Yleiskatsaus
Tekijän VII puute on verihyytymishäiriö, joka aiheuttaa liiallisen tai pitkäaikaisen verenvuodon vamman tai leikkauksen jälkeen. Tekijä VII: n puutteessa kehosi joko ei tuota riittävästi tekijää VII tai jokin häiritsee tekijää VII, usein toista sairautta.
Tekijä VII on maksassa tuotettu proteiini, jolla on tärkeä rooli veren hyytymisen auttamisessa. Se on yksi noin 20 hyytymistekijästä, jotka osallistuvat monimutkaiseen veren hyytymisen prosessiin. Tekijän VII puutoksen ymmärtäminen auttaa ymmärtämään tekijän VII roolia normaalissa veren hyytymisessä.
Mikä rooli tekijä VII: llä on normaalissa veren hyytymisessä?
Normaali veren hyytymisprosessi tapahtuu neljässä vaiheessa:
1. Vasokonstriktio
Kun verisuoni leikataan, vaurioitunut verisuoni supistuu heti verenhukan hidastamiseen. Sitten loukkaantunut verisuoni vapauttaa proteiinin, nimeltään kudostekijä verenkiertoon. Kudostekijän vapautuminen toimii kuin SOS-kutsu, joka ilmoittaa verihiutaleista ja muista hyytymistekijöistä ilmoittaen vauriopaikalle.
2. Verihiutalepistokkeen muodostuminen
Verenkiertoon verihiutaleet saapuvat ensimmäiseksi vammapaikkaan. Ne kiinnittyvät vaurioituneeseen kudokseen ja toisiinsa muodostaen väliaikaisen, pehmeän tulpan haavaan. Tämä prosessi tunnetaan primaarisena hemostaasina.
3. Fibriinitulpan muodostuminen
Kun väliaikainen tulppa on paikallaan, verihyytymistekijät käyvät läpi monimutkaisen ketjureaktion fibriinin, kovan, jäykkän proteiinin, vapauttamiseksi. Fibriini kääri itsensä pehmeään hyytymään ja sen ympärille, kunnes siitä tulee kovaa, liukenematonta fibriinihyytymää. Tämä uusi hyytymä sulkee rikkoutuneen verisuonen ja luo suojapeitteen uuden kudoksen kasvulle.
4. Haavan paraneminen ja fibriinitulpan tuhoaminen
Muutaman päivän kuluttua fibriinin hyytymä alkaa kutistua vetämällä haavan reunat yhteen auttaakseen uutta kudosta kasvamaan haavan päälle. Kun kudos rakennetaan uudelleen, fibriinin hyytymä liukenee ja imeytyy.
Jos tekijä VII ei toimi kunnolla tai sitä on liian vähän, vahvempi fibriinihyytymä ei voi muodostua kunnolla.
Mikä aiheuttaa tekijän VII puutoksen?
Tekijän VII puute voi olla joko peritty tai hankittu. Peritty versio on melko harvinainen. Alle 200 dokumentoitua tapausta on ilmoitettu. Molempien vanhempiesi on kannettava geeni, jotta sinulla voi olla vaikutusta.
Hankitun tekijä VII: n puutos sitä vastoin syntyy syntymän jälkeen. Se voi ilmetä lääkkeiden tai sairauksien seurauksena, jotka häiritsevät tekijääsi VII. Lääkkeitä, jotka voivat heikentää tai vähentää tekijä VII: n toimintaa, ovat:
- antibiootit
- veren ohennusaineet, kuten varfariini
- joitain syöpälääkkeitä, kuten interleukiini-2-terapia
- antitymosyyttiglobuliiniterapia, jota käytetään aplastisen anemian hoitoon
Sairauksia ja sairauksia, jotka voivat häiritä tekijää VII, ovat:
- maksasairaus
- myelooma
- sepsis
- aplastinen anemia
- K-vitamiinin puute
Mitkä ovat tekijän VII puutoksen oireet?
Oireet vaihtelevat lievistä vaikeisiin käytettävän tekijä VII -tasosi mukaan. Lieviä oireita voivat olla:
- mustelmat ja pehmytkudoksen verenvuoto
- pidempi verenvuotoaika haavoista tai hampaiden otteista
- verenvuoto nivelissä
- nenäverenvuotoa
- vuotavat ikenet
- raskaat kuukautiset
Vakavissa tapauksissa oireita voivat olla:
- nivelten ruston tuhoaminen verenvuotojaksoista
- verenvuoto suolistossa, mahassa, lihaksissa tai päässä
- liiallinen verenvuoto synnytyksen jälkeen
Kuinka tekijän VII puute diagnosoidaan?
Diagnoosi perustuu sairaushistoriaasi, mahdollisiin verenvuoto-ongelmien perheen historiaan ja laboratoriokokeisiin.
Laboratoriotestit tekijä VII -vajeesta sisältävät:
- tekijämääritykset puuttuvien tai huonosti toimivien tekijöiden tunnistamiseksi
- tekijä VII -määritys mitata, kuinka paljon tekijä VII: tä sinulla on ja kuinka hyvin se toimii
- protrombiiniaika (PT) tekijöiden I, II, V, VII ja X toiminnan mittaamiseksi
- osittainen protrombiiniaika (PTT) tekijöiden VIII, IX, XI, XII ja von Willebrand tekijöiden toiminnan mittaamiseksi
- estäjätestejä sen määrittämiseksi, hyökkääkö immuunijärjestelmäsi hyytymistekijöihisi
Kuinka tekijän VII puutosta hoidetaan?
Tekijä VII: n puutoksen hoidossa keskitytään:
- verenvuodon hallinta
- perusedellytysten ratkaiseminen
- varovainen hoito ennen leikkausta tai hampaiden hoitoja
Verenvuodon hallinta
Verenvuotojakson aikana sinulle voidaan antaa infuusioita verihyytymistekijöistä hyytymiskykysi parantamiseksi. Yleisesti käytettyihin hyytymisaineisiin kuuluvat:
- ihmisen protrombiinikompleksi
- kryosaostuma
- tuore jäädytetty plasma
- ihmisen rekombinantti tekijä VIIa (NovoSeven)
Perussairauksien hoito
Kun verenvuoto on hallinnassa, tekijöiden VII tuotantoa tai toimintaa heikentäviin olosuhteisiin, kuten lääkkeisiin tai sairauksiin, on puututtava.
Varotoimenpiteet ennen leikkausta
Jos suunnittelet leikkausta, lääkäri voi määrätä lääkkeitä liiallisen verenvuodon riskin minimoimiseksi. Desmopressiinin nenäsumutetta määrätään usein kaikkien käytettävissä olevien tekijä VII -varastojen vapauttamiseksi ennen pienempää leikkausta. Vakavimmista leikkauksista lääkäri voi määrätä hyytymistekijän infuusioita.
Mikä on pitkän aikavälin näkymät?
Jos sinulla on muodostunut tekijä VII -puute, sen todennäköisesti aiheuttaa joko lääkitys tai taustalla oleva tila. Pitkän aikavälin näkymäsi riippuu taustalla olevien ongelmien korjaamisesta. Jos tekijän VII puutos on vakavampi perinnöllinen muoto, sinun on tehtävä tiivistä yhteistyötä lääkärisi ja paikallisen hemofiliakeskuksen kanssa verenvuotoriskien hallintaan.
