Yleiskatsaus
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, jota aiemmin kutsuttiin cretinismiksi, on vakava kilpirauhashormonin vajaus vastasyntyneillä. Se aiheuttaa heikentynyttä neurologista toimintaa, hidastunutta kasvua ja fyysisiä epämuodostumia. Tila voi ilmetä vauvan kilpirauhanen liittyvän ongelman vuoksi tai jodin puutteen vuoksi äidin kehossa raskauden aikana.
Vauvan vartalo tarvitsee jodia kilpirauhashormonien valmistamiseksi. Nämä hormonit ovat välttämättömiä terveelle kasvulle, aivoille ja hermostoon.
1 - 2 000 - 1 000 vauvasta syntyy synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta.
Käyttöönotto Jodisuolan alussa 20 : nnen vuosisadan tehty synnynnäisen kilpirauhasen hyvin harvinaista Yhdysvalloissa ja muualla länsimaissa. Vakava jodinpuute on kuitenkin edelleen yleinen kehitysmaissa.
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta vs. myksedeema
Myxedema on termi, jota käytetään kuvaamaan aikuisen vakavasti vajaakäyttöistä kilpirauhanen. Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta viittaa pikkulasten kilpirauhasvajeeseen.
Myxedemaa voidaan käyttää myös kuvaamaan ihon muutoksia, jotka johtuvat alhaisesta kilpirauhashormonitasosta.
oireet
Kretinismin tai synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan merkkejä vastasyntyneellä ovat:
- painonnousun puute
- hidas kasvu
- väsymys, uneliaisuus
- huono ruokinta
- paksuuntuneet kasvojen piirteet
- epänormaali luun kasvu
- kehitysvammaisuus
- hyvin vähän itkua
- liiallinen uni
- ummetus
- ihon ja silmävalkujen kellastuminen (keltaisuus)
- floppiness, alhainen lihaksen sävy
- käheä ääni
- epätavallisen suuri kieli
- turvotus navan lähellä (napanuora)
- viileä, kuiva iho
- kalpea iho
- ihon turvotus (myksedema)
- turvotus kaulassa kilpirauhanen laajentumisen vuoksi
syyt
Vastasyntyneiden synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtua:
- puuttuva, huonosti muodostettu tai epänormaalisti pieni kilpirauhanen
- geneettinen vika, joka vaikuttaa kilpirauhashormonin tuotantoon
- liian vähän jodia äidin ruokavaliossa raskauden aikana
- radioaktiivisen jodin tai kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito kilpirauhassyövän aikana raskauden aikana
- lääkkeiden, jotka häiritsevät kilpirauhashormonin tuotantoa - kuten kilpirauhaslääkkeiden, sulfonamidien tai litiumin - käyttö raskauden aikana
Jodin puutetta ei pidetä enää terveysriskinä Yhdysvalloissa, koska siihen on lisätty jodisoitua suolaa. Se on kuitenkin edelleen yleisin vältettävissä oleva syy heikentyneeseen neurologiseen toimintaan maailmassa.
Koska kehomme eivät tee jodia, meidän on saatava se ruoasta. Jodi pääsee ruokaan maaperän kautta. Joissakin maailman osissa maaperästä puuttuu jodi.
Hoitovaihtoehdot
Vastasyntyneille Yhdysvalloissa ja monissa muissa maissa seulotaan säännöllisesti kilpirauhashormonitasot. Testissä otetaan pieni verinäyte vauvan kantapäältä. Laboratorio tarkistaa vauvan veren kilpirauhashormonin (T4) ja kilpirauhasta stimuloivan hormonin (TSH) tasot.
Lasten endokrinologeiksi kutsuttuja lääkäreitä hoidetaan synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Tärkein hoito on antaa lapselle kilpirauhashormonia (levotyroksiini). Tämä tila on hoidettava neljän ensimmäisen viikon aikana syntymän jälkeen. Muuten henkinen vamma voi olla pysyvä.
Kilpirauhashormonit toimitetaan pillereissä, jotka vanhemmat voivat murskata vauvansa rintamaitoon, kaavaan tai veteen. Vanhempien on oltava varovaisia käyttäessään joitain kaavoja. Soijaproteiini ja tiivistetyt rautavalmisteet voivat häiritä kilpirauhashormonin imeytymistä.
Kun vauvat saavat kilpirauhashormonilääkitystä, heillä on oltava verikokeet muutaman kuukauden välein. Nämä testit tarkistavat, että niiden TSH- ja T4-tasot ovat normin sisällä.
ennaltaehkäisy
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta nähdään tyypillisesti kehitysmaissa, joissa jodin puutos on yleinen. Aikuiset voivat estää jodin puutteen saamalla lääketieteen instituutin suosittelemaa ruokavaliota (RDA), joka on 150 mikrogrammaa jodia päivässä. Yksi tl jodisoitua suolaa sisältää noin 400 mikrogrammaa jodia.
Koska raskauden jodivaje voi olla vaarallinen kasvavalle vauvalle, raskaana oleville naisille suositellaan, että ne saavat 220 mikrogrammaa jodia päivässä. American Thyroid Association suosittelee, että kaikki raskaana olevat tai imettävät naiset ottavat synnytystä edeltävät vitamiinit, jotka sisältävät vähintään 150 mikrogrammaa jodia päivässä.
Liittyvät sairaudet ja komplikaatiot
Lapsilla, jotka ovat syntyneet vakavasti kilpirauhasen vajaatoiminnasta, voi kehittyä kehitysvammaisuus, jos tilaa ei hoideta nopeasti. Lapsen IQ voi pudota useita pisteitä muutaman kuukauden välein, kun hoito viivästyy. Kasvuun ja luiden lujuuteen voidaan myös vaikuttaa.
Muita synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan komplikaatioita ovat:
- epänormaali kävely
- lihasten spastisuus
- kyvyttömyys puhua (mutismi)
- autistinen käyttäytyminen
- näkö- ja kuulovaikeudet
- muistin ja huomion ongelmat
Jopa hoidon aikana jotkut synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminnasta kärsivät lapset voivat oppia hitaammin kuin muut ikäiset lapsensa.
Näkymät
Näkymät riippuvat siitä, kuinka nopeasti vauva diagnosoidaan ja hoidetaan. Vauvoilla, joita ei ole diagnosoitu tai hoidettu ensimmäisten viikkojen aikana syntymän jälkeen, on alhaisempi IQ ja enemmän fyysisiä terveysongelmia kuin aikaisemmin hoidetuilla.
