Mikä on autismi?
Autismi, tai autismispektrihäiriö (ASD), on ryhmä kehityshäiriöitä, jotka voivat aiheuttaa sosiaalisia, viestintä- ja käyttäytymisongelmia. Nämä asiat eroavat toisistaan vakavuuden mukaan. Autismispektrin häiriö on kattohäiriö, joka kattaa kolme aiemmin erillistä tilaa:
- autistinen häiriö
- pervasiivinen kehityshäiriö, jota ei ole muuten määritelty (PDD-NOS)
- Aspergerin syndrooma
Kuka on autismin vaarassa?
Sairauksien torjunta- ja ehkäisykeskusten (CDC) mukaan Yhdysvalloissa noin yhdellä 68 lapsesta oli ASD vuonna 2012. Autismispektrihäiriö esiintyy kaikissa rodullisissa, etnisissä ja sosioekonomisissa ryhmissä. Se on noin neljä-viisi kertaa yleisempää poikien kuin tyttöjen keskuudessa. ASD: lle ei ole tunnettua parannuskeinoa, eikä lääkärit ole selvittäneet tarkalleen, mikä sen aiheuttaa. Voi olla monia erilaisia tekijöitä, jotka tekevät lapsesta todennäköisemmän ASD: n, mukaan lukien ympäristölliset, biologiset ja geneettiset tekijät.
Mitkä ovat autismin oireet?
Autismin varhaiset merkit ja oireet vaihtelevat suuresti. Joillakin ASD-lapsilla on vain lieviä oireita, ja toisilla on vakavia käyttäytymisongelmia. Jokaisella autismin saaneella lapsella on kuitenkin ongelmia yhden tai useamman seuraavan kanssa:
- viestintä (suullinen ja ei-sanallinen)
- sosiaalinen vuorovaikutus
- toistuvat käytökset
Vauvat ovat yleensä erittäin kiinnostuneita maailmasta ja heidän ympärillään olevista ihmisistä. ASD-lapsi ei ehkä ole kiinnostunut tai vaikea olla vuorovaikutuksessa ympäröivän maailman kanssa.
Lapsella saattaa olla varhaisia ASD-oireita, jos
- kehittää kielitaitoa myöhään
- älä osoita esineitä tai ihmisiä tai auta hyvästellä
- älä seuraa ihmisiä silmillään
- osoittaa puutetta reaktiokyvyltä
- älä matkia ilmeitä
- älä tavoita hakeutuaksesi
- juosta seiniin tai niiden lähelle
- haluavat olla yksin
- älä pelaa usko-pelejä (esim. nuken ruokinta)
- on pakkomielteisiä etuja
- aiheuttaa vamman itselleen
- on karu tantrums
- näyttää epätavallisia reaktioita tapaan, jolla asiat tuoksuvat tai maistuvat
Kuinka autismi diagnosoidaan?
Yleensä lääkärit diagnosoivat ASD: n varhaislapsuudessa. Koska häiriön oireet ja vakavuus vaihtelevat suuresti, eikä häiriön syytä ole vielä löydetty, autismispektrin häiriö voi usein olla vaikea diagnosoida.
Tällä hetkellä ei ole virallista testiä autismin diagnosoimiseksi. Vanhempi tai lääkäri voi huomata varhaisissa tapauksissa esiintyvän ASD: tä. Asiantuntijaryhmä tekee yleensä virallisen diagnoosin ASD: stä.
Varhaiset indikaattorit
Pikkulapset haluavat yleensä olla vuorovaikutuksessa ihmisten ja ympäristön kanssa, jossa he asuvat. Vanhemmat ovat yleensä ensimmäiset, jotka huomaavat lapsensa käyttäytyvän epätyypillisellä tavalla. Vanhempien tulisi olla tietoisia autismin varhaisvaroitusmerkeistä, ja heidän tulisi jakaa huolensa lääkärin kanssa. Joitakin varhaisvaikutuksen varhaisindikaattoreita ovat:
- ei kosketa silmiä
- eivät vastaa heidän nimensä
- ei babbled 1-vuotiaana
- ei hymyile tai osoita iloisia ilmaisuja 6 kuukauden ikäisenä
- ei elehtiminen, kuten osoittaminen, näyttäminen tai heiluttaminen yhden vuoden ikäiseksi
- jättämättä merkityksellisiä lauseita 2-vuotiaiksi
- puhe- tai sosiaalisten taitojen menettäminen
Jos luulet lapsellasi olevan ASD tai huomaat, että lapsesi leikkii, oppii, puhuu tai toimii epätavallisella tavalla, kerro huolenaiheesi lapsesi lääkärille.
Kehityksen seulonta
Syntymästään lähtien lääkäri seuloo lapsesi kehityshäiriöiden suhteen rutiininomaisten ja säännöllisten käyntien aikana. American Academy of Pediatrics (AAP) suosittelee standardisoituja autismispesifisiä seulontatestejä 18 ja 24 kuukauden ikäisinä yleisen kehitysvalvonnan lisäksi. Jos olet huolissasi lapsesi kehityksestä, lääkäri voi ohjata sinut asiantuntijan puoleen, varsinkin jos sisaruksella tai muulla perheenjäsenellä on ASD. Asiantuntija suorittaa testit selvittääkseen, onko havaituille käyttäytymisille fyysinen syy (kuten kuulokoe kuurouden / kuulovaikeuksien arvioimiseksi). He käyttävät myös muita autismin seulontatyökaluja, kuten modifioitu tarkistuslista autismin taaperoille.
Kansallisten terveyslaitosten (NIH) mukaan tarkistuslista on päivitetty seulontatyökalu, jonka vanhemmat täyttävät. Se auttaa määrittämään lapsen riskin saada autismi niin alhaisena, keskikokoisena tai korkeana. Testi on ilmainen ja koostuu 20 kysymyksestä.
Jos testi osoittaa, että lapsellasi on suuri ASD-riski, lapsesi saa kattavamman diagnoosiarvioinnin. Jos lapsesi on keskisuuressa riskissä, seurantakysymykset voivat olla tarpeen tulosten lopullisen luokittelun helpottamiseksi.
Kattava käyttäytymisen arviointi
Seuraava vaihe autisdiagnoosissa on täydellinen fyysinen ja neurologinen tutkimus. Tähän voi osallistua asiantuntijaryhmä. Asiantuntijoihin voi kuulua:
- kehityslääkärit
- lasten psykologit
- lasten neurologit
- puhe- ja kielipatologit
- toimintaterapeutit
Arviointi voi sisältää myös seulontatyökaluja. On olemassa monia erilaisia kehitystyön seulontatyökaluja. Yksikään työkalu ei voi diagnosoida autismia. Pikemminkin monien työkalujen yhdistelmä on välttämätön autisdiagnoosissa. Joitakin esimerkkejä seulontatyökaluista ovat:
- Ikä- ja vaihekysely (ASQ)
- Autisdiagnostiikan havaintoaikataulu (ADOS)
- Lapsuuden autismin arviointiasteikko (CARS)
- Autisdiagnostiikan havaintoaikataulu -yleinen (ADOS-G)
- Pervasiivisten kehityshäiriöiden seulontatesti 3
- Vanhempien arvio kehitysvaiheesta (PEDS)
- Gilliam Autism -asteikko
- Pikkulapsten ja pienten lasten autismin seulontatyökalu (STAT)
Aspergerin oireyhtymää varten on saatavana myös erityisiä seulontatyökaluja. Aspergerin oireyhtymään liittyy tyypillisesti sosiaalisten ja viestintätaitojen vaikeuksia. Erityisiä seulontatyökaluja ovat:
- Autismispektrin seulontakysely (ASSQ)
- Lapsuuden Aspergerin oireyhtymä (CAST)
CDC: n mukaan Yhdysvaltain psykiatrisen yhdistyksen mielenterveyshäiriöiden diagnostiikka- ja tilastollisen käsikirjan (DSM-V) uusi painos tarjoaa myös standardisoidut kriteerit ASD: n diagnosoimiseksi.
Geneettinen testaus
Geenit on valmistettu DNA: sta. DNA ohjeistaa kehomme kasvamaan ja kehittymään oikein. Geneettisellä testauksella voidaan löytää muutoksia ihmisen DNA: han, jotka liittyvät tiettyihin häiriöihin tai tiloihin. Se voi auttaa diagnosoimaan geneettisen sairauden. Se voi myös auttaa määrittämään riskin, että muilla perheenjäsenillä on sama tila tai että ne voivat siirtää sen tuleville sukupolville.
Jotkut laboratoriot voivat testata joitain biomarkkereista, joiden uskotaan olevan ASD: n indikaattoreita. He etsivät yleisimpiä tunnettuja geenitekijöitä ASD: lle. Yhden näiden geneettisten testien epänormaali tulos tarkoittaa, että genetiikka todennäköisesti vaikutti ASD: n esiintymiseen. Normaali tulos tarkoittaa vain sitä, että tietty geneettinen tekijä on suljettu pois. Se tarkoittaa, että syy on edelleen tuntematon ja lapsesi tarvitsee lisää testausta.
Mikä on takeaway?
ASD: n diagnosointi varhain ja tarkasti on erittäin tärkeää. Varhainen interventio ja hoito voivat vähentää huomattavasti haasteita, joita lapsesi voi kohdata. Se antaa heille myös parhaan mahdollisuuden riippumattomuuteen. Jos lääkärit huomaavat, että lapsesi ASD johtuu geneettisestä syystä, ilmoita siitä perheenjäsenillesi, jotta he voivat saada neuvoja häiriöstä.
Hoitojen mukauttaminen vastaamaan lapsesi yksilöllisiä tarpeita on menestynein. Asiantuntijaryhmän, opettajien, terapeuttien ja lääkäreiden tulee suunnitella ohjelma jokaiselle lapselle. Yleensä, mitä aikaisemmin lapsi aloittaa hoidon, sitä paremmat ovat hänen pitkän aikavälin näkymät.
