaatioita, kuten vapina käsissä, epäselvän selkärangan kaarevuuden ja hengitysvaikeudet.
Monet lapset, joilla on tyypin 2 SMA, selviävät 20–30-vuotiaiksi.
Tyypit 3 ja 4
Joissain tapauksissa vauvat syntyvät sellaisilla SMA-tyypeillä, jotka eivät aiheuta havaittavia oireita vasta myöhemmässä elämässä.
Tyypin 3 SMA tunnetaan myös nimellä Kugelberg-Welander-tauti tai lievä SMA. Se ilmenee tyypillisesti 18 kuukauden ikäisenä.
Tyypin 4 SMA: ta kutsutaan myös murrosikäisen tai aikuisen alkavaksi SMA: ksi. Se ilmestyy lapsuuden jälkeen ja aiheuttaa yleensä vain lieviä tai kohtalaisia oireita.
Lapsilla ja aikuisilla, joilla on tyypin 3 tai tyypin 4 SMA, voi olla vaikeuksia kävelyssä tai muissa liikkeissä, mutta yleensä heillä on normaali elinajanodote.
Syyt SMA
SMA johtuu mutaatioista SMN1-geenissä. Tilan tyyppiin ja vakavuuteen vaikuttavat myös vauvan SMN2-geenin lukumäärä ja kopiot.
SMA: n kehittämiseksi vauvalla on oltava kaksi vaikuttavaa kopiota SMN1-geenistä. Useimmissa tapauksissa vauvat perivät yhden vaikuttavan kopion geenistä jokaiselta vanhemmalta.
SMN1- ja SMN2-geenit antavat keholle ohjeita sellaisten proteiinityyppien tuottamiseksi, joita kutsutaan selviytymismoottori neuroniproteiiniksi (SMN). SMN-proteiini on välttämätöntä motoristen hermosolujen terveydelle. Tämä on hermosolujen tyyppi, joka välittää signaaleja aivoista ja selkäytimistä lihaksiin.
Jos vauvallasi on SMA, hänen ruumiinsa ei pysty tuottamaan SMN-proteiineja kunnolla. Tämä aiheuttaa kehon motoristen hermosolujen kuoleman. Seurauksena on, että heidän ruumiinsa ei pysty lähettämään moottorisignaaleja selkäytimestään lihaksilleen, mikä johtaa lihasheikkouteen ja lopulta aiheuttaa lihasten tuhlausta käytön puutteen takia.
SMA: n diagnoosi
Jos vauvallasi ilmenee SMA: n merkkejä tai oireita, lääkäri voi määrätä geenitestauksen tarkistaakseen tilan aiheuttavat geneettiset mutaatiot. Tämä auttaa lääkäriään selvittämään, johtuvatko lapsesi oireet SMA: sta tai muusta häiriöstä.
Joissain tapauksissa tämän tilan aiheuttavat geneettiset mutaatiot löytyvät ennen oireiden kehittymistä. Jos sinulla tai kumppanillasi on perheen historia SMA, lääkärisi saattaa suositella lapsellesi geenitestausta, vaikka lapsi näyttäisi olevan terveellinen. Jos lapsesi testi on positiivinen geneettisten mutaatioiden varalta, hänen lääkärinsä saattaa suositella välittömän SMA-hoidon aloittamista.
Geneettisen testauksen lisäksi lääkäri saattaa tilata lihasbiopsian tarkistaaksesi lapsesi lihaksen lihassairauden varalta. He saattavat myös tilata elektromiogrammin (EMG), testin, jonka avulla he voivat mitata lihaksen sähköistä aktiivisuutta.
SMA: n hoito
SMA: lle ei tällä hetkellä tunneta parannuskeinoa. Kuitenkin on saatavana useita hoitoja, jotka auttavat hidastamaan taudin etenemistä, lievittämään oireita ja hallitsemaan mahdollisia komplikaatioita.
Vauvan tarvitseman tuen tarjoamiseksi hänen lääkärinsä tulisi auttaa sinua kokoamaan monialainen terveydenhuollon ammattilaisten ryhmä. Säännölliset tarkastukset tämän ryhmän jäsenten kanssa ovat välttämättömiä lapsesi tilan hallintaan.
Lapsesi terveystiimi voi suositellaan hoitosuunnitelmaansa yhtä tai useampaa seuraavista:
- Kohdennettu terapia. SMA: n etenemisen hidastamiseksi tai rajoittamiseksi lapsesi lääkäri voi määrätä ja antaa injektoitavia lääkkeitä nusinersen (Spinraza) tai onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Nämä lääkkeet kohdistuvat taudin taustalla oleviin syihin.
- Hengityshoito. Vauvan hengittämisen helpottamiseksi hänen terveystiiminsä voi määrätä rintakehän fysioterapiaa, mekaanista tuuletusta tai muita hengityshoitoja.
- Ravintoterapia. Lääkäri tai ravitsemusterapeutin voi suositella vauvasi kasvamiseen tarvittavia ravintoaineita ja kaloreita, joten lääkäri tai ravitsemusterapeutin voi suositella lisäravinteita tai putkien ruokintaa.
- Lihas- ja nivelterapia. Lapsesi terveystiimi voi määrätä fysioterapiaharjoitteita lihaksien ja nivelten venyttämiseksi. He voivat myös suositella lastujen, pidikkeiden tai muiden laitteiden käyttöä terveellisen asennon ja nivelten asettamisen tukemiseksi.
- Lääkehoito. Lapsen terveystiimi voi määrätä ruoansulatuskanavan refluksin, ummetuksen tai muiden mahdollisten SMA-komplikaatioiden hoitamiseksi.
Lapsesi vanhetessa heidän hoidontarpeensa todennäköisesti muuttuu. Esimerkiksi, jos heillä on vakavia selkärangan tai lonkan epämuodostumia, he voivat tarvita leikkausta myöhemmässä lapsuudessa tai aikuisina.
Jos sinulla on emotionaalisesti vaikeaa selviytyä vauvasi tilanteesta, kerro siitä lääkärillesi. He voivat suositella neuvontaa tai muita tukipalveluita.
Erityiset vauvojen varusteet
Vauvasi fysioterapeutti, toimintaterapeutti tai muut heidän terveystiiminsä jäsenet voivat rohkaista sinua investoimaan erityisiin välineisiin heidän hoitamiseksi.
Ne voivat esimerkiksi suositella:
- kevyet lelut
- erityiset kylpylaitteet
- mukautetut pinnasängyt ja rattaat
- valetut tyynyt tai muut istuinjärjestelmät ja asentolevyt
Geneettinen neuvonta
Jos jollakin perheessäsi tai kumppanisi perheessä on SMA, lääkäri voi rohkaista sinua ja kumppaniasi suorittamaan geneettisen neuvonnan.
Jos suunnittelet vauvan syntymistä, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ja kumppaniasi arvioimaan ja ymmärtämään mahdollisuuksiasi saada lapsi SMA: n kanssa.
Jos sinulla on jo lapsi SMA: n kanssa, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua arvioimaan ja ymmärtämään mahdollisuuksia, että saat toisen lapsen, jolla on tämä tila.
Jos sinulla on useita lapsia ja yhdellä heistä on diagnosoitu SMA, on mahdollista, että heidän sisaruksensa voivat myös kantaa sairastuneita geenejä. Sisaruksella voi myös olla tauti, mutta sillä ei ole näkyviä oireita.
Jos lääkärisi uskoo, että jollain lapsistasi on riski saada SMA, hän voi tilata geenitestauksen. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa parantamaan lapsesi pitkän aikavälin näkymiä.
Nouto
Jos lapsellasi on SMA, on tärkeää saada apua monialaiselta terveydenhuollon ammattilaisten ryhmältä. Ne voivat auttaa sinua ymmärtämään lapsesi tilan ja hoitovaihtoehdot.
Lapsesi kunnosta riippuen hänen terveystiiminsä voi suositella kohdennettua hoitoa. He voivat myös suositella muita hoitoja tai elämäntapojen muutoksia SMA: n oireiden ja mahdollisten komplikaatioiden hallitsemiseksi.
Jos sinulla on vaikeaa selviytyä haasteista, jotka aiheutuvat SMA-lapsen hoidosta, kerro siitä lääkärillesi. He voivat ohjata sinut neuvonantajaan, tukiryhmään tai muihin tukilähteisiin. Tarvitsemasi emotionaalinen tuki voi auttaa sinua paremmin hoitamaan perhettäsi.
