Mikä on Ehlers-Danlos-oireyhtymä?
Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on perinnöllinen tila, joka vaikuttaa kehon sidekudoksiin. Sidekudos vastaa ihon, verisuonten, luiden ja elinten tukemisesta ja jäsentelystä. Se koostuu soluista, kuitumateriaalista ja proteiinista nimeltään kollageeni. Ryhmä geneettisiä häiriöitä aiheuttaa Ehlers-Danlos-oireyhtymän, josta seuraa virhe kollageenin tuotannossa.
Äskettäin 13 päätyyppiä Ehlers-Danlosin oireyhtymässä on alatyypit. Nämä sisältävät:
- klassinen
- Classic-like
- sydämen-läppävika
- verisuoni-
- hypermobile
- arthrochalasia
- dermatosparaxis
- kyphoscoliotic
- hauras sarveiskalvo
- spondylodysplastic
- musculocontractural
- myopaattiset
- hampaan
Jokainen EDS-tyyppi vaikuttaa kehon eri alueisiin. Kaikilla EDS-tyypeillä on kuitenkin yksi yhteinen asia: hypermobiliteetti. Hyper liikkuvuus on epätavallisen suuri liikkuma-alue nivelissä.
Kansallisen lääketieteen kirjaston genetiikkakotirekisterin mukaan EDS vaikuttaa 1: lla 5000: stä ihmisestä ympäri maailmaa. Yliliikkuvuus ja klassiset Ehlers-Danlos-oireyhtymät ovat yleisimmät. Muut tyypit ovat harvinaisia. Esimerkiksi dermatosparaxis vaikuttaa vain noin 12 lasta kaikkialla maailmassa.
Mikä aiheuttaa EDS: n?
Useimmissa tapauksissa EDS on perinnöllinen tila. Vähemmistö tapauksia ei ole peritty. Tämä tarkoittaa, että ne tapahtuvat spontaanien geenimutaatioiden kautta. Geenivirheet heikentävät kollageenin prosessia ja muodostumista.
Kaikki alla luetellut geenit tarjoavat ohjeita kollageenin kokoamiseksi, paitsi ADAMTS2. Tämä geeni tarjoaa ohjeita kollageenin kanssa toimivien proteiinien valmistamiseksi. Geenejä, jotka voivat aiheuttaa EDS: ää, vaikka ne eivät ole täydellisiä, ovat:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Mitkä ovat EDS: n oireet?
Vanhemmat ovat joskus EDS: n aiheuttavien viallisten geenien hiljaisia kantajia. Tämä tarkoittaa, että vanhemmilla ei ehkä ole mitään oireita sairaudesta. Ja he eivät tiedä olevansa viallisen geenin kantajia. Muutoin geenin syy on hallitseva ja voi aiheuttaa oireita.
Klassisen EDS: n oireet
- löysät nivelet
- erittäin elastinen, samettinen iho
- herkkä iho
- iho, joka mustelmia helposti
- tarpeeton ihon taittuu silmiin
- lihaskipu
- lihasten väsymys
- hyvänlaatuiset kasvut painealueilla, kuten kyynärpäät ja polvet
- sydänventtiilin ongelmat
Hypermobilisen EDS: n (hEDS) oireet
- löysät nivelet
- helppo mustelmia
- lihaskipu
- lihasten väsymys
- krooninen rappeuttava niveltauti
- ennenaikainen nivelrikko
- krooninen kipu
- sydänventtiilin ongelmat
Vaskulaarisen EDS: n oireet
- hauraat verisuonet
- ohut iho
- läpinäkyvä iho
- ohut nenä
- ulkonevat silmät
- ohuet huulet
- kuopalla olevat posket
- pieni leuka
- romahti keuhko
- sydänventtiilin ongelmat
Kuinka EDS diagnosoidaan?
Lääkärit voivat käyttää sarjaa testejä EDS: n diagnosoimiseen (paitsi hEDS) tai sulkea pois muita samanlaisia tiloja. Nämä testit sisältävät geneettiset testit, ihon biopsian ja ehokardiogrammin. Kaikukamera käyttää ääniaalloja liikkuvien kuvien luomiseen sydämestä. Tämä näyttää lääkärille, jos siinä on poikkeavuuksia.
Verivarma otetaan käsivarrestasi ja testataan mutaatioiden suhteen tietyissä geeneissä. Ihobiopsiaa käytetään tarkistamaan kollageenin tuotannon poikkeavuuksien merkit. Tähän sisältyy pieni ihonäytteen poisto ja sen tarkistaminen mikroskoopilla.
DNA-testi voi myös vahvistaa, jos alkiossa on viallinen geeni. Tämä testausmuoto tehdään, kun naisen munat hedelmöitetään kehon ulkopuolella (in vitro -hedelmöitys).
Kuinka EDS: ää hoidetaan?
Nykyisiä EDS-hoitovaihtoehtoja ovat:
- fysioterapia (käytetään kuntoutumaan nivelten ja lihasten epävakauden vuoksi)
- leikkaus vaurioituneiden nivelten korjaamiseksi
- lääkkeet kivun minimoimiseksi
Lisähoitovaihtoehtoja saattaa olla saatavana koettavan kivun määrästä tai mahdollisista lisäoireista riippuen.
Voit myös estää vammoja ja suojata niveliäsi seuraavasti:
- Vältä kosketusta urheiluun.
- Vältä painojen nostamista.
- Käytä aurinkovoidetta suojaamaan ihoa.
- Vältä ankaraa saippuaa, joka voi kuivuttaa ihoa tai aiheuttaa allergisia reaktioita.
- Käytä apulaitteita minimoidaksesi nivelten paine.
Jos lapsellasi on EDS, noudata myös näitä ohjeita vammojen estämiseksi ja nivelten suojaamiseksi. Laita lisäksi riittävä pehmuste lapsellesi ennen kuin hän ajaa pyörällä tai oppia kävelemään.
EDS: n mahdolliset komplikaatiot
EDS: n komplikaatioihin voi kuulua:
- krooninen nivelkipu
- yhteinen dislokaatio
- varhain alkava niveltulehdus
- hidas haavojen paraneminen, mikä johtaa näkyvään arpia
- kirurgiset haavat, joilla on vaikea parantua
Näkymät
Jos epäilet, että sinulla on EDS kokemasi oireiden perusteella, on tärkeää käydä lääkärilläsi. He pystyvät diagnosoimaan sinut muutamalla testillä tai sulkemalla pois muut samanlaiset sairaudet.
Jos sairaus on diagnosoitu, lääkärisi työskentelee kanssasi hoitosuunnitelman laatimiseksi. Lisäksi voit suorittaa useita vaiheita vammojen estämiseksi.
