Mikä on Alkaptonuria?
Alkaptonuria on harvinainen perinnöllinen sairaus. Se tapahtuu, kun kehosi ei pysty tuottamaan tarpeeksi entsyymiä nimeltä homogentisic dioxygenase (HGD). Tätä entsyymiä käytetään hajottamaan myrkyllinen aine, nimeltään homogentisiinihappo. Kun et tuota tarpeeksi HGD: tä, kehossa kerääntyy homogentisiinihappoa.
Homogentisiinihapon kertyminen aiheuttaa luiden ja rustojen värimuutokset ja hauraat. Tämä johtaa tyypillisesti nivelrikkoon, etenkin selkärankassa ja suurissa nivelissä. Henkilöillä, joilla on alkaptonuria, on myös virtsaa, joka muuttuu tummanruskeaksi tai mustaksi, kun se altistuu ilmalle.
Mitkä ovat Alkaptonurian oireet?
Vauvan vaipassa olevat tummat tahrat ovat varhaisimpia alkaptonia. Muita oireita lapsuudessa on vähän.
Oireet muuttuvat ilmeisemmiksi ikääntyessäsi. Virtsasi voi muuttua tummanruskeaksi tai mustaksi, kun se altistuu ilmalle. Saavuttaessasi 20- tai 30-vuotiaita, saatat huomata merkkejä varhaisessa vaiheessa ilmenevän nivelrikon. Voit esimerkiksi huomata kroonista jäykkyyttä tai kipua alaselän tai suurten nivelten alueella.
Muita alkaptonuria-oireita ovat:
- tummat täplät silmien sklerassa (valkoisessa)
- paksuuntunut ja tummennettu rusto korvissa
- ihon siniset pilkullinen väri, etenkin hikirauhasten ympärillä
- tummanväriset hiki- tai hiki tahrat
- musta korvavaha
- munuaiskivi ja eturauhasen kivet
- niveltulehdus (erityisesti lonkka- ja polvinivelet)
Alkaptonuria voi myös johtaa sydänongelmiin. Homogentisiinihapon kertyminen sydämesi venttiileihin kovettuu. Tämä voi estää niitä sulkeutumasta kunnolla, mikä johtaa aortan ja mitraaliventtiilin häiriöihin. Vaikeissa tapauksissa sydämen venttiilin vaihtaminen voi olla tarpeen. Kasvu aiheuttaa myös verisuonten kovettumista. Tämä nostaa korkean verenpaineesi riskiä.
Mikä aiheuttaa Alkaptonuria?
Alkaptonuria johtuu mutaatiosta homogenaatti-1,2-dioksigenaasi (HGD) -geenissäsi. Se on autosomisesti recessiivinen tila. Tämä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmillasi on oltava geeni, jotta sairaus välitetään sinulle.
Alkaptonuria on harvinainen sairaus. Harvinaisten sairauksien kansallisen järjestön (NORD) mukaan tapausten tarkkaa määrää ei tunneta. Sen arvioidaan tapahtuvan yhdellä jokaisesta 250 000–1 miljoonasta elävästä syntymästä Yhdysvalloissa. Se on kuitenkin yleisempi tietyillä alueilla Slovakiassa, Saksassa ja Dominikaanisessa tasavallassa.
Kuinka Alkaptonuria diagnosoidaan?
Lääkärisi saattaa epäillä, että sinulla on alkaptonuria, jos virtsa muuttuu tummanruskeaksi tai mustaksi, kun se altistuu ilmalle. He voivat myös testata sinut sairauden varalta, jos sinulla kehittyy varhainen osteoartriitti.
Lääkäri voi käyttää testiä, jota kutsutaan kaasukromatografiaksi, homogentisiinihapon jäämien löytämiseksi virtsaasi. He voivat myös käyttää DNA-testausta mutatoituneen HGD-geenin tarkistamiseksi.
Perhehistoria on erittäin hyödyllinen diagnoosissa alkaptonuria. Monet ihmiset eivät kuitenkaan tiedä, että heillä on geeni. Vanhempasi voivat olla kuljettajia ymmärtämättä sitä.
Kuinka Alkaptonuriaa hoidetaan?
Alkalptonurialle ei ole erityistä hoitoa.
Sinut voidaan saattaa vähäproteiiniseen ruokavalioon. Lääkäri voi myös suositella suuria annoksia askorbiinihappoa tai C-vitamiinia hidastamaan homogentisiinihapon kertymistä rustoosi. NORD varoittaa kuitenkin, että C-vitamiinin pitkäaikainen käyttö on yleensä osoittautunut tehottomaksi tämän tilan hoidossa.
Muut alkaptonuria-hoidot keskittyvät mahdollisten komplikaatioiden ehkäisemiseen ja lievittämiseen, kuten:
- niveltulehdus
- sydänsairaus
- munuaiskiviä
Esimerkiksi lääkäri voi määrätä tulehduksellisia lääkkeitä tai huumeita nivelkipujen hoitoon. Fysiikka- ja toimintaterapia voivat auttaa pitämään lihakset ja nivelet joustavana ja vahvana. Sinun tulisi myös välttää toimintaa, joka rasittaa niveliäsi paljon, kuten raskas käsityö ja kontaktiurheilu.
Jossain vaiheessa elämääsi, saatat tarvita leikkausta. Esimerkiksi NORD raportoi, että noin puolet alkaptonuriaa sairastavista tarvitsee hartia-, polvi- tai lonkkakorvausta, usein 50 tai 60-vuotiaita. Voit myös vaatia leikkausta aortan tai mitraalisen sydämen venttiilin korvaamiseksi, jos he lakkaavat toimimasta oikein. Joissakin tapauksissa saatat tarvita leikkausta tai muita hoitomuotoja kroonisten munuaisten tai eturauhasen kivien hoitamiseksi.
Tutkijat tutkivat parhaillaan nititisinonin käyttöä lääkityksenä alkaptonurialle.
Mikä on Alkaptonurian näkymät?
Alkalptonuriaa sairastavien ihmisten elinajanodote on melko normaali. Tauti antaa sinulle kuitenkin paljon suuremman riskin tietyistä häiriöistä, mukaan lukien:
- selkärangan, lantion, hartioiden ja polvien niveltulehdus
- Achilles-jänteen repiminen
- sydämen aortta- ja mitraaliventtiilien kovettuminen
- sepelvaltimoiden kovettuminen
- munuaisten ja eturauhasen kivet
Jotkut näistä komplikaatioista voivat viivästyä säännöllisillä tarkastuksilla. Lääkärisi haluaa tarkkailla sinua säännöllisesti. Testit, jotka seuraavat tilaasi etenemistä, voivat sisältää:
- selkärangan röntgenkuvat levyn rappeutumisen ja kalsiumin tarkistamiseksi lannerankaosassa
- rinnan röntgenkuvat aortan ja mitraalisen sydämen venttiilien seuraamiseksi
- CT (datatomografia) skannaa sepelvaltimoiden oireiden löytämiseksi
