Mikä on Gilbertin oireyhtymä?
Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen maksasairaus, jossa maksa ei pysty täysin prosessoimaan bilirubiini-nimistä yhdistettä.
Maksasi hajottaa vanhat punasolut yhdisteiksi, mukaan lukien bilirubiini, jotka vapautuvat ulosteesta ja virtsasta. Jos sinulla on Gilbertin oireyhtymä, bilirubiini kerääntyy veressäsi aiheuttaen tilaa, jota kutsutaan hyperbilirubinemiaksi. Saatat nähdä tämän termin pop-up verikokeen tuloksissa. Se tarkoittaa yksinkertaisesti, että bilirubiinipitoisuus on korkea kehossa. Monissa tapauksissa korkea bilirubiiniarvo on merkki siitä, että maksan toiminnassa tapahtuu jotain. Gilbertin oireyhtymässä maksa on kuitenkin muuten normaalisti.
Noin 3–7 prosentilla Yhdysvaltain ihmisistä on Gilbertin oireyhtymä. Jotkut tutkimukset osoittavat, että se voi olla jopa 13 prosenttia. Se ei ole haitallinen tila eikä sitä tarvitse käsitellä, vaikka se voi aiheuttaa pieniä ongelmia.
Mitkä ovat oireet?
Gilbertin oireyhtymä ei aina aiheuta huomattavia oireita. Itse asiassa 30 prosentilla ihmisistä, joilla on Gilbertin oireyhtymä, ei voi koskaan olla mitään oireita. Jotkut ihmiset, joilla on Gilbertin oireyhtymä, eivät koskaan edes tiedä, että heillä on se. Usein sitä ei diagnosoida vasta varhaisessa aikuisuudessa.
Kun se aiheuttaa oireita, niihin voi kuulua:
- ihon ja silmien valkoisten osien kellastuminen (keltaisuus)
- pahoinvointi ja ripuli
- lievä epämukavuus vatsan alueella
- väsymys
Jos sinulla on Gilbertin oireyhtymä, saatat huomata näitä oireita enemmän, jos teet asioita, jotka voivat edelleen lisätä bilirubiinitasoa, kuten:
- kokea emotionaalista tai fyysistä stressiä
- käyttävät voimakkaasti
- ei syö pitkään aikaan
- ei juo tarpeeksi vettä
- ei nukkunut tarpeeksi
- olla sairas tai tartunta
- toipumassa leikkauksesta
- kuukautisten
- kylmä altistuminen
Jotkut Gilbertin oireyhtymästä kärsivät ihmiset myös huomaavat, että alkoholin juominen pahentaa heidän oireitaan. Joillekin ihmisille jopa yksi tai kaksi juomaa voi saada heidät pahoin pian pian. Saatat myös olla, mikä tuntuu krapulalta useita päiviä. Alkoholi voi tilapäisesti nostaa bilirubiinitasoa ihmisillä, joilla on Gilbertin oireyhtymä.
Mikä aiheuttaa sen?
Gilbertin oireyhtymä on geneettinen tila, joka on siirretty vanhemmiltasi.
Se johtuu UGT1A1-geenin mutaatiosta. Tämä mutaatio johtaa siihen, että kehosi luo vähemmän bilirubiini-UGT: tä, entsyymiä, joka hajottaa bilirubiinia. Ilman asianmukaisia määriä tätä entsyymiä elimistösi ei pysty käsittelemään bilirubiinia oikein.
Kuinka se diagnosoidaan?
Lääkäri voi testata sinut Gilbertin oireyhtymän varalta, jos hän havaitsee keltaisuutta ilman muita merkkejä tai oireita maksaongelmista. Vaikka sinulla ei ole keltaisuutta, lääkärisi saattaa huomata korkeampia bilirubiinipitoisuuksia rutiininomaisesti maksan toimintaan liittyvän verikokeen aikana.
Lääkäri voi myös suorittaa testejä, kuten maksabiopsia, CT-skannaus, ultraääni tai muut verikokeet, jotta voidaan sulkea pois kaikki muut sairaudet, jotka voivat aiheuttaa tai lisätä epänormaaleja bilirubiinitasojasi. Gilbertin oireyhtymä voi esiintyä muiden maksa- ja veritilanteiden ohella.
Sinulla todennäköisesti diagnosoidaan Gilbertin oireyhtymä, jos maksatutkimuksesi osoittavat bilirubiinin määrän nousua eikä maksahajonnasta ole muita todisteita. Joissakin tapauksissa lääkäri saattaa myös käyttää geneettistä testiä tarkistaakseen sairaudesta vastaavan geenimutaation. Lääkkeet niasiini ja rifampiini voivat aiheuttaa bilirubiinipitoisuuden nousua Gilbertin oireyhtymässä ja johtaa myös diagnoosiin.
Kuinka sitä hoidetaan?
Suurin osa Gilbertin oireyhtymätapauksista ei vaadi hoitoa. Jos sinulla kuitenkin esiintyy merkittäviä oireita, kuten väsymys tai pahoinvointi, lääkäri saattaa määrätä päivittäin fenobarbitaalia (Luminal) auttaakseen vähentämään bilirubiinin määrää kehossa.
On myös olemassa useita elämäntavan muutoksia, joita voit tehdä oireiden estämiseksi, mukaan lukien:
- Saa paljon unta. Yritä nukkua seitsemän tai kahdeksan tuntia yössä. Seuraa johdonmukaista rutiinia niin tarkasti kuin pystyt.
- Vältä pitkää intensiivistä liikuntaa. Pidä rasittavia harjoituksia lyhyinä (alle 10 minuuttia). Yritä saada vähintään 30 minuutin kevyt tai kohtalainen liikunta joka päivä.
- Pysy hyvin hydratoituneena. Tämä on erityisen tärkeää kuntoilun, kuuman sään ja sairauksien aikana.
- Kokeile rentoutustekniikoita selviytyäkseen stressistä. Kuuntele musiikkia, meditoi, tee joogaa tai kokeile muita aktiviteetteja, jotka auttavat sinua rentoutumaan.
- Syödä tasapainoisesti. Syö säännöllisesti, älä ohita mitään aterioita, äläkä noudata mitään ruokavaliosuunnitelmia, joissa suositellaan paastoa tai syömään vain pieniä määriä kaloreita.
- Rajoita alkoholin käyttöä. Jos sinulla on maksavaivoja, on parasta välttää alkoholia. Jos juot kuitenkin, harkitse rajoittamista vain muutamiin juomiin kuukaudessa.
- Opi kuinka lääkkeesi ovat vuorovaikutuksessa Gilbertin oireyhtymän kanssa. Jotkut lääkkeet, mukaan lukien jotkut syövän hoitoon, voivat toimia eri tavalla, jos sinulla on Gilbertin oireyhtymä.
Asuminen Gilbertin oireyhtymän kanssa
Gilbertin oireyhtymä on vaaraton tila, jota ei tarvitse hoitaa. Gilbertin oireyhtymästä johtuen elinajanodotteessa ei ole muutoksia. Jos kuitenkin alat huomata oireita, saatat joutua tekemään joitain elämäntavan muutoksia.
