Yleiskatsaus
Keuhkosyöpä on synnynnäinen vika, jossa kallon aivot ja luut eivät muodostu kokonaan vauvan kohdussa ollessa. Seurauksena on, että vauvan aivot, erityisesti pikkuaivo, kehittyvät minimaalisesti. Pikkuaivo on aivojen osa, joka vastaa ensisijaisesti ajattelusta, liikkeistä ja aisteista, mukaan lukien kosketus, visio ja kuulo.
Anenkefaliaa pidetään hermostoputken virheenä. Neuraaliputki on kapea akseli, joka sulkeutuu normaalisti sikiön kehityksen aikana ja muodostaa aivot ja selkäytimen. Tämä tapahtuu yleensä viimeisellä raskausviikolla viimeistään, mutta jos näin ei ole, seurauksena voi olla aivotulehdus.
CDC: n (CDC) mukaan tämä parantumaton tila vaikuttaa noin kolmeen raskauteen 10 000: ta kohti Yhdysvalloissa vuodessa. Noin 75 prosentissa tapauksista vauva on kuollut. Muut vatsa, joka on syntynyt aivohalvaus, voi hengissä vain muutaman tunnin tai päivän.
Monissa tapauksissa raskaus, johon liittyy hermoputken vika, päättyy keskenmenoon.
Mikä aiheuttaa sen ja kuka on vaarassa?
Ruokavalion syy on yleensä tuntematon, mikä voi olla turhauttavaa. Joillekin vauvoille syy voi liittyä geeni- tai kromosomimuutoksiin. Useimmissa tapauksissa vauvan vanhemmilla ei ole perinnöllisyystautinta.
Äidin altistuminen tietyille ympäristömyrkkyille, lääkkeille tai jopa ruokille tai juomille voi olla merkitystä. Tutkijat eivät kuitenkaan tiedä tarpeeksi näistä mahdollisista riskitekijöistä vielä antaakseen ohjeita tai varoituksia.
Altistuminen korkeille lämpötiloille, joko saunasta tai kylpytynnyristä tai korkeasta kuumeesta, saattaa lisätä hermoputken vaurioiden riskiä.
Clevelandin klinikka ehdottaa, että tietyt reseptilääkkeet, mukaan lukien jotkut diabeteksen hoitoon käytettävistä lääkkeistä, voivat lisätä aivohalvauksen riskiä. Diabetes ja liikalihavuus voivat olla raskauskomplikaatioiden riskitekijöitä, joten on aina ihanteellista puhua lääkärisi kanssa kaikista kroonisista sairauksista ja kuinka ne voivat vaikuttaa raskauteen.
Yksi tärkeä anenkefaliaan liittyvä riskitekijä on riittämätön foolihapon saanti. Tämän avainravinteen puute voi lisätä riskiäsi saada vauva anekefalian lisäksi myös muilla hermoputken vikoilla, kuten spina bifida. Raskaana olevat naiset voivat minimoida tämän riskin foolihappolisäaineilla tai ruokavalion muutoksilla.
Jos sinulla on ollut vatsan vajaatoiminta, mahdollisuutesi saada toinen vauva, jolla on sama tila tai erilainen hermoputken vika, kasvaa 4-10 prosenttia. Kaksi aikaisempaa raskautta, joihin enkefaliikka on vaikuttanut, lisää toistumistasoa noin 10–13 prosenttiin.
Kuinka se diagnosoidaan?
Lääkärit voivat diagnosoida aivohalvaus raskauden aikana tai heti vauvan syntymän jälkeen. Syntyessään kallon poikkeavuudet voidaan nähdä helposti. Joissakin tapauksissa osa päänahasta ja kallo puuttuvat.
Anenkefalian synnytystutkimuksiin sisältyy:
- Verikoe. Maksaproteiini alfa-fetoproteiinin korkeat pitoisuudet voivat viitata aivokuumeeseen.
- Lapsivesitutkimus. Sikiötä ympäröivästä amnionpussista poistettua nestettä voidaan tutkia useiden epänormaalin kehityksen merkkien etsimiseksi. Korkeat alfa-fetoproteiini- ja asetyylikoliiniesteraasin pitoisuudet liittyvät hermoputken virheisiin.
- Ultraääni. Suurtaajuiset ääniaallat voivat auttaa luomaan kuvia (sonogrammeja) kehittyvästä sikiöstä tietokoneen näytölle. Sonogrammit voivat osoittaa aivotulehduksen fyysisiä merkkejä.
- Sikiön MRI-skannaus. Magneettikenttä ja radioaallot tuottavat kuvia sikiöstä. Sikiön MRI-skannaus antaa yksityiskohtaisempia kuvia kuin ultraääni.
Clevelandin klinikka ehdottaa synnytystutkimusta aneksefaalia varten raskauden 14. ja 18. viikon välillä. Sikiön MRI-tutkimus tehdään milloin tahansa.
Mitkä ovat oireet?
Havainnollisimpia merkkejä anenkefaliasta ovat puuttuvat kallon osat, jotka ovat yleensä pään takaosan luut. Jotkut luut kallon sivuilla tai edessä saattavat myös puuttua tai ovat huonosti muotoillut. Aivot eivät myöskään ole muodostuneet kunnolla. Ilman tervettä pikkuaivoa ihminen ei voi selviytyä
Muita merkkejä voivat olla korvien taittuminen, kitalaki ja huonot refleksit. Joillakin vatsavaivoilla syntyneillä vauvoilla on myös sydämen vajaatoiminta.
Kuinka sitä hoidetaan?
Anenkefaliaa ei ole hoidettu tai parannettavissa. Edellytyksenä syntyneen vauvan tulisi olla lämmin ja mukava. Jos päänahan osa puuttuu, aivojen paljaat osat tulee peittää.
Keuhkosyöpää syntyneen lapsen elinajanodote on enintään muutama päivä, todennäköisemmin muutama tunti.
Vieläkehykset vs. mikrosefaalia
Vinkkuhäiriö on yksi monista sairauksista, joita kutsutaan kefaalisiksi häiriöiksi. Ne kaikki liittyvät hermoston kehitysongelmiin.
Yksi häiriö, joka jollain tavoin muistuttaa anenkefaliaa, on mikrosefalia. Tässä tilassa syntyneen vauvan pään ympärysmitta on normaalia pienempi.
Toisin kuin syntymän yhteydessä ilmenevä aivotärky, mikrosefaalia voi olla tai olla poissa syntyessään. Se voi kehittyä muutaman ensimmäisen elämän vuoden aikana.
Lapsessa, jolla on mikrosefalia, voi kokea kasvojen ja muiden kehon osien normaali kypsyminen, kun taas pää on pieni. Joku, jolla on mikrosefaalia, voi olla kehityksessä viivästynyt ja kohdata lyhyemmän eliniän kuin joku, jolla ei ole kefaalista tilaa.
Mikä on näkymä?
Vaikka yhden lapsen kehittyminen ankefaliikkaan voi olla tuhoisaa, muista, että seuraavien raskauksien riski osoittautua samalla tavalla on edelleen erittäin pieni. Voit auttaa vähentämään riskiä entisestään varmistamalla, että kulutat riittävästi foolihappoa ennen raskautta ja sen aikana.
CDC tekee yhteistyötä syntymävirheiden tutkimus- ja ehkäisykeskusten kanssa sellaisten tutkimusten parissa, joissa tutkitaan parannettuja enkefalian ehkäisy- ja hoitomenetelmiä sekä koko synnynnäisten vikojen spektriä.
Jos olet raskaana tai suunnittelet raskautta, keskustele lääkärisi kanssa pian kaikista tavoista, joilla voit parantaa terveellisen raskauden todennäköisyyttä.
Voidaanko se estää?
Vieläkehyksen estäminen ei ehkä ole mahdollista kaikissa tapauksissa, vaikka jotkut vaiheet saattavat vähentää riskejä.
Jos olet raskaana tai saatat tulla raskaaksi, CDC suosittelee vähintään 400 mikrogramman foolihapon päiväannosta. Tee tämä ottamalla foolihappolisäainetta tai syömällä foolihapolla täydennettyjä ruokia. Lääkäri voi suositella molempien lähestymistapojen yhdistelmää ruokavaliosta riippuen.
