Yleiskatsaus
Kystinen fibroosi (CF) on perinnöllinen häiriö, joka vahingoittaa keuhkoja ja ruuansulatuksia. CF vaikuttaa kehon soluihin, jotka tuottavat limaa. Nämä nesteet on tarkoitettu voitelemaan vartaloa ja ovat tyypillisesti ohuita ja liukkaita. CF tekee näistä kehon nesteistä tiheitä ja tahmeita, mikä aiheuttaa niiden kerääntymisen keuhkoihin, hengitysteihin ja ruuansulatukseen.
Vaikka tutkimuksen edistyminen on parantanut huomattavasti CF-potilaiden elämänlaatua ja elinajanodotetta, useimpien on hoidettava sairautta koko elämänsä ajan. Tällä hetkellä CF: llä ei ole parannuskeinoa, mutta tutkijat pyrkivät siihen. Tutustu viimeisimpään tutkimukseen ja siihen, mitä pian voi olla CF-potilaiden saatavilla.
tutkimus
Kuten monissa olosuhteissa, CF-tutkimusta rahoittavat myös omistautuneet organisaatiot, jotka keräävät varoja, turvaavat lahjoituksia ja taistelevat apurahoista tutkijoiden pitämiseksi parantamisen parissa. Tässä on joitain tärkeimmistä tutkimusalueista tällä hetkellä.
Geenikorvaushoito
Muutama vuosikymmen sitten tutkijat tunnistivat CF: stä vastuussa olevan geenin. Tämä antoi toivoa siitä, että geneettinen korvaushoito voisi korvata viallisen geenin in vitro. Tämä terapia ei ole kuitenkaan vielä toiminut.
CFTR-modulaattorit
Viime vuosina tutkijat ovat kehittäneet lääkkeen, joka kohdistuu CF: n syyyn eikä sen oireisiin. Nämä lääkkeet, ivacaftor (Kalydeco) ja lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), kuuluvat lääkeryhmään, joka tunnetaan kystisen fibroosin kalvonläpäisevän johtavuuden säätelijänä (CFTR). Tämä lääkeluokka on suunniteltu vaikuttamaan mutatoituneeseen geeniin, joka vastaa CF: stä, ja saamaan sen luomaan kehon nesteitä oikein.
Hengitetty DNA
Uuden tyyppinen geeniterapia saattaa nousta, jos aikaisemmat geeniterapian korvaushoidot epäonnistuivat. Tämä uusin tekniikka käyttää hengitettyjä DNA-molekyylejä toimittamaan "puhtaat" kopiot geenistä keuhkojen soluihin. Alkuperäisissä kokeissa potilaat, jotka käyttivät tätä hoitoa, osoittivat oireiden vähäistä paranemista. Tämä läpimurto osoittaa suurta lupausta CF-potilaille.
Mikään näistä hoidoista ei ole todellinen parannuskeino, mutta ne ovat suurimmat askeleet kohti sairausvapaa elämää, jota monet CF-potilaat eivät ole koskaan kokeneet.
esiintyvyys
Nykyään yli 30 000 ihmistä asuu CF: n kanssa Yhdysvalloissa. Se on harvinainen sairaus - vain noin 1 000 ihmistä diagnosoidaan vuosittain.
Kaksi keskeistä riskitekijää lisäävät henkilön mahdollisuuksia diagnosoida CF.
- Perhehistoria: CF on perinnöllinen geneettinen tila. Toisin sanoen, se toimii perheissä. Ihmiset voivat kantaa CF-geenin ilman häiriötä. Jos kahdella kantajalla on lapsi, sillä lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta saada CF. On myös mahdollista, että heidän lapsellaan on CF-geeni, mutta jolla ei ole häiriötä tai jolla ei ole geeniä ollenkaan.
- Rotu: CF voi esiintyä kaikissa rotuissa. Se on yleisin kuitenkin kaukasialaisissa yksilöissä, joiden esi-isät ovat Pohjois-Euroopasta.
komplikaatiot
CF: n komplikaatiot jakautuvat yleensä kolmeen luokkaan. Näihin luokkiin ja komplikaatioihin kuuluvat:
Hengityskomplikaatiot
Nämä eivät ole ainoita CF-komplikaatioita, mutta ne ovat joitain yleisimmistä:
- Hengitysteiden vauriot: CF vaurioittaa hengitysteitäsi. Tämä tila, jota kutsutaan bronkektaasiksi, vaikeuttaa sisään- ja uloshengitystä. Se myös vaikeuttaa paksun, tarttuvan liman keuhkojen puhdistamista.
- Nenän polyypit: CF aiheuttaa usein tulehdusta ja turvotusta nenän läpi. Tulehduksen seurauksena voi kehittyä lihaisia kasvaimia (polyyppejä). Polyypit vaikeuttavat hengittämistä.
- Usein esiintyvät infektiot: Paksu, tahmea lima on bakteerien ensisijainen kasvualusta. Tämä lisää riskiä keuhkokuumeen ja keuhkoputkentulehduksen kehittymiseen.
Ruoansulatuskanavan komplikaatiot
CF häiritsee ruuansulatuksesi normaalia toimintaa. Nämä ovat muutamia yleisimmistä ruuansulatuksen oireista:
- Suolen tukkeuma: CF-potilailla on lisääntynyt suolen tukkeutumisen riski häiriön aiheuttaman tulehduksen vuoksi.
- Ravitsemukselliset puutteet: CF: n aiheuttama paksu, tahmea lima voi estää ruuansulatuksesi ja estää ravintoaineiden imemiseen tarvittavia nesteitä pääsemästä suolistolle. Ilman näitä nesteitä ruoka kulkee ruuansulatuksesi läpi imeytymättä. Tämä estää sinua saamasta ravitsemuksellista hyötyä.
- Diabetes: CF: n luoma paksu, tahmea lima arpistaa haiman ja estää sitä toimimasta oikein. Tämä voi estää kehoa tuottamasta tarpeeksi insuliinia. Lisäksi CF voi estää kehoasi reagoimasta insuliiniin kunnolla. Molemmat komplikaatiot voivat aiheuttaa diabeteksen.
Muut komplikaatiot
Hengitys- ja ruuansulatuskysymysten lisäksi CF voi aiheuttaa kehossa muita komplikaatioita, mukaan lukien:
- Hedelmällisyysongelmat: CF-potilaat ovat melkein aina hedelmättömiä. Tämä johtuu siitä, että paksu lima tukkii usein putken, joka kuljettaa nestettä eturauhanen kiveksiin. Naiset, joilla on CF, voivat olla vähemmän hedelmällisiä kuin naiset, joilla ei ole häiriötä, mutta monet pystyvät saamaan lapsia.
- Osteoporoosi: Tämä tila, joka aiheuttaa ohuita luita, on yleinen CF-potilailla.
- Dehydraatio: CF vaikeuttaa kehon mineraalien normaalin tasapainon ylläpitämistä. Tämä voi aiheuttaa kuivumista ja elektrolyyttitasapainon epätasapainoa.
Näkymät
Viime vuosikymmeninä CF-diagnoosin saaneiden henkilöiden näkymät ovat parantuneet dramaattisesti. Nyt ei ole harvinaista, että CF-potilaat elävät 20- ja 30-vuotiaana. Jotkut voivat elää vielä pidempään.
Tällä hetkellä CF-hoidon hoidot ovat keskittyneet sairauden oireiden ja hoidon sivuvaikutusten lievittämiseen. Hoitojen tarkoituksena on myös estää sairauden komplikaatioita, kuten bakteeri-infektioita.
Vaikka lupaava tutkimus on käynnissä, uudet hoitomuodot tai parannuskeinot CF: lle ovat todennäköisesti vielä vuosien päässä. Uudet hoidot vaativat vuosien tutkimusta ja kokeita, ennen kuin hallintovirastot antavat sairaaloille ja lääkäreille mahdollisuuden tarjota niitä potilaille.
Osallistuminen
Jos sinulla on CF, tunnet jonkun, jolla on CF, tai olet vain intohimoinen löytää parannuskeino tästä häiriöstä, osallistuminen tutkimuksen tukemiseen on melko helppoa.
Tutkimusorganisaatiot
Suuri osa mahdollisten CF-parannusten tutkimuksista rahoitetaan järjestöillä, jotka toimivat CF-potilaiden ja heidän perheidensä puolesta. Lahjoittaminen heille varmistaa parantamisen jatkuvan tutkimuksen. Näihin organisaatioihin kuuluvat:
- Kystisen fibroosin säätiö: CFF on Better Business Bureau -akkreditoitu organisaatio, joka rahoittaa parannuskeinojen ja edistyneiden hoitotutkimusten tutkimusta.
- Cystic Fibrosis Research, Inc..: CFRI on akkreditoitu hyväntekeväisyysjärjestö. Sen päätavoite on rahoittaa tutkimusta, tarjota tukea ja koulutusta potilaille ja perheille sekä lisätä tietoisuutta CF: stä.
Kliiniset tutkimukset
Jos sinulla on CF, saatat olla oikeutettu osallistumaan kliiniseen tutkimukseen. Suurin osa näistä kliinisistä tutkimuksista suoritetaan tutkimussairaaloiden kautta. Lääkärisi toimistolla voi olla yhteys johonkin näistä ryhmistä. Jos he eivät tee sitä, voit ehkä tavoittaa jonkin edellä mainituista organisaatioista ja olla yhteydessä asianajajaan, joka voi auttaa sinua löytämään avoimen oikeudenkäynnin ja hyväksymään osallistujat.
