Mikä on nefrogeeninen diabetes insipidus?
Nefrogeeninen diabetes insipidus (NDI) on harvinainen häiriö, joka esiintyy, kun munuaiset eivät pysty keskittymään virtsaan. Useimmissa ihmisissä elin tasapainottaa juodasi nesteitä kehosta erittyvän tai karkotettavan virtsamäärän kanssa. NDI-potilaat tuottavat kuitenkin liian paljon virtsaa. Tämä on tila, joka tunnetaan nimellä polyuria ja aiheuttaa tyydyttämätöntä janoa tai polydipsiaa.
NDI ilmenee, kun nesteenoton ja virtsan erittymisen välinen tasapaino on häiriintynyt. NDI voi aiheuttaa kuivumista, muun muassa komplikaatioita, joten on tärkeää puhua lääkärille, jos koet oireita. NDI voi olla tappava, jos et saa hoitoa siihen. Mitä aikaisemmin saat diagnoosin, sitä paremmat näkymät ovat.
NDI ei liity diabetekseen, joka tunnetaan yleisemmin diabeteksenä.
Mitkä ovat nefrogeenisen diabeteksen oireita?
NDI: n oireet vaihtelevat iän mukaan. Vauvoilla on vaikea vaikutus, mutta oireet voivat muistuttaa monia muita häiriöitä. Lasten vanhetessa oireet muuttuvat tunnistettavammiksi. Jos diagnoosia ei määritetä, oireista voi tulla niin vakava, että ne ovat hengenvaarallisia. Sinun tulee käydä lääkärilläsi niin pian kuin mahdollista, jos sinulla on NDI-oireita.
Oireet imeväisillä
Vauvojen oireita voivat olla:
- liialliset märät vaipat
- oksentelu
- toistuvat kuumeet, joilla ei ole tunnettua syytä
- ummetus
Oireet pienillä lapsilla
Pienten lasten oireita voivat olla:
- yökastelu
- WC-koulutuksen vaikeudet
- epäonnistuminen menestyä
- dehydraatiosta johtuva henkinen sekavuus
Oireet vanhemmilla lapsilla
Vanhemmilla lapsilla ja teini-ikäisillä voi esiintyä seuraavia oireita:
- korkea virtsaneritys
- häiriintynyt uni ja väsymys virtsaamisesta yöllä
- matala ruumiinpaino johtuen veden pitämisestä ruuan kanssa
- epäonnistuminen menestyä
Oireet aikuisilla
Aikuisten yleisimpiä oireita ovat:
- liiallinen jano
- liiallinen virtsaaminen
- tiheä virtsaaminen yöllä
Harvinaisiin ja mahdollisesti tappaviin oireisiin kuuluvat hypovoleeminen sokki ja hypernatreemiset kohtaukset.
Hypovoleeminen sokki voi tapahtua, kun vaikea kuivuminen johtaa siihen, että veressäsi ei ole tarpeeksi sydäntäsi pumppaamaan. Tämä tila voi johtaa kuolemaan, jos et saa hoitoa siihen.
Hypernatreemisia kohtauksia esiintyy, kun veressä on erittäin korkeita natriumpitoisuuksia veden puutteen vuoksi kehossa. Tämä tila voi johtaa kuolemaan, jos et saa hoitoa siihen.
Mikä aiheuttaa nefrogeenisen diabeteksen insipiduksen?
Nesteenoton ja virtsan erittymisen välistä tasapainoa säätelee vasopressiini-niminen hormoni tai antidiureettinen hormoni (ADH). Kun nesteen saanti on alhainen, kehon ADH-tasot nousevat ja antavat signaalin munuaisista vähentää virtsan määrää. Toisaalta, kun nesteen saanti on korkea, ADH-tasot laskevat ja aiheuttavat munuaisten tuottamaan enemmän virtsaa. Veren jäte ja ylimääräinen vesi suodatetaan munuaisten läpi, jotka sitten varastoivat nestemäiset jätteet tai virtsan virtsarakkoon.
Kun ADH ei toimi normaalisti sairauden, lääkityksen tai genetiikan takia, munuaiset eivät keskitä virtsaasi oikein. Tämä tarkoittaa, että virtsaat liian paljon vettä kehosta. Useat tekijät voivat vaikuttaa kehon ADH-säätelyyn ja aiheuttaa NDI: tä.
Nefrogeenisen diabeteksen tyypit
NDI voi olla joko hankittu tai geneettinen riippuen siitä, mikä sitä aiheuttaa.
Hankittu NDI
Hankittu NDI johtuu joko tiettyjen lääkkeiden käytöstä tai tietyistä sairauksista. Useimmat NDI-muodot ovat peräisin lääkkeiden käytöstä. Lääkkeitä, jotka voivat aiheuttaa hankittua NDI: tä, ovat:
- litium (pitkäaikainen käyttö): lääke, jota käytetään bipolaaristen häiriöiden ja muiden henkisten tilojen hoitoon
- demesyklisykliini: antibiootti
- rifampiini: antibiootti, jota käytetään tuberkuloosin hoitoon
- foskarnetti: viruslääke, jota käytetään herpeksen hoitoon
- sidofoviiri: viruslääke, jota käytetään HIV-potilaiden silmäinfektioiden hoitoon
- ifosfamidi: kemoterapialääke
- ofloksasiini: antibiootti, jota käytetään korvainfektioiden hoitoon
- orlistaatti: laihtuminen lääke
- didanosiini (Videx): antiretroviruslääke, jota käytetään HIV: n hoitoon
Tietyt sairaudet, jotka vaikuttavat kehon mineraaleihin tai aiheuttavat elinvaurioita, liittyvät myös NDI: hen. Nämä sairaudet häiritsevät ADH: n normaalia toimintaa ja voivat aiheuttaa hankitun NDI: n. Edellytyksiä, jotka voivat johtaa NDI: ään, ovat:
- hyperkalsemia tai liian paljon kalsiumia veressä
- krooninen munuaissairaus, joka voi ilmetä monista syistä, mukaan lukien korkea verenpaine ja diabetes
- polykystinen munuaissairaus, joka on tila, jossa kystat kasvavat munuaisissa ja voivat luoda tukin virtsanvirtauksessa
- hypokalemia tai liian alhaiset veren kaliumpitoisuudet
Raskaus on myös mahdollinen syy.
Lieviä muotoja voi esiintyä myös vanhemmilla aikuisilla, sairailla ja akuuteilla munuaissairauksilla kärsivissä ihmisissä, koska keho ei pysty keskittämään virtsaa näissä olosuhteissa. Hankittu NDI on yleisempi aikuisilla kuin lapsilla.
Geneettinen NDI
Geneettinen NDI ilmenee geneettisten mutaatioiden vuoksi, jotka kulkeutuvat perheiden läpi. Mutaatiot ovat virheitä tai vaurioita, jotka aiheuttavat muutoksen ihmisen geeneissä. Nämä mutaatiot voivat häiritä ADH: n normaalia toimintaa.
Geneettinen NDI tapahtuu joko AVPR2: n tai AQP2: n mutaation takia. Noin 90 prosenttia perinnöllisistä NDI-tapauksista johtuu mutaatioista AVPR2-geenissä.
AVPR2-geenin mutaatiot ovat X-kytkettyjä taantumia. Tämä tarkoittaa, että geenivika on X-kromosomissa. Miehillä on vain yksi X-kromosomi. Jos he perivät äidiltään X-kromosomin geenimutaation kanssa, heillä on tauti. Koska naisilla on kaksi X-kromosomia, he saavat taudin vain, jos molemmilla heidän X-kromosomeillaan on geenimutaatio.
Pienempi prosenttiosuus geneettisestä NDI: stä johtuu AQP2-geenin mutaatioista, jotka voivat olla joko autosomaalisesti recessiivisiä tai hallitsevia. Autosomaalisesti resessiivinen tarkoittaa, että henkilön on saatava kopio epänormaalista geenistä jokaiselta vanhemmalta NDI: n kehittämiseksi. Harvemmin AQP2 on autosomaalinen dominantti, mikä tarkoittaa, että mutanttigeenin yhden kopion omistaminen voi aiheuttaa NDI: n.
Geneettinen NDI yleensä diagnosoidaan lapsilla.
Kuinka nefrogeeninen diabetes insipidus diagnosoidaan?
On tärkeää saada varhainen diagnoosi NDI: stä hengenvaarallisten komplikaatioiden estämiseksi. Testit selvittävät, tekevätkö munuaisesi hyvää työtä ylläpitääksesi oikean määrän nestettä kehossa säätelemällä virtsasi määrää ja pitoisuutta. NDI: n oireet vaikeuttavat diagnoosia lapsuudessa. Lääkärit käyttävät virtsa- ja verikokeita diagnoosin tekemiseen.
Virtsakokeiden tyyppeihin kuuluvat seuraavat:
- Polyuria-testi mittaa 24 tunnin virtsan tuottoa suoraan keräyksellä.
- Ensimmäinen aamutesti mittaa virtsan, samoin kuin mahdollisten läsnä olevien kemikaalien, ominaispainon tai tiheyden.
- Mittaustesteillä mitataan virtsan pH ja konsentraatio sekä natrium-, kalium-, kloridi- ja kreatiniiniproteiinipitoisuudet.
Muita NDI-testejä ovat:
- MRI munuaisen koon arvioimiseksi ja mahdollisten anatomisten poikkeavuuksien selvittämiseksi
- munuaissonografia, jotta voidaan välttää munuaissairaudet ja etsiä pitkäaikaisia vaurioita
- verikokeet veressä olevien natrium-, kalium-, kloridi-, urea- ja kreatiinipitoisuuksien mittaamiseksi
Lääkäri voi myös suositella vedenpoistumiskoetta. Vain asiantuntevat lääketieteelliset ryhmät suorittavat tämän testin, koska se voi olla hengenvaarallinen. Koe sisältää juomaveden pidättäytymisen nähdäksesi, onko vapautuneessa virtsamäärässä muutoksia.
Kuinka nefrogeeninen diabetes insipidus hoidetaan?
Akuutin ja hankitun NDI-muodon hoidossa keskitytään usein taustalla olevan syyn korjaamiseen, kuten NDI: tä aiheuttaneen lääkityksen lopettamiseen. Muissa tapauksissa lääkkeet säätelevät janomekanismia ja vapautuneen virtsan määrää.
Ruokavalion muutokset
Ensimmäinen hoitolinja on usein ruokavalion muutos. Lääkärit suosittelevat yleensä vähänatriumista, vähän proteiinia sisältävää ruokavaliota aikuisille. Näiden ruokavalion muutosten pitäisi auttaa vähentämään virtsan tuottoa.
Lääkehoito
Jos ruokavalion muutokset eivät auta vähentämään virtsaasi, lääkärisi voi suositella lääkkeitä:
desmopressiini
Desmopressiini on ADH: n synteettinen muoto, jota voidaan käyttää ei-geneettisen NDI: n hoitamiseen.
Diureetit ja ei-steroidiset anti-inflammatoriset lääkkeet (NSAID)
Tulehduskipulääkkeet ja tiatsididiureetit voivat auttaa NDI: n hoidossa. Molempia lääkkeitä pidetään kuitenkin lääkkeiden käytön ulkopuolella. Epämääräinen huumeidenkäyttö tarkoittaa, että lääke, jonka FDA on hyväksynyt yhteen tarkoitukseen, käytetään toiseen tarkoitukseen, jota ei ole hyväksytty. Lääkäri voi kuitenkin käyttää lääkettä tähän tarkoitukseen. Tämä johtuu siitä, että FDA säätelee lääkkeiden testaamista ja hyväksyntää, mutta ei miten lääkärit käyttävät lääkkeitä potilaidensa hoitoon. Joten, lääkärisi voi määrätä lääkkeen, vaikka heidän mielestään olisi parasta hoidollesi.
Diureetit ja tulehduskipulääkkeet vaikuttavat eri mekanismeilla lisätäkseen munuaisen imeytymiä natrium- ja vesimääriä. Nämä muutokset vähentävät virtsan määrää.
diureetit
Diureetit voivat auttaa säätelemään, kuinka paljon vettä erittyy kehosta virtsaan. Tiatsididiureetit vaikuttavat lisäämällä munuaisten imeytymää vettä ja natriumia, mikä vähentää virtsan määrää.
tulehduskipulääkkeiden
Tulehduskipulääkkeet, kuten indometasiini, voivat vähentää virtsan tuottoa ihmisillä, joilla on NDI.
Lue lisää: Huumeiden vapaa käyttö »
Laskimonsisäinen nesteytys
Jos sinulla on vakava NDI-tapaus, saatat tarvita laskimonsisäistä (IV) nesteytystä. Voit saada myös 5-prosenttisen glukoosin täydennyksen, joka on nestemäistä ja johon on lisätty sokeria.
Hoito NDI lapsilla
Jos lapsellasi on NDI, lääkäri suosittelee yleensä vähän natriumia sisältävää ruokavaliota, mutta ei vähän proteiinia sisältävää ruokavaliota. NDI-sairaita lapsia tulee tarkkailla huolellisesti, koska heidän pienissä ruumiissaan ei ole paljon nestettä aluksi. NDI: tä sairastavien imeväisten tulisi saada vettä säännöllisesti ja rehujen välillä kuivumisen estämiseksi.
Mikä on näkymät?
Lapset, joilla on NDI ja joita ei hoideta, eivät välttämättä kasva asianmukaisesti. Vakavissa tapauksissa heillä voi jatkuessa kuivumisesta johtua kehitysviiveitä ja kehitysvammaisia.
Ilman hoitoa NDI voi johtaa kuolemaan nestehukkakomplikaatioista. Näkymät ovat hyvät hoidon saaneille, ja lääkitys voi auttaa pitämään terveytesi vakaana.
