Perinnöllinen sairaus iskee nuoria
Yli 5 miljoonaa ihmistä Yhdysvalloissa elää Alzheimerin taudissa. Alzheimerin tauti on aivosairaus, joka vaikuttaa kykyysi ajatella ja muistaa. Se tunnetaan varhain alkavana Alzheimerina tai nuorempana alkavana Alzheimerina, kun se tapahtuu joku ennen kuin he saavuttavat 65 vuotta.
On harvinaista, että Alzheimerin tautia esiintyy varhaisessa vaiheessa ihmisillä, jotka ovat 30- tai 40-vuotiaita. Se vaikuttaa yleisemmin 50-vuotiaisiin ihmisiin. Arviolta 5 prosentilla Alzheimerin tautia sairastavista ihmisistä kehittyy varhaisessa vaiheessa ilmenevän Alzheimerin taudin oireita. Lisätietoja riskitekijöistä ja varhaisessa vaiheessa alkavan Alzheimerin taudin kehityksestä sekä diagnoosin käsittelystä.
Alzheimerin aikaisen puhkeamisen syyt
Suurimmalla osalla nuoria ihmisiä, joilla on diagnosoitu varhaisessa vaiheessa Alzheimerin tauti, on sairaus ilman tiedossa olevaa syytä. Mutta joillakin ihmisillä, joilla on varhainen Alzheimerin tauti, on tila geneettisistä syistä. Tutkijat ovat kyenneet tunnistamaan geenit, jotka määrittävät tai lisäävät riskiäsi Alzheimerin taudille.
Deterministiset geenit
Yksi geneettisistä syistä on”deterministiset geenit”. Deterministiset geenit takaavat, että henkilölle kehittyy häiriö. Nämä geenit edustavat alle 5 prosenttia Alzheimerin tapauksista.
On olemassa kolme harvinaista determinististä geeniä, jotka aiheuttavat varhaisessa vaiheessa Alzheimerin taudin:
- Amyloidiprekursoriproteiini (APP): Tämä proteiini löydettiin vuonna 1987 ja sitä löytyy 21. kromosomiparista. Se tarjoaa ohjeet aivoissa, selkäytimessä ja muissa kudoksissa olevan proteiinin valmistamiseksi.
- Presenilin-1 (PS1): Tutkijat tunnistivat tämän geenin vuonna 1992. Se löytyy 14. kromosomiparista. PS1-variaatiot ovat yleisin syy perittyyn Alzheimeriin.
- Presenilin-2 (PS2): Tämä on kolmas geenimutaatio, jonka havaitaan aiheuttavan peritty Alzheimerin tauti. Se sijaitsee ensimmäisessä kromosomiparissa ja tunnistettiin vuonna 1993.
Riskigeenit
Kolme determinististä geeniä eroavat apolipoproteiini E: stä (APOE-e4). APOE-e4 on geeni, jonka tiedetään lisäävän Alzheimerin riskiä ja aiheuttavan oireiden esiintymisen aikaisemmin. Mutta se ei takaa, että joku saa sen.
Voit periä yhden tai kaksi kopiota APOE-e4-geenistä. Kaksi kappaletta viittaa suurempaan riskiin kuin yksi. On arvioitu, että APOE-e4 on noin 20-25 prosentilla Alzheimerin tapauksista.
Varhaisessa vaiheessa alkavan Alzheimerin taudin oireet
Useimmat ihmiset kokevat hetkellisen muistin katoamisen. Näppäimien väärän asettaminen, jonkun nimen tyhjentäminen tai huoneeseen vaeltelun syyn unohtaminen ovat muutamia esimerkkejä. Nämä eivät ole varmoja Alzheimerin taudin alkuvaiheen merkkejä, mutta sinun kannattaa varoa näitä oireita ja oireita, jos sinulla on geneettinen riski.
Varhaisessa vaiheessa esiintyvän Alzheimerin oireet ovat samat kuin muilla Alzheimerin muotoilla. Merkkejä ja oireita, joihin on kiinnitettävä huomiota, ovat:
- vaikeuksia reseptin seuraamisessa
- vaikeudet puhua tai niellä
- usein väärien asioiden sijoittaminen ilman, että pystyt jäljittämään askeleita sen löytämiseksi
- kyvyttömyys tasapainottaa sekkitiliä (satunnaisen matematiikkavirheen lisäksi)
- eksyminen matkalla tuttuun paikkaan
- päivän, päivämäärän, ajan tai vuoden radan menettäminen
- mielialan ja persoonallisuuden muutokset
- vaikeuksia syvyyden havainnoinnissa tai äkillisiä näköongelmia
- poistuminen työstä ja muista sosiaalisista tilanteista
Jos olet alle 65-vuotias ja koet tällaisia muutoksia, keskustele lääkärisi kanssa.
Jatka lukemista: Mitkä ovat merkit varhaisessa Alzheimerin taudista? »
Mitä testiä lääkärisi tekee diagnosoimaan Alzheimerin?
Yksikään testi ei voi vahvistaa Alzheimerin tautia varhaisessa vaiheessa. Ota yhteys kokeneen lääkärin hoitoon, jos sinulla on perheen historia varhaisessa vaiheessa Alzheimerin taudista.
He suorittavat täydellisen sairaushistorian, tekevät yksityiskohtaisen lääketieteellisen ja neurologisen tutkimuksen ja tarkistavat oireesi. Jotkut oireet voivat myös näyttää:
- levottomuus
- masennus
- alkoholin käyttö
- lääkityksen haittavaikutukset
Diagnostinen prosessi voi sisältää myös aivojen magneettikuvaus (MRI) tai tietokoneen tomografia (CT) -skannat. Muita häiriöitä voidaan sulkea myös verikokeilla.
Lääkäri pystyy selvittämään, onko sinulla Alzheimerin tauti alkanut varhaisessa vaiheessa, kun hän on sulkenut pois muut sairaudet.
Geneettisen testauksen näkökohdat
Haluat ehkä kysyä geneettistä neuvojaa, jos sinulla on sisar, vanhempi tai isovanhempi, joka kehitti Alzheimerin ennen 65-vuotiaita. Geneettisen testauksen tarkoituksena on nähdä, onko sinulla deterministisiä tai riskigeenejä, jotka aiheuttavat varhaisessa vaiheessa Alzheimerin.
Päätös tämän testin suorittamisesta on henkilökohtainen. Jotkut ihmiset haluavat oppia, onko heillä geeni valmistaakseen niin paljon kuin mahdollista.
Hoito aikaisin
Älä viivytä keskustelemista lääkärisi kanssa, jos sinulla saattaa olla alussa Alzheimerin tauti. Vaikka tautia ei voida parantaa, sen aikaisempi havaitseminen voi auttaa tiettyjen lääkkeiden hoidossa ja oireiden hallinnassa. Nämä lääkkeet sisältävät:
- donepetsiili (Aricept)
- rivastigmiini (Exelon)
- galantamiini (Razadyne)
- memantiini (Namenda)
Muita terapioita, jotka voivat auttaa Alzheimerin taudin varhaisessa vaiheessa, ovat:
- pysyä fyysisesti aktiivisena
- kognitiivinen koulutus
- yrtit ja lisäravinteet
- vähentää stressiä
Yhteyden pitäminen ystävien ja perheen kanssa tukea on myös erittäin tärkeää.
Asuminen varhaisessa vaiheessa olevan Alzheimerin taudin kanssa
Kun nuoremmat ihmiset saavuttavat vaiheen, joka vaatii erityistä hoitoa, tämä saattaa luoda vaikutelman, että tauti on edennyt nopeammin. Mutta ihmiset, joilla on varhainen Alzheimerin tauti, eivät etene nopeammin vaiheiden läpi. Se etenee useiden vuosien ajan nuoremmilla ihmisillä, kuten se tapahtuu yli 65-vuotiailla.
Mutta on tärkeää suunnitella eteenpäin diagnoosin saatuaan. Varhainen alkaminen Alzheimerin tauti voi vaikuttaa taloudellisiin ja juridisiin suunnitelmiin.
Esimerkkejä toimista, jotka voivat auttaa:
- tukiryhmän etsiminen Alzheimerin tautia sairastaville
- ystävien ja perheen tukeminen
- keskustelemalla roolistasi ja vammaisvakuutuksesta työnantajan kanssa
- menee sairausvakuutuksen yli varmistaakseen, että tietyt lääkkeet ja hoidot katetaan
- työkyvyttömyysvakuutuspapereiden pitäminen kunnossa ennen oireiden ilmenemistä
- osallistuminen tulevaisuuden rahoitussuunnitteluun, jos ihmisen terveys muuttuu yhtäkkiä
Älä pelkää etsiä apua muilta näiden vaiheiden aikana. Henkilökohtaisten asioiden järjestäminen voi tarjota mielenrauhan, kun navigoit seuraavissa vaiheissa.
Apua niille, joilla on varhainen Alzheimerin tauti
Alzheimerin tautia ei tällä hetkellä voida parantaa. Mutta on tapoja hoitaa sairautta lääketieteellisesti ja elää niin terveellistä elämää kuin mahdollista. Esimerkkejä tavoista, joilla voit pysyä hyvin varhaisessa vaiheessa alkavan Alzheimerin taudin suhteen, ovat:
- syö terveellistä ruokavaliota
- alkoholin käytön vähentäminen tai alkoholin poistaminen kokonaan
- harjoittelu rentoutumistekniikoista stressin vähentämiseksi
- ottamalla yhteyttä Alzheimerin yhdistyksen kaltaisiin organisaatioihin saadakseen tietoja tukiryhmistä ja mahdollisista tutkimuksista
Tutkijat oppivat lisää taudista joka päivä.
