Syntyykö lapseni kystiseen fibroosiin?
Jos sinä ja kumppanisi ovat molemmat kantajia, haluat todennäköisesti ymmärtää, kuinka todennäköistä on, että lapsesi syntyy kystisen fibroosin muodossa. Kun kahdella CF-kantajalla on vauva, on 25 prosentin todennäköisyys, että heidän vauvansa syntyy taudin kanssa, ja 50 prosentin todennäköisyys, että heidän vauvansa on CF-geenimutaation kantaja, mutta jolla ei ole itse sairautta. Joka neljäs lapsi ei ole kantajia eikä hänellä ole tautia, mikä katkaisee perinnöllisyysketjun.
Monet kantajaparit päättävät suorittaa alkioilleen geeniseulontakokeen, jota kutsutaan preimplantaation geneettiseksi diagnoosiksi (PGD). Tämä testi tehdään ennen raskautta alkioilla, jotka on saatu in vitro -hedelmöityksellä (IVF). PGD: ssä uutetaan yksi tai kaksi solua jokaisesta alkiosta ja analysoidaan sen määrittämiseksi, tuleeko vauva:
- sinulla on kystinen fibroosi
- olla taudin kantaja
- ei saa olla viallista geeniä
Solujen poistaminen ei vaikuta haitallisesti alkioihin. Kun tiedät nämä tiedot alkioistasi, voit päättää, mitkä sinun tulee implantoida kohtuasi toivoen, että raskaus tapahtuu.
Aiheuttaako kystinen fibroosi hedelmättömyyttä?
Naisilla, jotka ovat CF-taudinaiheuttajia, ei sen vuoksi ole hedelmättömyysongelmia. Joillakin miehillä, jotka ovat kantajia, on erityinen hedelmättömyys. Tämän hedelmättömyyden aiheuttaa puuttuva kanava, nimeltään vas deferens, joka kuljettaa siittiöitä kiveksistä penikseen. Miehillä, joilla on tämä diagnoosi, on mahdollisuus saada sperma toipumaan kirurgisesti. Sitten siemennestettä voidaan sitten implantoida kumppanilleen hoitolla, jota kutsutaan solunsisäiseksi sperman injektioksi (ICSI).
ICSI: ssä yksittäinen siittiö injektoidaan munaan. Jos hedelmöitys tapahtuu, alkio implantoidaan naisen kohtuun in vitro -hedelmöityksen avulla. Koska kaikilla CF-taudin kantajilla ei ole hedelmättömyysongelmia, on tärkeää, että molemmat kumppanit testataan viallisen geenin suhteen.
Vaikka molemmat ovatkin kantoaaltoja, sinulla voi olla terveitä lapsia.
Onko minulla oireita, jos olen kuljettaja?
Monet CF-kantajat ovat oireettomia, mikä tarkoittaa, että heillä ei ole oireita. Noin yksi 31: stä amerikkalaisesta on viallisen CF-geenin oireeton kantaja. Muilla kantajilla on oireita, jotka ovat yleensä lieviä. Oireita ovat:
- hengitysvaikeudet, kuten keuhkoputkentulehdus ja sinuiitti
- haimatulehdus
Kuinka yleisiä ovat kystisen fibroosin kantajat?
Kystistä fibroosin kantajaa löytyy jokaisesta etnisestä ryhmästä. Seuraava on arvio CF-geenimutaation kantajista Yhdysvalloissa etnisen mukaan:
- Kaukasialaiset: yksi 29: stä
- Latinalaisamerikkalaiset: yksi 46: sta
- Afrikkalaiset amerikkalaiset: yksi 65: stä
- Aasialaiset-amerikkalaiset: yksi 90: stä
Etnisyydestäsi tai kystisen fibroosin perheen historiasta riippumatta, sinun tulee testata.
Onko kystistä fibroosia hoidettu?
Kystistä fibroosia ei voida parantaa, mutta elämäntapavalinnat, hoidot ja lääkkeet voivat auttaa CF-potilaita elämään täyden elämän heidän haasteistaan huolimatta.
Kystinen fibroosi vaikuttaa ensisijaisesti hengityselimiin ja ruuansulatukseen. Oireet voivat vaihdella vaikeusasteittain ja muuttua ajan myötä. Tämä tekee erityisen tärkeäksi lääketieteen asiantuntijoiden ennakoivan hoidon ja seurannan tarpeen. On erittäin tärkeää pitää rokotukset ajan tasalla ja ylläpitää savutonta ympäristöä.
Hoito keskittyy yleensä:
- ylläpitämällä riittävää ravintoa
- suolen tukosten estäminen tai hoitaminen
- poistamalla lima keuhkoista
- tartunnan estäminen
Lääkärit määräävät usein lääkkeitä näiden hoitotavoitteiden saavuttamiseksi, mukaan lukien:
- antibiootit tartunnan ehkäisemiseksi ja hoitamiseksi, etenkin keuhkoissa
- suun haiman entsyymit ruoansulatuksen helpottamiseksi
- limaa ohentavat lääkkeet lian löystymisen ja poistamisen tukemiseksi keuhkoista yskimisen kautta
Muita yleisiä hoitoja ovat keuhkoputkia laajentavat aineet, jotka auttavat pitämään hengitysteet auki, ja rintakehän fysioterapia. Syöttöputkia käytetään joskus yön yli, jotta voidaan varmistaa riittävä kalorien kulutus.
Ihmiset, joilla on vakavia oireita, hyötyvät usein kirurgisista toimenpiteistä, kuten nenän polyyppien poisto, suolen tukkeutumisen leikkaus tai keuhko-elinsiirrot.
CF-hoidot paranevat edelleen, ja niiden myötä myös niiden laatua ja elämän laatua parannetaan.
Näkymät
Jos toivot vanhemmaksi ja huomaat, että olet operaattori, on tärkeää muistaa, että sinulla on vaihtoehtoja ja hallitset tilannetta.
Kuinka voin testata CF: n suhteen?
Amerikan synnytyslääkäreiden ja gynekologien kongressi (ACOG) suosittelee kantajaseulonnan tarjoamista kaikille naisille ja miehille, jotka haluavat tulla vanhemmiksi. Kantajaseulonta on yksinkertainen toimenpide. Sinun on toimitettava joko veri- tai syljenäyte, joka saadaan suun pyyhkäisynä. Näyte lähetetään laboratorioon analysointia varten. Se antaa tietoja geneettisestä materiaalistasi (DNA) ja määrittää, esiintyykö CF-geenin mutaatiota.
