Metastaattisen Rintasyövän Geneettinen Testaus

2024 Kirjoittaja: Jesus Peterson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 11:16

Metastaattinen rintasyöpä on syöpä, joka on levinnyt rintasi ulkopuolelle muihin elimiin, kuten keuhkoihin, aivoihin tai maksaan. Lääkäri voi viitata tähän syöpään vaiheeseen 4 tai myöhäisen vaiheen rintasyöpään.

Terveydenhuollon tiimisi tekee useita testejä rintasyövän diagnosoimiseksi, selvittää kuinka pitkälle se on levinnyt ja löytää oikean hoidon. Geneettiset testit ovat yksi osa diagnoosiprosessia. Nämä testit voivat kertoa lääkärillesi, liittyykö syöpä geneettiseen mutaatioon ja mikä hoito voisi toimia parhaiten.

Kaikki eivät tarvitse geenitestausta. Lääkärisi ja geneettinen neuvonantaja suosittelee näitä testejä iän ja riskien perusteella.

Mikä on geenitestaus?

Geenit ovat DNA-segmenttejä. Ne elävät kehon kunkin solun ytimessä. Geeneissä on ohjeet proteiinien valmistamiseksi, jotka kontrolloivat kehosi kaikkia toimintoja.

Tietyt geenimuutokset, joita kutsutaan mutaatioiksi, voivat lisätä todennäköisyyttäsi saada rintasyöpä. Geneettinen testaus etsii näitä muutoksia yksittäisiin geeneihin. Geenitestit analysoivat myös kromosomeja - suuria DNA-osia - etsimään rintasyöpään liittyviä muutoksia.

Metastaattisen rintasyövän geneettisten testien tyypit

Lääkäri voi määrätä testejä etsimään BRCA1-, BRCA2- ja HER2-geenimutaatioita. Muita geenitestejä on saatavana, mutta niitä ei käytetä niin usein.

BRCA-geenitestit

BRCA1- ja BRCA2-geenit tuottavat tietyn tyyppistä proteiinia, jota kutsutaan kasvainsuppressoriproteiineiksi. Kun nämä geenit ovat normaaleja, ne korjaavat vaurioitunutta DNA: ta ja auttavat estämään syöpäsolujen kasvua.

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot laukaisevat ylimääräisen solukasvun ja lisäävät riskiä sekä rinta- että munasarjasyöpään.

BRCA-geenitesti voi auttaa lääkäriäsi oppimaan rintasyöpäriskiäsi. Jos sinulla on jo rintasyöpä, tämän geenimutaation testaaminen voi auttaa lääkäriäsi ennustamaan, toimivatko tietyt rintasyövän hoidot sinulle.

HER2-geenitestit

Ihmisen epidermaalinen kasvutekijäreseptori 2 (HER2) koodaa HER2-reseptoriproteiinin tuotantoa. Tämä proteiini on rintasolujen pinnalla. Kun HER2-proteiini kytketään päälle, se kehottaa rintasoluja kasvamaan ja jakautumaan.

HER2-geenin mutaatio asettaa liian monta HER2-reseptoria rintasoluihin. Tämä saa rintasolut kasvamaan hallitsemattomasti ja muodostamaan kasvaimia.

Rintasyöviä, jotka osoittavat positiivista HER2: ta, kutsutaan HER2-positiivisiksi rintasyöpiksi. Ne kasvavat nopeammin ja leviävät todennäköisemmin kuin HER2-negatiiviset rintasyövät.

Lääkäri käyttää yhtä näistä kahdesta testistä tarkistaaksesi HER2-tilan:

Immunohistokemia (IHC) testaa, onko sinulla liian paljon HER2-proteiinia syöpäsoluissasi. IHC-testi antaa syövälle pisteet 0–3+ perustuen siihen, kuinka paljon HER2: ta sinulla on syövässäsi. Pisteet 0 - 1+ ovat HER2-negatiivisia. Piste 2+ on raja. Ja pistemäärä 3+ on HER2-positiivinen

Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) etsii ylimääräisiä kopioita HER2-geenistä. Tulokset ilmoitetaan myös HER2-positiivisina tai HER2-negatiivisina

Tarvitsenko geenitutkimuksia, jos minulla on metastaattinen rintasyöpä?

Jos sinulle on todettu metastaattinen rintasyöpä, voi olla hyödyllistä oppia, aiheuttiko perinnöllinen mutaatio syöpääsi. Geneettinen testaus voi auttaa ohjaamaan hoitoasi. Tietyt syöpälääkkeet toimivat vain tai ovat tehokkaampia rintasyövissä, joilla on spesifisiä geenimutaatioita.

Esimerkiksi PARP: n estäjät lääkkeet olaparib (Lynparza) ja talazoparib (Talzenna) ovat vain FDA: n hyväksymiä hoitamaan metastaattista rintasyöpää, joka johtuu BRCA-geenimutaatiosta. Ihmiset, joilla on näitä mutaatioita, voivat myös reagoida paremmin kemoterapiahoitoon karboplatiiniin kuin dotsetakseli.

Geenitilasi voi myös auttaa määrittämään, minkä tyyppistä leikkausta saat ja onko sinulla oikeutettu liittymään tiettyihin kliinisiin tutkimuksiin. Se voi myös auttaa lapsiasi tai muita lähisukulaisia oppimaan, onko heillä suurempi rintasyövän riski ja tarvitsevatko he lisää seulontaa.

Kansallisen kattavan syöpäverkoston ohjeissa suositellaan geenitestausta rintasyöpään sairastaville:

• diagnosoitiin 50-vuotiaana tai sitä ennen
• sinulla on kolminnegatiivinen rintasyöpä, joka diagnosoitiin 60-vuotiaana tai sitä ennen
• sinulla on lähisukulainen, jolla on rinta-, munasarja-, eturauhasen tai haimasyöpä
• sinulla on syöpä molemmissa rinnissa
• ovat Itä-Euroopan juutalaisia (Ashkenazi)

Amerikan rintakirurgien yhdistyksen vuonna 2019 antama ohje kuitenkin suosittaa, että kaikille ihmisille, joille on todettu rintasyöpä, tarjotaan geenitestaus. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, pitäisikö sinun testata.

Kuinka nämä testit tehdään?

BRCA-geenitestejä varten lääkäri tai sairaanhoitaja ottaa näytteen verestäsi tai sylkilapin poskisi sisäpuolelta. Veri- tai syljenäyte menee sitten laboratorioon, missä teknikot testaavat sen BRCA-geenimutaatioiden varalta.

Lääkäri suorittaa HER2-geenitestit rintasoluille, jotka on poistettu biopsian aikana. Biopsia voidaan tehdä kolmella tavalla:

• Hieno neula-aspiraatiopsia poistaa solut ja nesteen erittäin ohuella neulalla.
• Ydinneulabiopsia poistaa pienen näytteen rintakudoksesta suuremmalla, ontolla neulalla.
• Kirurginen biopsia tekee pienestä rinnasta leikkauksen kirurgisen toimenpiteen aikana ja poistaa pala kudosta.

Sinä ja lääkärisi saat kopion tuloksista, jotka toimitetaan patologiaraportin muodossa. Tämä raportti sisältää tietoja syöpäsolujen tyypistä, koosta, muodosta ja ulkonäöstä sekä siitä, kuinka nopeasti ne todennäköisesti kasvavat. Tulokset voivat auttaa ohjaamaan hoitoasi.

Pitäisikö minun nähdä geneettinen neuvonantaja?

Geneettinen neuvonantaja on geneettisen testauksen asiantuntija. Niiden avulla voit päättää tarvitsetko geenitestejä ja testien hyötyjä ja riskejä.

Kun testituloksesi ovat saatavilla, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään, mitä ne tarkoittavat, ja mitä toimia seuraavaksi toteuttaa. He voivat myös auttaa ilmoittamaan lähisukulaisillesi syöpäriskeistään.

Ottaa mukaan

Jos sinulle on todettu metastasoitunut rintasyöpä, keskustele lääkärisi kanssa geenitesteistä. Se voi auttaa puhumaan geneettisen neuvonantajan kanssa ymmärtääksesi, mitä testisi tarkoittavat.

Geneettisten testien tulokset voivat auttaa lääkäriäsi löytämään sinulle sopivan hoidon. Tuloksesi voivat myös kertoa muille perheesi jäsenille heidän riskistään ja ylimääräisen rintasyövän seulonnan tarpeesta.