Mikä on trombofilia?
Trombofilia on tila, jossa luonnossa esiintyvissä veren hyytymisproteiineissa tai hyytymistekijöissä on epätasapaino. Tämä voi asettaa veritulppien muodostumisriskin.
Veren hyytyminen tai hyytyminen on yleensä hyvä asia. Se pysäyttää verenvuodon, kun olet loukkaantunut verisuonia.
Mutta jos nuo hyytymät eivät liukene tai jos sinulla on taipumus kehittyä hyytymiä, vaikka et olisi loukkaantunut, se voi olla vakava, jopa hengenvaarallinen ongelma.
Veritulpat voivat rikkoutua ja kulkea verenkierron läpi. Trombofiliapotilailla voi olla lisääntynyt riski syvän laskimotromboosin (DVT) tai keuhkoembolian kehittymiseen. Veritulpat voivat myös aiheuttaa sydänkohtauksen ja aivohalvauksen.
On vaikea sanoa, kuinka monella ihmisellä on trombofilia, koska oireet eivät ilmene, ellei veritulppa kehitty. Trombofilia voi olla peritty tai voit hankkia sen myöhemmin elämässä.
Mitkä ovat trombofilian oireet?
Trombofilia ei aiheuta oireita, joten et ehkä edes tiedä, että sinulla on se, ellei sinulla ole verihyytymää. Veritulpan oireet riippuvat sen sijainnista:
- käsivarsi tai jalka: arkuus, lämpö, turvotus, kipu
- vatsa: oksentelu, ripuli, vaikea vatsakipu
- sydän: hengenahdistus, pahoinvointi, huimaus, hikoilu, ylävartalon epämukavuus, rintakipu ja paine
- keuhkot: hengenahdistus, hikoilu, kuume, veren yskiminen, nopea syke, rintakipu
- aivot: puhumisvaikeudet, näköongelmat, huimaus, kasvojen tai raajojen heikkous, äkillinen voimakas päänsärky
DVT sisältää yleensä vain yhden jalan. Oireita voivat olla:
- turvotus ja arkuus vasikka tai jalka
- jalkakipu tai kipu
- kipu, joka voimistuu, jos taipu jalkasi ylöspäin
- alue on lämmin kosketus
- iho on punainen, yleensä jalan takana, polven alapuolella
DVT: tä voi joskus esiintyä molemmissa jaloissa. Sitä voi tapahtua myös silmissä, aivoissa, maksassa ja munuaisissa.
Jos hyytymä irtoaa ja pääsee verenkiertoon, se voi päätyä keuhkoihin. Siellä se voi katkaista keuhkojen verensaannin ja muuttua nopeasti hengenvaaralliseksi tilaksi, jota kutsutaan keuhkoemboliaksi.
Keuhkoembolian oireita ovat:
- rintakipu
- hengenahdistus
- huimaus, huimaus
- kuiva yskä tai veren tai liman yskiminen
- kipu selän yläosassa
- pyörtyminen
Keuhkoembolia vaatii kiireellistä lääketieteellistä hoitoa. Jos sinulla on jokin näistä oireista, soita heti 911.
Toistuvat keskenmenot saattavat olla myös merkki siitä, että sinulla voi olla trombofilia.
Mitkä ovat trombofilian syyt?
Trombofiliaa on melko vähän, joista osa olet syntynyt ja osa kehittyy myöhemmin elämässä.
Geneettiset tyypit
Tekijä V Leidenin trombofilia on yleisimpiä geneettisistä muodoista ja vaikuttaa pääasiassa eurooppalaisiin esi-ikäisiin ihmisiin. Se on F5-geenin mutaatio.
Vaikka tämä lisää riskiäsi, tämän geneettisen mutaation olemassaolo ei välttämättä tarkoita, että sinulla on veritulppien ongelma. Itse asiassa vain noin 10 prosenttia ihmisistä, joilla on tekijä V Leiden, tekee.
Toinen yleisin geneettinen tyyppi on protrombiinitrombofilia, joka vaikuttaa pääasiassa eurooppalaisiin esivanhempiin ihmisiin. Siihen sisältyy mutaatio F2-geenissä.
Geneettiset trombofiliatyypit saattavat nostaa keskenmenon riskiä, mutta useimmilla naisilla, joilla on nämä geneettiset mutaatiot, on normaali raskaus.
Muita perinnöllisiä muotoja ovat:
- synnynnäinen dysfibrinogenemia
- perinnöllinen antitrombiinin puute
- heterotsygoottinen proteiini C -puute
- heterotsygoottinen proteiini S -puute
Hankitut tyypit
Yleisin hankittu tyyppi on antifosfolipidioireyhtymä. Noin 70 prosenttia kärsineistä on naisia. Ja 10-15 prosentilla ihmisistä, joilla on systeeminen lupus erythematosus, on myös antifosfolipidioireyhtymä.
Tämä on autoimmuunisairaus, joka aiheuttaa vasta-aineita hyökkäämään fosfolipidejä vastaan, mikä auttaa pitämään veren oikean konsistenssin.
Antifosfolipidioireyhtymä voi lisätä raskauskomplikaatioiden riskiä, kuten:
- pre-eklampsia
- keskenmeno
- kuolleena syntynyt lapsi
- pieni syntymäpaino
Muita hankitun trombofilian syitä ovat:
- pitkäaikainen sängyn lepo, kuten sairauden aikana tai sairaalan jälkeen
- syöpä
- traumaattinen vamma
- hankittu dysfibrinogenemia
Onko sinulla trombofilia tai ei, veritulppien kehittymiseen liittyy joukko muita riskitekijöitä. Jotkut näistä ovat:
- liikalihavuus
- leikkaus
- tupakointi
- raskaus
- oraalisten ehkäisyvalmisteiden käyttö
- hormonikorvaushoito
Kuinka trombofilia diagnosoidaan?
Trombofilia diagnosoidaan verikokeilla. Nämä testit voivat tunnistaa tilan, mutta ne eivät aina pysty selvittämään syytä.
Jos sinulla tai jollakin perheenjäsenelläsi on trombofilia, geenitestaus saattaa auttaa tunnistamaan muut perheenjäsenet, joilla on sama tila. Kun harkitset geenitestausta, kysy lääkäriltäsi, vaikuttavatko tulokset hoitopäätöksiin.
Trombofilian geneettinen testaus tulisi suorittaa vain pätevän geneettisen neuvonantajan ohjauksella.
Mitkä ovat trombofilian hoitovaihtoehdot?
Et ehkä tarvitse hoitoa ollenkaan, ellei veritulppia kehitty tai jos sinulla on suuri riski siitä. Jotkut tekijät, jotka voivat vaikuttaa hoitopäätöksiin, ovat:
- ikä
- perhehistoria
- yleinen terveys
- elämäntapa
Voit tehdä veritulppien kehittymisriskiä vähentämällä joitain asioita:
- Jos tupakoit, lopeta.
- Säilytä terve paino.
- Harjoittele säännöllisesti.
- Pidä terveellinen ruokavalio.
- Yritä välttää pitkää passiivisuutta tai sängyn lepoa.
Lääkitys voi sisältää antikoagulantteja, kuten varfariinia tai hepariinia. Varfariini (Coumadin tai Jantoven) on suun kautta otettava lääke, mutta toiminnan aloittaminen vie muutaman päivän. Jos sinulla on hyytymä, joka tarvitsee välitöntä hoitoa, hepariini on nopeasti vaikuttava injektoitava lääke, jota voidaan käyttää varfariinin kanssa.
Tarvitset säännöllisen verikokeen varmistaaksesi, että käytät oikean määrän varfariinia. Verikokeet sisältävät protrombiiniaikatestin ja kansainvälisen normalisoidun suhteen (INR).
Jos annos on liian pieni, saat silti veritulppien riskin. Jos annos on liian korkea, sinulla on liiallisen verenvuodon vaara. Testien avulla lääkäri voi säätää annosta tarpeen mukaan.
Jos sinulla on trombofilia tai jos käytät hyytymistä estäviä lääkkeitä, muista ilmoittaa asiasta kaikille terveydenhuollon ammattilaisille ennen lääketieteellisiä toimenpiteitä.
Mikä on trombofilian näkymä?
Et voi estää perinnöllistä trombofiliaa. Ja vaikka et pysty täysin estämään saatua trombofiliaa, on joitain toimenpiteitä, joita voit tehdä vähentääksesi mahdollisuuksiasi veritulpan kehittymiseen.
Veritulppa tulee hoitaa heti, joten opi varoitusmerkit.
Sinulla voi olla trombofilia eikä koskaan muodostu verihyytymää tai et tarvitse hoitoa. Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella verenohennuslaitteiden pitkäaikaista käyttöä, mikä vaatii säännöllisiä verikokeita.
Trombofilia voidaan hallita onnistuneesti.
