Yleiskatsaus
Ebsteinin poikkeavuus on synnynnäinen vika. Syntynyt vika on jotain, joka on läsnä syntymän yhteydessä. Se vaikuttaa siihen osaan sydämestä, jota kutsutaan trisuspidäksi. Tämä venttiili, joka sijaitsee sydämen oikealla puolella, erottaa oikean atriumin (toisen sydämen kahdesta yläkammiosta, joka pitää verta) ja oikean kammion (sydämen alakammio, joka työntää veri keuhkoihin).
Ebsteinin epänormaalisuuden vuoksi kolmisuodattimen venttiili sijaitsee liian kaukana oikeassa kammioon. Venttiilin osat voidaan myös kiinnittää kammion seinämään. Nämä muodonmuutokset tarkoittavat, että venttiili ei toimi oikein. Monissa tapauksissa veri virtaa takaisin oikeaan eteiseen, kun oikea kammio puristuu pumppausprosessin aikana. Tämä voi aiheuttaa sydämen laajentumista, mikä puolestaan voi johtaa vakaviin terveysongelmiin, kuten sydämen vajaatoimintaan. Ebsteinin poikkeavuuteen voi liittyä myös sydämen nurina tai epänormaaleja sydämen rytmejä.
oireet
Vakavissa tapauksissa Ebsteinin poikkeavuuden oireita esiintyy syntymän yhteydessä. Muissa tapauksissa oireet voivat olla niin lieviä, että ne eivät ilmene aikuisuuteen saakka, jos koskaan.
Jos oireita esiintyy, niihin sisältyy yleensä:
- hengenahdistus, jopa pienellä rasituksella
- sininen sävy huulille tai iholle
- heikkohapetetun veren aiheuttama väsymys
- sydämentykytys tai kilpa-syke
syyt
Ebsteinin poikkeavuus esiintyy sikiön kehityksen aikana syistä, jotka eivät ole täysin selviä. Se esiintyy kahdeksan ensimmäisen elämän viikon aikana. Häiriöllä voi olla myös geneettinen komponentti, mutta tutkijat eivät ole kyenneet tunnistamaan mikä geeni on vastuussa.
Ebsteinin poikkeavuus ja litium
Litiumin käytön välillä raskauden aikana ja Ebsteinin poikkeavuuteen voi olla yhteys, tosin tätä ei ole todistettu. Mahdollisesti lisääntynyt riski on pieni. Litium on mielialaa vakauttava lääke, jota käytetään usein mielenterveyden häiriöiden, kuten kaksisuuntaisen mielialahäiriön, hoitamiseen.
Yhdessä tutkimuksessa litiumin käyttö raskauden ensimmäisellä kolmanneksella johti yhdestä sydämen vajaatoiminnasta, mukaan lukien Ebsteinin poikkeavuus, 100 synnytystä kohden. Tutkijat huomauttavat kuitenkin, että mitä suurempi litiumiannos on, sitä todennäköisempi on sydämen epämuodostuma.
Jos olet raskaana tai aiot tulla raskaaksi ja käytät litiumia sisältävää lääkettä, keskustele lääkärisi kanssa eduista ja riskeistä.
esiintyvyys
Ebsteinin poikkeavuus on harvinainen tila. Sen todellista esiintyvyyttä ei tunneta, mutta sen arvioidaan vaikuttavan noin yhdelle 20 000 lapsesta. Se on yleisempi valkoihoisissa kuin muissa rotissa, ja se ei osoita sukupuolen suosimista vaikuttaen poikiin ja tyttöihin yhtäläisesti.
Liittyvät ehdot
Monilla Ebsteinin epänormaalilla ihmisillä on vikaan liittyviä muita sydänongelmia. Ne sisältävät:
- Reikä sydämen oikean ja vasemman yläkammion välillä, nimeltään patentti foramen ovale tai PFO. Tämä reikä on normaali vastasyntyneillä vauvoilla ja yleensä lähellä pian syntymän jälkeen. Ebsteinin epänormaalilla vauvoilla paine oikeassa eteisessä pitää reiän auki, jolloin hapettumaton veri sydämen oikealta puolelta voi kulkea vasemmalle puolelle ja ulos vartaloon.
- Wolff-Parkinson-White -oireyhtymä (WPW). WPW on toinen synnynnäinen sydänvika, jossa ihminen syntyy ylimääräisellä sähköisella polulla sydämessä. Sähköiset impulssit lähetetään tätä tietä pitkin ja voivat häiritä sydämen huolellisesti organisoitua rytmiä aiheuttaen normaalin epänormaalin tai normaalia nopeamman sydämen.
Diagnoosi
Fyysisen tutkimuksen ja oireiden arvioinnin jälkeen Ebsteinin poikkeavuudet määritetään yleensä kuvantamistesteillä. Ne voivat sisältää minkä tahansa tai kaikki seuraavat:
- rintakehän röntgenkuvaus
- sydämen ultraäänitutkimus
- elektrokardiogrammi (EKG)
- sydämen MRI
hoito
Ebsteinin poikkeavuuden hoito vaihtelee oireiden vakavuuden mukaan. Tämä pätee myös vastasyntyneisiin, joilla on sairaus. Joissakin tapauksissa on ryhdyttävä välittömiin toimiin, kuten leikkaukseen. Muissa tapauksissa voidaan suositella odottelua.
Kun hoitoa tarvitaan, siihen sisältyy yleensä:
- Seuranta. Jos oireet ovat lieviä, et ehkä tarvitse hoitoa. Lääkäri haluaa käyttää kuvantamistestejä kunnon seuraamiseksi ja varmistaaksesi, että oireet eivät vaikeudu.
- Lääkehoito. Jos Ebsteinin poikkeavuus aiheuttaa sykehäiriöitä, lääkäri voi määrätä lääkkeitä, jotka auttavat sitä hallitsemaan. Muita lääkkeitä voidaan käyttää estämään nesteretentio kehossa tai verihyytymiä. Veritulpat ja nesteretentio (turvotus) ovat sydämen yleisiä sivuvaikutuksia, jotka eivät pumppaa tehokkaasti.
- Leikkaus. Kun oireet ovat vakavia ja sydän laajenee, lääkäri voi suositella leikkausta. Joissakin tapauksissa kirurgit yrittävät korjata truspidiventtiilin. Muissa tapauksissa venttiili on ehkä poistettava kokonaan ja korvattava keinotekoisella venttiilillä tai lääkärien kutsumalla”bioproteesilla”, joka on lehmän tai sian venttiili.
Näkymät
Asianmukaisella hoidolla ja seurannalla useimmat Ebsteinin epänormaalit ihmiset voivat elää pitkän, terveen elämän, etenkin jos oireet alkavat 1-vuotiaana.
Suurin osa Ebsteinin poikkeavuuksista kärsivistä naisista, joilla on hyvin hapettunut veri, voi sietää raskautta muutamilla mahdollisilla komplikaatioilla, jos niitä on. Ihmiset, joilla on lievä häiriötapaus ja joilla ei ole sydämen laajentumista, voivat osallistua urheiluun ja fyysiseen toimintaan. Ihmisiä, joilla on kohtalaisia Ebsteinin poikkeavuuksia, rohkaistaan pysymään aktiivisina lääketieteellisen ohjauksen avulla.
Ebsteinin poikkeavuus voi olla vakava, mutta sitä voidaan myös hallita hyvin, eikä sen pitäisi estää useimpia ihmisiä elämästä täysimääräistä, terveellistä elämää.
