Hemofilia A on tyypillisesti geneettinen verenvuotohäiriö, jonka aiheuttaa puuttuva tai puutteellinen hyytymisproteiini, nimeltään tekijä VIII. Sitä kutsutaan myös klassiseksi hemofiliaksi tai tekijän VIII puutteeksi. Harvoissa tapauksissa sitä ei peritä, vaan sen aiheuttaa kehon epänormaali immuunireaktio.
Hemofilia A -potilaat vuotavat helposti verenvuotoon ja mustelmiin, ja heidän verensä kestää kauan hyytymien muodostumisen. Hemofilia A on harvinainen, vakava tila, jolla ei ole paranemista, mutta joka on hoidettavissa.
Lue lisää saadaksesi parempi käsitys tästä verenvuotohäiriöstä, mukaan lukien syyt, riskitekijät, oireet ja mahdolliset komplikaatiot.
Mikä aiheuttaa hemofilia A: n?
Hemofilia A on useimmiten geneettinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että se johtuu tietyn geenin muutoksista (mutaatioista). Kun tämä mutaatio periytyy, se siirretään vanhemmilta lapsille.
Spesifinen geenimutaatio, joka aiheuttaa hemofilia A, johtaa puutteeseen hyytymistekijässä, nimeltään tekijä VIII. Kehosi käyttää erilaisia hyytymistekijöitä auttamaan hyytymien muodostumisessa haavassa tai vammassa.
Verihyytymä on geelimäinen aine, joka on valmistettu kehon osista, joita kutsutaan verihiutaleiksi ja fibriiniksi. Trommit auttavat pysäyttämään vamman tai leikkauksen verenvuodon ja antavat sen paraneda. Ilman tarpeeksi tekijä VIII: ta verenvuoto jatkuu.
Harvemmin hemofilia A esiintyy satunnaisesti henkilöllä, jolla ei ole aiemmin ollut häiriön perheen historiaa. Tätä kutsutaan hankkineksi hemofilia A: ksi. Tyypillisesti henkilön immuunijärjestelmä tekee väärin tekijöitä VIII hyökkääviä vasta-aineita. Hankittu hemofilia on yleisempää 60–80-vuotiailla ja raskaana olevilla naisilla. Hankitun hemofilian on tiedetty korjautuvan toisin kuin perinnöllisessä muodossa.
Kuinka hemofilia A eroaa B: stä ja C: stä?
Hemofiliaa on kolme tyyppiä: A, B (tunnetaan myös nimellä joulutaudena) ja C.
Hemofilia A: lla ja B: llä on hyvin samanlaisia oireita, mutta ne johtuvat erilaisista geenimutaatioista. Hemofilia A johtuu hyytymistekijän VIII puutteesta. Hemofilia B johtuu tekijän IX puutteesta.
Toisaalta hemofilia C johtuu tekijän XI puutteesta. Suurimmalla osalla tämän tyyppistä hemofiliaa ei ole oireita eikä usein verenvuotoa niveliin ja lihaksiin. Pitkäaikainen verenvuoto tapahtuu yleensä vain vamman tai leikkauksen jälkeen. Toisin kuin hemofilia A ja B, hemofilia C on yleisimpiä askenazi-juutalaisissa ja vaikuttaa yhtä miehiin kuin naisiin.
Tekijät VIII ja IX eivät ole ainoat hyytymistekijät, joita kehosi tarvitsee hyytymien muodostamiseen. Muita harvinaisia verenvuotohäiriöitä voi esiintyä, kun tekijöistä I, II, V, VII, X, XII tai XIII on puutteita. Näiden muiden hyytymistekijöiden puutteet ovat kuitenkin erittäin harvinaisia, joten näistä häiriöistä ei tiedetä paljon.
Kaikkia kolmea hemofiliatyyppiä pidetään harvinaisina sairauksina, mutta hemofilia A on yleisin näistä kolmesta.
Kuka on vaarassa?
Hemofilia on harvinainen - sitä esiintyy vain yhdellä jokaisesta 5000 syntymästä. Hemofilia A esiintyy tasaisesti kaikissa rodullisissa ja etnisissä ryhmissä.
Sitä kutsutaan X-kytketyksi tilaksi, koska hemofilia A: ta aiheuttava mutaatio löytyy X-kromosomista. Urokset määrittävät lapsen sukukromosomit, jolloin tytärille annetaan X-kromosomi ja pojille Y-kromosomi. Joten naaraat ovat XX ja urokset ovat XY.
Kun isällä on hemofilia A, se sijaitsee hänen X-kromosomissaan. Jos oletetaan, että äiti ei ole sairauden kantaja tai jolla ei ole häiriötä, kukaan hänen pojistaan ei peri sairautta, koska kaikilla hänen pojillaan on Y-kromosomi häneltä. Kaikki hänen tyttärensä ovat kuitenkin kantajia, koska he saivat häneltä yhden hemofiliaan vaikuttaneen X-kromosomin ja äidiltä muuttumattoman X-kromosomin.
Kantajana olevilla naisilla on 50 prosentin mahdollisuus siirtää mutaatio lapsilleen, koska yksi X-kromosomi vaikuttaa ja toinen ei. Jos hänen poikansa perii sairastuneen X-kromosomin, heillä on tauti, koska heidän ainoa X-kromosominsa on peräisin äidiltään. Ne tyttäret, jotka perivät sairastuneen geenin äidiltään, ovat kantajia.
Ainoa tapa, jolla nainen voi kehittää hemofiliaa, on, jos isällä on hemofilia ja äiti on kantaja tai hänellä on myös sairaus. Nainen vaatii hemofiliamutaatiota molemmissa X-kromosomeissa, jotta voidaan osoittaa tilan merkkejä.
Mitkä ovat hemofilia A: n oireet?
Hemofilia A -potilaat vuotavat useammin ja pidempään kuin ihmiset, joilla ei ole sairautta. Verenvuoto voi olla sisäinen, kuten nivelissä tai lihaksissa, tai ulkoinen ja näkyvä leikkauksista lähtien. Verenvuotojen vakavuus riippuu siitä, kuinka paljon tekijä VIII: lla on veriplasmassaan. Vakavuusasteita on kolme:
Vaikea hemofilia
Noin 60 prosentilla hemofilia A: n ihmisistä on vakavia oireita. Vakavan hemofilian oireita ovat:
- verenvuoto vamman seurauksena
- spontaani verenvuoto
- tiukka, turvonnut tai kivulias nivelet, jotka johtuvat nivelten verenvuodosta
- nenäverenvuotoa
- raskas verenvuoto pienestä leikkauksesta
- verta virtsaan
- verta ulosteessa
- suuret mustelmat
- vuotavat ikenet
Kohtalainen hemofilia
Noin 15 prosentilla hemofilia A: n ihmisistä on kohtalainen tapaus. Kohtalaisen hemofilia A: n oireet ovat samanlaisia kuin vakava hemofilia A, mutta ovat vähemmän vakavia ja esiintyvät harvemmin. Oireita ovat:
- pitkittynyt verenvuoto vammojen jälkeen
- spontaani verenvuoto ilman ilmeistä syytä
- mustelmat helposti
- niveljäykkyys tai -kipu
Lievä hemofilia
Noin 25 prosenttia A-hemofiliatapauksista pidetään lievinä. Usein diagnoosi tehdään vasta vakavan vamman tai leikkauksen jälkeen. Oireita ovat:
- pitkittynyt verenvuoto vakavan vamman, trauman tai leikkauksen, kuten hampaan uuton, jälkeen
- helppo mustelmia ja verenvuoto
- epätavallinen verenvuoto
Kuinka hemofilia A diagnosoidaan?
Lääkäri tekee diagnoosin mittaamalla tekijä VIII -aktiivisuuden tason verinäytteestäsi.
Jos hemofilia on ollut perheen historiassa tai äiti on tunnettu kantaja, diagnostiset testit voidaan tehdä raskauden aikana. Tätä kutsutaan prenataaliseksi diagnoosiksi.
Mitkä ovat hemofilia A: n komplikaatiot?
Toistuva ja liiallinen verenvuoto voi johtaa komplikaatioihin, varsinkin jos se jätetään hoitamatta. Nämä sisältävät:
- vaikea anemia
- nivelvaurioita
- syvä sisäinen verenvuoto
- aivojen verenvuotojen neurologiset oireet
- immuunireaktio hyytymistekijähoitoon
Luovutettujen verien infuusioiden lisääminen lisää myös infektioiden, kuten hepatiitin, riskiä. Nykyään luovutettu veri testataan kuitenkin perusteellisesti ennen verensiirtoa.
Kuinka hemofilia A hoidetaan?
Hemofilia A: lle ei ole parannuskeinoa, ja häiriöt vaativat elinikäistä hoitoa. On suositeltavaa, että henkilöt saavat hoitoa erikoistuneessa hemofiliahoitokeskuksessa (HTC) aina kun mahdollista. Hoidon lisäksi HTC: t tarjoavat resursseja ja tukea.
Hoito sisältää puuttuvan hyytymistekijän korvaamisen verensiirtojen avulla. Tekijä VIII voidaan saada verenluovutuksista, mutta se luodaan nyt yleensä keinotekoisesti laboratoriossa. Tätä kutsutaan yhdistelmätekijäksi VIII.
Hoidon tiheys riippuu häiriön vakavuudesta:
Lievä hemofilia A
Ne, joilla on lievä A-muodon hemofilia, tarvitsevat korvaavan hoidon vain verenvuodon jälkeen. Tätä kutsutaan episodiseksi tai tilapäiseksi hoitoksi. Desmopressiini (DDAVP) -nimisen hormonin infuusiot voivat auttaa elimistöä stimuloimaan enemmän hyytymistekijää verenvuodon jakson lopettamiseksi. Fibriinitiivisteinä tunnettuja lääkkeitä voidaan myös käyttää haavakohtaan parantamisen edistämiseksi.
Vaikea hemofilia A
Ihmiset, joilla on vaikea A-hemofilia, voivat saada ajoittain infuusioita tekijästä VIII, jotta voidaan estää verenvuotoja ja komplikaatioita. Tätä kutsutaan profylaktiseksi terapiaksi. Nämä potilaat voidaan myös kouluttaa antamaan infuusioita kotona. Vakavat tapaukset saattavat tarvita fysioterapiaa nivelverenvuotojen aiheuttaman kivun lievittämiseksi. Vakavissa tapauksissa tarvitaan leikkaus.
Mikä on näkymät?
Näkymät riippuvat siitä, saako joku asianmukaista hoitoa. Monet ihmiset, joilla on A-hemofilia, kuolevat ennen aikuisuutta, jos he eivät saa riittävää hoitoa. Asianmukaisella hoidolla ennustetaan kuitenkin melkein normaalin elinajanodote.
