Mikä on kystinuria?
Kystinuria on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa aminohappokystiinistä valmistettujen kivien muodostumisen munuaisiin, virtsarakoon ja virtsaputkiin. Perinnölliset sairaudet siirtyvät vanhemmilta lapsille heidän geenivirheensa kautta. Kystinurian saamiseksi henkilön on perittävä vika molemmilta vanhemmilta.
Geenivika aiheuttaa kystiinin kerääntymistä munuaisiin, jotka ovat elimiä, jotka auttavat säätelemään sitä, mikä menee veressäsi ja ulos. Munuaisilla on monia toimintoja, mukaan lukien:
- imee tärkeitä mineraaleja ja proteiineja takaisin kehoon
- veren suodattaminen myrkyllisten jätteiden poistamiseksi
- tuottaa virtsaa jätteiden poistamiseksi kehosta
Joku, jolla on kystiinuria, aminohappo kystiini kerääntyy ja muodostaa kiviä sen sijaan, että menisi takaisin verenkiertoon. Nämä kivet voivat juuttua munuaisiin, virtsarakoon ja virtsaputkiin. Tämä voi olla erittäin tuskallinen, kunnes kivet kulkevat virtsaamisen läpi. Erittäin suuret kivet on ehkä poistettava kirurgisesti.
Kivet voivat toistua monta kertaa. Hoitoja on saatavana kivun hallitsemiseksi ja kivien muodostumisen estämiseksi.
Mitkä ovat kystiinurian oireet?
Vaikka kystiuria on elinikäinen tila, oireet ilmenevät ensin nuorilla aikuisilla, European Journal of Urology -lehden tutkimuksen mukaan. Imeväisillä ja murrosikäisillä on ollut harvinaisia tapauksia. Oireita voivat olla:
- verta virtsaan
- vaikea kipu sivussa tai takana, melkein aina toisella puolella
- pahoinvointi ja oksentelu
- kipu nivuksen, lantion tai vatsan lähellä
Kystinuria on oireeton, eli se ei aiheuta oireita, kun kiviä ei ole. Oireet kuitenkin toistuvat aina, kun munuaisiin muodostuu kiviä. Kivet esiintyvät yleensä useammin kuin kerran.
Mikä aiheuttaa kystinuriaa?
Geenien SLC3A1 ja SLC7A9 viat, joita kutsutaan myös mutaatioiksi, aiheuttavat kysysturia. Nämä geenit antavat keholle ohjeet tietyn munuaisissa olevan kuljetusproteiinin valmistamiseksi. Tämä proteiini säätelee normaalisti tiettyjen aminohappojen imeytymistä toisiinsa.
Aminohapot muodostuvat, kun keho pilkkoo ja hajottaa proteiineja. Niitä käytetään suorittamaan monenlaisia kehon toimintoja, joten ne ovat tärkeitä kehollesi ja niitä ei pidetä jätteinä. Siksi, kun nämä aminohapot pääsevät munuaisiin, ne imeytyvät normaalisti takaisin verenkiertoon. Kystinuriaa sairastavilla ihmisillä geneettinen vika häiritsee kuljetusproteiinin kykyä absorboida aminohapot uudelleen.
Yksi aminohapoista - kystiini - ei ole kovin liukoinen virtsaan. Jos sitä ei imeydy uudelleen, se kertyy munuaisen sisälle ja muodostaa kiteitä tai kystiinikiviä. Sitten kivikivet kiinni jäävät munuaisiin, rakoon ja virtsaputkiin. Tämä voi olla erittäin tuskallinen.
Kenellä on kystiinurian riski?
Kystinuria on vaarassa saada vain, jos vanhemmillasi on geenissä erityinen vika, joka aiheuttaa taudin. Lisäksi saat taudin vain, jos perit puutteen molemmilta vanhemmiltasi. Kystinuriaa esiintyy noin yhdellä jokaisesta 10 000 ihmistä ympäri maailmaa, joten se on melko harvinaista.
Kuinka kystinuria diagnosoidaan?
Kystinuria diagnosoidaan yleensä, kun joku kokee munuaiskivien jakson. Sitten diagnoosi tehdään testaamalla kiviä nähdäksesi onko ne tehty kystiinistä. Geenitestejä tehdään harvoin. Lisädiagnostiikkatestaus voisi sisältää seuraavat:
24 tunnin virtsankeruu
Sinua pyydetään keräämään virtsa säiliöön koko päivän ajan. Tämän jälkeen virtsa lähetetään laboratorioon analysoitavaksi.
Laskimonsisäinen pyelogrammi
Munuaisten, virtsarakon ja virtsajohtimien röntgentutkimus käyttää tätä menetelmää verenkiertoon väriaineen avulla nähdä kiviä.
Vatsan CT-kuvaus
Tämäntyyppinen CT-skannaus käyttää röntgensäteitä kuvien luomiseen vatsan sisällä oleviin rakenteisiin etsimään kiviä munuaisten sisällä.
urinalyysi
Tämä on virtsantutkimus laboratoriossa, johon voi kuulua virtsan värin ja fyysisen ulkonäön tarkasteleminen, virtsan tarkasteleminen mikroskoopilla ja kemiallisten testien suorittaminen tiettyjen aineiden, kuten kystiinin, havaitsemiseksi.
Mitkä ovat kystiinurian komplikaatiot?
Kystinuria voi olla erittäin kivulias, jos sitä ei hoideta kunnolla. Se voi johtaa vakaviin komplikaatioihin. Näihin komplikaatioihin kuuluvat:
- munuaisten tai virtsarakon vauriot kivestä
- virtsatieinfektiot
- munuaistartunnat
- virtsaputken tukkeuma, virtsajohtimen tukkeutuminen, putki, joka kuljettaa virtsan munuaisista virtsarakoon
Kuinka kystiuria hoidetaan? | hoito
Muutokset ruokavaliossa, lääkkeissä ja leikkauksessa ovat vaihtoehtoja kystinurian aiheuttamien kivien hoitoon.
Ruokavalion muutokset
European Journal of Urology -lehden tutkimuksen mukaan suolasaannin vähentäminen alle 2 grammaan päivässä on myös osoittautunut hyödylliseksi kivien muodostumisen estämisessä.
PH-tasapainon säätäminen
Kystiini liukenee enemmän virtsaan korkeammassa pH: ssa, mikä on mitta siitä, kuinka hapan tai emäksinen aine on. Alkalisoivat aineet, kuten kaliumsitraatti tai asetatsoliamidi, lisäävät virtsan pH: ta, jolloin kystiini liukenee. Joitakin alkalisoivia lääkkeitä voi ostaa tiskiltä. Keskustele lääkärisi kanssa ennen minkään tyyppisten lisäravinteiden ottamista.
Lääkehoito
Kelatoivina aineina tunnetut lääkkeet auttavat liuottamaan kystiinikiteitä. Nämä lääkkeet toimivat yhdistämällä kemiallisesti kystiinin kanssa komplekseksi, joka sitten liukenee virtsaan. Esimerkkejä ovat D-penisillamiini ja alfa-merkaptopropionyyliglysiini. D-penisillamiini on tehokas, mutta sillä on monia sivuvaikutuksia.
Kipuhoitolääkkeitä voidaan myös määrätä kivun hillitsemiseksi, kun kivet kulkevat virtsarakon läpi ja ulos kehosta.
Leikkaus
Jos kivet ovat erittäin suuria ja tuskallisia tai tukkivat yhden munuaisesta johtavista putkista, ne on ehkä poistettava kirurgisesti. Kivien hajottamiseksi on olemassa muutama erityyppinen leikkaus. Näihin sisältyy seuraavat menettelyt:
- Ekstrakorporeaalinen paineaalto kivienmurskaus (ESWL): Tämä menettely käyttää paineaallot hajottaa suuria kiviä pienemmiksi paloiksi. Se ei ole yhtä tehokas kystiinikiville kuin muun tyyppisille munuaiskiville.
- Perkutaaninen nephrostolithotomy (tai nephrolithotomy): Tämä menettely liittyy kulkee erityisen välineen kautta ihoon ja omalle munuaisten ottamaan kivet tai rikkoa niitä toisistaan.
Mikä on pitkän aikavälin näkymät?
Kystinuria on elinikäinen tila, jota voidaan hoitaa tehokkaasti hoidolla. Kivet esiintyvät yleisimmin alle 40-vuotiailla nuorilla aikuisilla, ja niitä voi esiintyä harvemmin iän myötä.
Kystinuria ei vaikuta muihin kehon osiin. Tila johtaa harvoin munuaisten vajaatoimintaan. Harvinaisten sairauksien verkoston mukaan tiheä kivimuodostelu, joka aiheuttaa tukkeutumisen, ja sen seurauksena mahdollisesti tarvittavat kirurgiset toimenpiteet voivat vaikuttaa munuaisten toimintaan ajan myötä.
Kuinka kystinuria voidaan estää?
Kystinuriaa ei voida estää, jos molemmilla vanhemmilla on kopio geneettisestä vikasta. Suurten vesimäärien juominen, suolakulutuksen vähentäminen ja lääkkeiden käyttö voivat kuitenkin estää kivien muodostumista munuaisissa.
