Down-oireyhtymä ilmenee, kun vauva kehittää ylimääräisen kopion 21. kromosomista raskauden aikana, mikä johtaa ilmaisinoireisiin. Nämä erottuvat merkit ja oireet voivat sisältää kehitys- ja henkisten vaikeuksien lisäksi tunnistettavia kasvoominaisuuksia.
Haluatko tietää enemmän? Olemme koonneet joitain faktoja ja tilastoja Downin oireyhtymästä alla.
väestötiedot
Jaa Pinterestissä
Joka vuosi Yhdysvalloissa syntyy noin 6000 lasta, joilla on Downin oireyhtymä
Yhden Yhdysvalloissa syntyneestä 700 vauvasta arvioidaan olevan sairaus.
Maailman terveysjärjestön mukaan Downin oireyhtymän arvioitu esiintyvyys on välillä 1 tuhannesta 1: ään 1 100 elävästä syntymästä.
Down-oireyhtymä on yleisin kromosomaalinen häiriö Yhdysvalloissa
Vaikka Downin oireyhtymä on yleisimmin esiintyvä geneettinen kromosomaalinen häiriö, tapa, jolla tila esiintyy jokaisessa henkilössä, eroaa.
Joillakin ihmisillä on lieviä tai kohtalaisia henkisiä ja kehitysongelmia, kun taas toisilla voi olla vakavampia komplikaatioita.
Sama koskee terveyttä, jossa jotkut Downin oireyhtymästä voivat olla terveitä, kun taas toisilla voi olla erilaisia terveyteen liittyviä komplikaatioita, kuten sydämen vajaatoiminta.
Down-oireyhtymää on kolme eri tyyppiä
Vaikka tilaa voidaan ajatella yksittäisenä oireyhtymänä, oikeastaan on olemassa kolme eri tyyppiä.
Trisomy 21, tai ei-disjunktio, on yleisin. Sen osuus on 95 prosenttia kaikista tapauksista.
Kaksi muuta tyyppiä kutsutaan translokaatioksi ja mosaiikiksi. Riippumatta siitä, minkä tyyppisellä henkilöllä on, jokaisella, jolla on Downin oireyhtymä, on ylimääräinen pari kromosomia 21.
Jokaisen rodun vauvoilla voi olla Downin oireyhtymä
Down-oireyhtymää ei esiinny yhdessä rodussa enemmän kuin toisessa.
CDC: n mukaan Yhdysvalloissa mustien tai afrikkalaisamerikkalaisten Downin oireyhtymillä on kuitenkin heikommat mahdollisuudet selviytyä ensimmäisen elämänvuotensa jälkeen kuin valkoisten vauvojen kanssa. Syyt miksi eivät ole selkeitä.
syyt
Jaa Pinterestissä
Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on ylimääräinen kromosomi
Tyypillisen solun ydin sisältää 23 paria kromosomeja tai 46 kromosomia yhteensä. Jokainen näistä kromosomeista määrittää jotain sinusta, hiusväristä sukupuoleesi.
Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, on ylimääräinen kopio tai osittainen kopio kromosomista 21.
Äitiysikä on ainoa tietty tekijä Downin oireyhtymään
Kahdeksankymmentä prosenttia lapsista, joilla on joko trisomy 21 tai mosaiikki Downin oireyhtymä, syntyy alle 35-vuotiaille äideille. Nuoremmilla naisilla on vauvoja useammin, joten Down-oireyhtymää aiheuttavien vauvojen määrä on suurempi kyseisessä ryhmässä.
Kuitenkin yli 35-vuotiailla äideillä on todennäköisemmin vauva, jolle sairaus vaikuttaa.
National Downin oireyhtymän mukaan 35-vuotiaalla naisella on noin yksi 350: stä mahdollisuus raskaaksi Downin oireyhtymäinen lapsi. Tämä mahdollisuus kasvaa vähitellen 1: ään sadasta 40-vuotiaana ja noin 1: een 30-vuotiaana 45-vuotiaana.
Down-oireyhtymä on geneettinen tila, mutta se ei ole perinnöllinen
Ei trisomiaa 21 eikä mosaiikkia ole peritty vanhemmalta. Nämä Downin oireyhtymän tapaukset ovat seurausta satunnaisesta solujakautumisesta vauvan kehityksen aikana.
Mutta kolmasosa siirtymistä koskevista tapauksista on perinnöllisiä, mikä vastaa noin yhtä prosenttia kaikista Downin oireyhtymän tapauksista. Tämä tarkoittaa sitä, että geneettinen materiaali, joka voi johtaa Downin oireyhtymään, siirretään vanhemmilta lapsille.
Molemmat vanhemmat voivat olla translokaatio Down-oireyhtymän geenien kantajia osoittamatta mitään Downin oireyhtymän merkkejä tai oireita.
Naisilla, joilla on ollut yksi lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, on lisääntynyt mahdollisuus saada toinen lapsi sairauteen
Jos naisella on yksi lapsi, jolla on sairaus, hänen riski saada toinen oireyhtymäinen lapsi on noin yksi sadasta 40-vuotiaana.
Toisen lapsen riski, jolla on Down-oireyhtymän translokaatiotyyppi, on noin 10–15 prosenttia, jos äiti kantaa geenejä. Jos isä on kuljettaja, riski on kuitenkin noin 3 prosenttia.
Asuminen Downin oireyhtymän kanssa
Jaa Pinterestissä
Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, voi olla erilaisia komplikaatioita
Down-oireyhtymättömien, joilla oli myös synnynnäinen sydämen vajaatoiminta, todettiin kuolleen viisi kertaa todennäköisemmin ensimmäisen elämän vuoden aikana verrattuna Downin oireyhtymään kuuluviin vauvoihin, joilla ei ollut sydämen vajaatoimintaa.
Samoin synnynnäinen sydämen vajaatoiminta on yksi suurimmista kuoleman ennustajista ennen 20-vuotiaita. Sydänleikkauksen uudet kehityssuuntaukset auttavat kuitenkin sairauksia sairastavia ihmisiä elämään pidempään.
Verrattuna lapsiin, joilla ei ole Downin oireyhtymää, Downin oireyhtymällä kärsivillä lapsilla on suurempi riski komplikaatioille, joihin sisältyy kuulon heikkeneminen - kärsimään jopa 75 prosenttia - ja silmäsairauksiin, kuten kaihiin, - jopa 60%.
Downin oireyhtymän oireet eivät ole samat jokaiselle henkilölle
Down-oireyhtymä aiheuttaa monia erillisiä ominaisuuksia, kuten:
- pieni vartalo
- ylöspäin viistot silmät
- nenän litistetty silta
- lyhyt kaula
Jokaisella ihmisellä on kuitenkin erilainen ominaisuusaste, ja jotkut ominaisuuksista eivät välttämättä näy ollenkaan.
Down-oireyhtymästä kärsivät ihmiset voivat työskennellä, mutta usein heillä on työpaikkoja, jotka heikentävät heidän taitojaan
Yhden vuonna 2015 tehdyn kansallisen tutkimuksen mukaan vain 57 prosenttia Downin oireyhtymästä aikuisista oli työssä ja vain 3 prosenttia kokopäiväisesti palkattuja.
Yli 25 prosenttia vastaajista oli vapaaehtoisia, lähes 3 prosenttia oli itsenäisiä ammatinharjoittajia ja 30 prosenttia oli työttömiä.
Lisäksi suurin osa ihmisistä työskenteli ravintola- tai elintarviketeollisuudessa sekä siivous- ja siivouspalveluissa, vaikka suuri osa aikuisista kertoi käyttävänsä tietokoneita.
Henkilö, jolla on Downin oireyhtymä
Ennen ensimmäisen syntymäpäiväänsä kuolleiden Down-oireyhtymällä syntyneiden lasten määrä laskee <
Vuosina 1979-2003 Downin oireyhtymässä syntyneen ihmisen kuolleisuus ensimmäisen elämänvuoden aikana laski noin 41 prosenttia.
Tämä tarkoittaa, että vain noin 5 prosenttia Downin oireyhtymässä syntyneistä vauvoista kuolee 1-vuotiaana.
Keskimääräinen eloonjäämisikä kasvaa edelleen
1900-luvun vaihteessa Down-oireyhtymästä kärsivät lapset harvoin olivat 9-vuotiaita. Nyt hoitomuotojen paranemisen ansiosta suurin osa sairaista ihmisistä elää 60-vuotiaana. Jotkut saattavat elää vielä pidempään.
Varhainen puuttuminen on elintärkeää
Vaikka Downin oireyhtymää ei voida parantaa, hoidolla ja elämäntaitojen opettamisella voidaan parantaa pitkälle lapsen - ja lopulta aikuisen - elämänlaatua.
Hoito-ohjelmiin sisältyy usein fyysisiä, puhe- ja toimintaterapioita, elämätaititunteja ja koulutusmahdollisuuksia. Monet koulut ja säätiöt tarjoavat erittäin erikoistuneita luokkia ja ohjelmia lapsille ja aikuisille, joilla on Downin oireyhtymä.
Puolelle vanhemmista aikuisista, joilla on Downin oireyhtymä, kehittyy muisti
Down-oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat paljon vanhempia, mutta vanhetessaan ei ole harvinaista, että he kehittävät ajattelu- ja muistiongelmia.
Downin oireyhtymäjärjestön mukaan 50-vuotiaana noin puolet Downin oireyhtymästä osoittaa muistihäiriöitä ja muita Alzheimerin tautiin liittyviä ongelmia, kuten taitojen menetyksiä.
Ottaa mukaan
Vaikka Downin oireyhtymä on edelleen yleisin kromosomaalinen häiriö, jonka kanssa lapset syntyvät nykyään Yhdysvalloissa, tulevaisuus muuttuu heille valoisammaksi.
Ihmiset, joilla on sairaus, ovat menestyviä, ja heidän elinajansa kasvaa hoitojen ja hoitomuotojen parantamisen ansiosta.
Lisäksi ennaltaehkäisevien toimenpiteiden ja tilaan liittyvien komplikaatioiden ymmärtämyksen lisääntyminen antaa hoitajille, kouluttajille ja lääkäreille mahdollisuuden ennakoida ja suunnitella pidempää tulevaisuutta.
Jen Thomas on San Franciscossa toimiva toimittaja ja mediastrategia. Kun hän ei haaveile uusista vierailukohdista ja valokuvaamisesta, hänet voidaan löytää Bay Area -alueelta yrittäen ryöstää sokeaa Jack Russell -terrieriään tai etsimään kadotettua, koska hän vaatii kävelyä kaikkialle. Jen on myös kilpailukykyinen Ultimate Frisbee -pelaaja, kunnollinen kalliokiipeilijä, vanhentunut juoksija ja tavoitteleva ilma-esiintyjä.
