Mikä on Downin oireyhtymä?
Downin oireyhtymä (joskus kutsutaan Downin oireyhtymäksi) on tila, jossa lapsi syntyy ylimääräisellä kappaleella heidän 21. kromosomistaan - tästä syystä sen toinen nimi, trisomia 21. Tämä aiheuttaa fyysisen ja henkisen kehityksen viiveitä ja vammaisuuksia.
Monet vammaiset ovat elinikäisiä, ja ne voivat myös lyhentää elinajanodotetta. Down-oireyhtymästä kärsivät ihmiset voivat kuitenkin elää terveellisinä ja tyydyttävinä eläminä. Viimeaikaiset lääketieteelliset edistysaskeleet, samoin kuin kulttuurinen ja institutionaalinen tuki Down-oireyhtymästä kärsiville ja heidän perheilleen, tarjoavat monia mahdollisuuksia auttaa selviytymään tämän tilan haasteista.
Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän?
Kaikissa lisääntymistapauksissa molemmat vanhemmat siirtävät geeninsä lapsilleen. Nämä geenit kuljetetaan kromosomeissa. Kun vauvan solut kehittyvät, kunkin solun oletetaan vastaanottavan 23 paria kromosomeja, yhteensä 46 kromosomia. Puolet kromosomeista on peräisin äidistä ja puolet isästä.
Down-oireyhtymässä olevilla lapsilla yksi kromosomeista ei erotu kunnolla. Vauva johtaa kolmen kopion tai ylimääräisen osittaisen kopion kromosomiin 21 kahden sijasta. Tämä ylimääräinen kromosomi aiheuttaa ongelmia aivojen ja fyysisten ominaisuuksien kehittyessä.
National Downin oireyhtymän (NDSS) mukaan Yhdysvalloissa noin yhdellä 700: sta vauvasta syntyy Downin oireyhtymä. Se on yleisin geneettinen häiriö Yhdysvalloissa.
Down-oireyhtymän tyypit
Down-oireyhtymää on kolme tyyppiä:
Trisomy 21
Trisomy 21 tarkoittaa, että jokaisessa solussa on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Tämä on Downin oireyhtymän yleisin muoto.
mosaicism
Mosaicism syntyy, kun lapsi syntyy ylimääräisellä kromosomilla joissakin, mutta ei kaikissa niiden soluissa. Ihmisillä, joilla on mosaiikkinen Downin oireyhtymä, on yleensä vähemmän oireita kuin ihmisillä, joilla on trisomia 21.
translokaatio
Tämän tyyppisessä Downin oireyhtymässä lapsilla on vain ylimääräinen osa kromosomia 21. Kromosomeja on yhteensä 46. Yhdessä heistä on kuitenkin kiinnitetty ylimääräinen kromosomin pala 21.
Onko lapsellasi Downin oireyhtymä?
Joillakin vanhemmilla on suurempi mahdollisuus synnyttää lapsi, jolla on Downin oireyhtymä. Sairaus- ja ehkäisykeskusten mukaan 35-vuotiailla ja sitä vanhemmilla äideillä on todennäköisemmin vauva, jolla on Downin oireyhtymä kuin nuoremmilla äideillä. Todennäköisyys kasvaa, mitä vanhempi äiti on.
Tutkimukset osoittavat, että isän iällä on myös vaikutus. Yhden vuoden 2003 tutkimuksen mukaan yli 40-vuotiailla isillä oli kaksinkertainen mahdollisuus saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä.
Muita vanhempia, joilla todennäköisemmin on lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, ovat:
- ihmiset, joilla on perheen historia Down-oireyhtymää
- ihmiset, jotka kantavat geneettistä siirtymää
On tärkeää muistaa, että kukaan näistä tekijöistä ei tarkoita sitä, että saat varmasti vauvan, jolla on Downin oireyhtymä. Tilastollisesti ja suuren väestön suhteen ne voivat kuitenkin lisätä mahdollisuutta.
Mitkä ovat Downin oireyhtymän oireet?
Vaikka Down-oireyhtymän vauvan kuljettamisen todennäköisyys voidaan arvioida seulonnalla raskauden aikana, et koe mitään oireita Downin oireyhtymän lapsen kantamisessa.
Syntyessään Down-oireyhtymillä vauvoilla on yleensä tiettyjä ominaispiirteitä, mukaan lukien:
- litteät kasvojen piirteet
- pieni pää ja korvat
- lyhyt kaula
- pullistunut kieli
- ylöspäin suuntautuvat silmät
- epätyypilliset korvat
- heikko lihasääni
Down-oireyhtymä voi syntyä keskikokoisena, mutta kehittyy hitaammin kuin lapsi, jolla ei ole tilaa.
Down-oireyhtymällä kärsivillä ihmisillä on yleensä jossain määrin kehitysvammaisuus, mutta se on usein lievää tai kohtalaista. Psyykkisen ja sosiaalisen kehityksen viiveet voivat tarkoittaa, että lapsella voi olla:
- impulsiivinen käyttäytyminen
- huono tuomio
- lyhyt huomioväli
- hitaat oppimismahdollisuudet
Lääketieteelliset komplikaatiot seuraavat usein Downin oireyhtymää. Niihin voi kuulua:
- synnynnäiset sydämen viat
- kuulon menetys
- huono näkö
- kaihi (pilviset silmät)
- lonkkaongelmat, kuten dislokaatiot
- leukemia
- krooninen ummetus
- uniapnea (keskeytetty hengitys unen aikana)
- dementia (ajatus- ja muistiongelmat)
- kilpirauhasen vajaatoiminta (heikko kilpirauhasen toiminta)
- liikalihavuus
- myöhäinen hampaan kasvu, aiheuttaen ongelmia pureskelussa
- Alzheimerin tauti myöhemmin elämässä
Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, ovat myös alttiimpia infektioille. Ne voivat kamppailevat hengitystieinfektioiden, virtsatieinfektioiden ja iho-infektioiden kanssa.
Down-oireyhtymän seulonta raskauden aikana
Downin oireyhtymän seulontaa tarjotaan rutiininomaisena osana synnytyksen hoitoa Yhdysvalloissa. Jos olet yli 35-vuotias nainen, vauvasi isä on yli 40-vuotias tai sinulla on Downin oireyhtymän perheen historia, saatat haluta arvioida.
Ensimmäinen raskauskolmannes
Ultraääni- ja verikokeet voivat etsiä sikiösi Down-oireyhtymää. Näillä testeillä on korkeampi väärin positiivinen osuus kuin testeillä, jotka tehdään myöhemmissä raskauden vaiheissa. Jos tulokset eivät ole normaaleja, lääkäri saattaa seurata amnioentesteesi 15. raskausviikon jälkeen.
Toinen raskauskolmannes
Ultraääni- ja nelinkertainen merkkinäyttö (QMS) voi auttaa tunnistamaan Downin oireyhtymän ja muut aivojen ja selkäytimen viat. Tämä testi tehdään 15-20 raskausviikon ajan.
Jos jokin näistä testeistä ei ole normaalia, sinut pidetään suurena syntymävirheiden riskinä.
Lisää synnytystutkimuksia
Lääkäri voi määrätä lisätestejä vauvasi Down-oireyhtymän havaitsemiseksi. Niihin voi kuulua:
- Lapsivesitutkimus. Lääkärisi ottaa näytteen amnioottisesta nesteestä tutkiaksesi vauvasi kromosomien lukumäärää. Testi tehdään yleensä 15 viikon kuluttua.
- Koorion villuksen näytteenotto (CVS). Lääkäri ottaa solut istukassasi sikiön kromosomien analysoimiseksi. Tämä testi tehdään raskauden 9. ja 14. viikon välillä. Se voi lisätä keskenmenon riskiä, mutta Mayon klinikan mukaan vain alle prosentilla.
- Nahansisäiset navanverenäytteet (PUBS tai cordocentesis). Lääkäri ottaa verta napanuorasta ja tutkii siitä kromosomivirheitä. Se tehdään 18. raskausviikon jälkeen. Sillä on suurempi keskenmenon riski, joten se suoritetaan vain, jos kaikki muut testit ovat epävarmoja.
Jotkut naiset päättävät olla tekemättä näitä testejä keskenmenon riskin vuoksi. He mieluummin saavat lapsen, jolla on Downin oireyhtymä kuin menettävät raskauden.
Testit syntymän yhteydessä
Syntyessään lääkäri:
- Suorita vauva fyysisesti
- tilaa verikoe, jota kutsutaan karyotyypiksi Downin oireyhtymän vahvistamiseksi
Down-oireyhtymän hoitaminen
Downin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta tarjolla on laaja valikoima tuki- ja koulutusohjelmia, jotka voivat auttaa sekä sairautta sairastavia että heidän perheitään. NDSS on vain yksi paikka etsiä ohjelmia valtakunnallisesti.
Käytettävissä olevat ohjelmat alkavat interventioilla lapsenkengissä. Liittovaltion laki edellyttää, että osavaltiot tarjoavat hoito-ohjelmia päteville perheille. Näissä ohjelmissa erityisopettajat ja terapeutit auttavat lapsesi oppimaan:
- aistitaidot
- sosiaaliset taidot
- itseapu-taidot
- motoriset taidot
- kieli ja kognitiiviset kyvyt
Down-oireyhtymästä kärsivät lapset kohtaavat usein ikään liittyvät välitavoitteet. He voivat kuitenkin oppia hitaammin kuin muut lapset.
Koulu on tärkeä osa Downin oireyhtymän alaisen lapsen elämää, älyllisistä kyvyistä riippumatta. Julkiset ja yksityiset koulut tukevat Downin oireyhtymää ja heidän perheitään integroiduilla luokkahuoneilla ja erityisillä koulutusmahdollisuuksilla. Koulutuksen avulla voidaan arvokasta seurustelua ja auttaa Down-oireyhtymää sairastavia oppilaita rakentamaan tärkeitä elämäntaitoja.
Asuminen Downin oireyhtymän kanssa
Down-oireyhtymästä kärsivien ihmisten elinikä on parantunut dramaattisesti viime vuosikymmeninä. Vuonna 1960 Down-oireyhtymällä syntynyt vauva ei usein nähnyt 10. syntymäpäivää. Nykyään Downin oireyhtymästä kärsivien ihmisten elinajanodote on saavuttanut keskimäärin 50–60 vuotta.
Jos kasvatat Downin oireyhtymää, tarvitset läheiset suhteet lääketieteen ammattilaisten kanssa, jotka ymmärtävät sairauden ainutlaatuiset haasteet. Suurempien huolenaiheiden - kuten sydänvikojen ja leukemian - lisäksi Downin oireyhtymää sairastavia ihmisiä voidaan joutua suojaamaan yleisiltä infektioilta, kuten vilustumiselta.
Down-oireyhtymässä elävät ihmiset ovat pidempään ja rikkaammat kuin nyt. Vaikka he voivat usein kohdata ainutlaatuisen haastejoukon, he voivat myös voittaa nämä esteet ja menestyä. Vahvan kokeneiden ammattilaisten tukiverkoston rakentaminen ja perheen ja ystävien ymmärtäminen on välttämätöntä Downin oireyhtymän ja heidän perheidensä menestymiselle.
Katso apua ja tukea National Downin oireyhtymästä ja Downin oireyhtymän kansallisesta liitosta.
