Mikä on phocomelia?
Phocomelia tai amelia on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa erittäin lyhyitä raajoja. Se on eräs synnynnäinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että se on läsnä syntyessään.
Phocomelia voi vaihdella tyypiltään ja vakavuudeltaan. Tila voi vaikuttaa yhteen raajaan, ylä- tai alaosaan tai kaikkiin neljään raahaan. Se vaikuttaa yleisimmin yläraajoihin.
Myös raajat voivat olla pienentyneet tai puuttuvat kokonaan. Joskus sormet voivat puuttua tai sulautua yhteen.
Jos kaikki neljä raajaa puuttuvat, sitä kutsutaan tetraphocomeliaksi.”Tetra” tarkoittaa neljää, “phoco” tarkoittaa hylkeä ja “melot” tarkoittaa raajaa. Tämä termi tarkoittaa tapaa, jolla kädet ja jalat näyttävät. Kädet voidaan kiinnittää hartioihin, jalat voidaan kiinnittää lantioon.
Phocomelia liittyy usein ongelmiin varhaisen raskauden aikana. Tarkemmin sanottuna sikiö alkaa kehittää raajoja ensimmäisen 24–36 elämän päivän aikana. Jos tämä prosessi häiriintyy, solut eivät voi jakaa ja kasvaa normaalisti. Tämä estää raajojen asianmukaista kasvua, mikä johtaa phocomeliaan.
Tässä artikkelissa tutkitaan raajojen epämuodostumien mahdollisia syitä sekä mahdollisia hoitomuotoja.
Phocomelia aiheuttaa
Fokomelian taustalla olevat syyt ovat jonkin verran epäselviä. Mukana on todennäköisesti useita tekijöitä.
Peritty osana geneettistä oireyhtymää
Phocomelia voidaan siirtää geneettisesti perheissä. Siihen liittyy kromosomin 8 poikkeavuus. Phocomelia on autosomaalisesti resessiivinen piirre. Se tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on oltava epänormaali geeni, jotta lapsi saa sen.
Joissakin tapauksissa spontaani geneettinen vika voi aiheuttaa fokomeliaa. Tämä tarkoittaa, että mutaatio on uusi eikä liity perinnölliseen poikkeavuuteen.
Talidomidin indusoima focomelia
Toinen fokomelian syy on talidomidin saanti äidille raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
Talidomidi on rauhoittava lääke, joka vapautettiin vuonna 1957. Noin viiden vuoden ajan lääkettä käytettiin useissa tiloissa, mukaan lukien aamutauti ja raskauden pahoinvointi. Sen ajateltiin olevan erittäin turvallinen eikä sitä liitetty mihinkään sivuvaikutuksiin.
Lopulta talidomidin käytön varhaisen raskauden aikana havaittiin aiheuttavan syntymävaurioita. Useita poikkeavuuksia ilmoitettiin, mutta yleisimpiä olivat fokoeliat.
Näiden sivuvaikutusten takia talidomidi poistettiin raskauslääkkeenä vuonna 1961. Vauvat, joilla oli talidomidiin liittyviä sairauksia, syntyivät vuoteen 1962 saakka. Se aiheutti syntymävaurioita yli 10 000 vauvalle ympäri maailmaa.
Nykyään lääkettä käytetään sairauksiin, kuten Crohnin tauti, multippeli myelooma ja lepra. Jos saat talidomidireseptin, on tärkeää varmistaa, että et ole raskaana.
Muut syyt
Näiden tekijöiden ottaminen raskauden aikana saattaa myös vaikuttaa phocomeliaan:
- aineiden käyttö, kuten alkoholi tai kokaiini
- raskauden diabetes
- Röntgensäteily
- veren virtausongelmat
Muut phokomelian ja talidomidi-oireyhtymän oireet
Phocomelian ensisijainen oire on raajojen lyheneminen tai puuttuvuus. Se voi myös aiheuttaa ongelmia:
- katse
- korvat
- nenä
- kasvu
- kognitio
Jos talidomidi aiheuttaa fokomeliaa, siihen liittyy todennäköisesti vakavampia ongelmia. Tämä johtuu siitä, että talidomidi voi vaikuttaa melkein kaikkiin kudoksiin ja elimiin.
Yhdessä nämä aiheet tunnetaan talidomidi-oireyhtymäksi tai talidomidi-alkiopaatiaksi. Fokomelian lisäksi se voi sisältää:
- syndaktiisesti (hihnat tai varpaat)
- polydaktiikka (ylimääräiset sormet tai varpaat)
- sydänongelmat
- munuaiset ja virtsatiet
- suoliston poikkeavuudet
- ulkoiset ja sisäiset sukupuolielinten ongelmat
- sokeus
- kuurous
- hermoston epäsäännöllisyydet
- alikehittyneet olka- ja lonkkanivelet
Erityisesti alamittaiset olka- ja lonkka-nivelet ovat ainutlaatuisia talidomidi-oireyhtymälle. Talidomidien alkion raajojen epämuodostumat ovat myös yleensä symmetrisiä.
Phocomelia-hoito
Fhocomeliaa ei ole tällä hetkellä parannettavissa. Seuraavat hoitomuodot voivat kuitenkin auttaa hallitsemaan oireita:
proteeseja
Proteesit ovat kehoon kiinnitettyjä keinotekoisia raajoja. Ne voivat lisätä pituutta olemassa olevaan raajaan tai korvata puuttuvan. Tämä helpottaa päivittäisten toimintojen tekemistä, mikä voi parantaa yleistä elämänlaatua.
terapia
Hoito voi sisältää myös erilaisia kuntoutusmuotoja, kuten:
- Toimintaterapia. Toimintaterapian avulla fokomeliassa oleva henkilö voi oppia tekemään päivittäisiä tehtäviä helposti.
- Fysioterapia. Tämän tyyppinen terapia voi parantaa liikettä, voimaa ja asentoa.
- Puheterapia. Puheterapia voi auttaa hallitsemaan puheongelmia.
Leikkaus
Phocomelia-hoito sisältää harvoin leikkausta. Yleensä se tehdään vain, jos phocomelia johtuu geneettisestä mutaatiosta.
Ei ole käytetty yhtä erityistä menettelytapaa. Jos leikkausta suositellaan, siihen voi liittyä:
- rakenteellisten kysymysten korjaaminen edessä
- nivelten vakauttaminen
- olemassa olevien luiden pidentäminen
- parantaa peukalon vastusta (kyky kiertää peukaloa)
Paras vaihtoehto riippuu raakoista kärsivistä raajoista.
Ottaa mukaan
Phocomelia on erittäin harvinainen sairaus. Sille on ominaista yksi tai useampi lyhennetty raaja.
Vakavammissa tapauksissa raajat saattavat puuttua kokonaan. Muita mahdollisia oireita ovat silmiin liittyvät ongelmat, kasvu ja kognitio.
Sekä perinnölliset että spontaanit geneettiset mutaatiot voivat aiheuttaa fokomeliaa. Tietyt raskauden ensimmäisissä vaiheissa käytetyt aineet voivat myös aiheuttaa sen, kuten talidomidi tai kokaiini.
