Mikä on G6PD-puute?
G6PD-puute on geneettinen poikkeavuus, joka johtaa riittämättömään määrään veressä glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasia (G6PD). Tämä on erittäin tärkeä entsyymi (tai proteiini), joka säätelee kehon erilaisia biokemiallisia reaktioita.
G6PD on myös vastuussa punaisten verisolujen terveestä pitämisestä, jotta ne voivat toimia kunnolla ja elää normaalia elinaikaa. Ilman tarpeeksi sitä punasolut hajoavat ennenaikaisesti. Tämä punaisten verisolujen varhainen tuhoaminen tunnetaan hemolyysinä ja se voi lopulta johtaa hemolyyttiseen anemiaan.
Hemolyyttinen anemia kehittyy, kun punasolut tuhoutuvat nopeammin kuin elin voi korvata ne, mikä johtaa vähentyneeseen hapen virtaukseen elimiin ja kudoksiin. Tämä voi aiheuttaa väsymystä, ihon ja silmien kellastumista ja hengenahdistusta.
Ihmisillä, joilla on G6PD-puute, hemolyyttinen anemia voi ilmaantua favapavujen tai tiettyjen palkokasvien syömisen jälkeen. Sitä voivat laukaista myös infektiot tai tietyt lääkkeet, kuten:
- malariaa torjuvat lääkkeet, joita käytetään malarian ehkäisyyn ja hoitoon
- sulfonamidit, lääke, jota käytetään erilaisten infektioiden hoitoon
- aspiriini, lääke, jota käytetään lievittämään kuumetta, kipua ja turvotusta
- joitain ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä (NSAID)
G6PD-puute on yleisin Afrikassa, missä se voi vaikuttaa jopa 20 prosenttiin väestöstä. Ehto on myös yleisempi miehillä kuin naisilla.
Useimmilla ihmisillä, joilla on G6PD-puute, ei yleensä esiinny mitään oireita. Joillakin voi kuitenkin kehittyä oireita, kun he joutuvat alttiiksi lääkkeille, ruoalle tai infektiolle, joka laukaisee punasolujen varhaisen tuhoamisen. Kun perussyy on hoidettu tai ratkaistu, G6PD-puutoksen oireet katoavat yleensä muutamassa viikossa.
Mitkä ovat G6PD-puutoksen oireet?
G6PD-puutoksen oireita voivat olla:
- nopea syke
- hengenahdistus
- virtsa, joka on tummaa tai keltaoranssia
- kuume
- väsymys
- huimaus
- kalpeus
- keltaisuus tai ihon ja silmävalkojen kellastuminen
Mikä aiheuttaa G6PD-puutteen?
G6PD-puute on geneettinen tila, joka siirretään yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta lapselleen. Tämä puutos aiheuttava viallinen geeni on X-kromosomissa, joka on yksi kahdesta sukupromosomista. Miehillä on vain yksi X-kromosomi, kun taas naisilla on kaksi X-kromosomia. Miehillä yksi muutettu kopio geenistä riittää aiheuttamaan G6PD-puutteen.
Naisilla mutaation olisi kuitenkin oltava läsnä geenin molemmissa kopioissa. Koska naisilla on vähemmän todennäköistä, että tällä geenillä on kaksi muuttunutta kopiota, G6PD-puute vaikuttaa miehiin paljon useammin kuin naisilla.
Mitkä ovat G6PD-puutoksen riskitekijät?
Sinulla voi olla suurempi riski saada G6PD-puute, jos:
- ovat miehiä
- ovat afroamerikkalaisia
- ovat Lähi-idän syntyperää
- sinulla on sairauden perheen historia
Yhden tai useamman näistä riskitekijöistä ei välttämättä tarkoita, että sinulla olisi G6PD-puute. Keskustele lääkärisi kanssa, jos olet huolissasi sairausriskistäsi.
Kuinka G6PD-puute diagnosoidaan?
Lääkäri voi diagnosoida G6PD-puutteen suorittamalla yksinkertaisen verikokeen G6PD-entsyymitasojen tarkistamiseksi.
Muihin diagnostisiin testeihin, jotka voidaan suorittaa, sisältyy täydellinen verimäärä, seerumin hemoglobiinikoe ja retikulosyyttimäärä. Kaikki nämä testit antavat tietoa kehon punasoluista. Ne voivat myös auttaa lääkäriäsi diagnosoimaan hemolyyttisen anemian.
Tapaamisen aikana on tärkeää kertoa lääkärillesi ruokavaliosta ja kaikista parhaillaan käyttämistäsi lääkkeistä. Nämä yksityiskohdat voivat auttaa lääkäriäsi diagnoosissa.
Kuinka G6PD-puute hoidetaan?
G6PD-puutteen hoito koostuu oireita aiheuttavan liipaisimen poistamisesta.
Jos sairaus laukaisi infektion, taustalla olevaa infektiota hoidetaan vastaavasti. Myös kaikki nykyiset lääkitykset, jotka saattavat tuhota punasoluja, lopetetaan. Näissä tapauksissa suurin osa ihmisistä voi toipua episodista yksin.
Kun G6PD-puute on edennyt hemolyyttiseksi anemiaksi, aggressiivisempaa hoitoa voidaan kuitenkin tarvita. Tähän sisältyy joskus happiterapiaa ja verensiirtoa hapen ja punasolujen pitoisuuden lisäämiseksi.
Sinun on pysyttävä sairaalassa näiden hoitojen aikana, koska vaikean hemolyyttisen anemian tarkka seuranta on kriittistä täydellisen toipumisen varmistamiseksi ilman komplikaatioita.
Mikä on G6PD-vajavaisen henkilön näkymä?
Monilla G6PD-puutteella olevilla ihmisillä ei ole koskaan oireita. Ne, jotka toipuivat oireistaan täysin, kun sairauden hoitaminen on sairauden taustalla. On kuitenkin tärkeää oppia kuinka hallita tilaa ja estää oireiden kehittymistä.
G6PD-puutteen hallintaan sisältyy sellaisten ruokien ja lääkkeiden välttäminen, jotka voivat laukaista tilan. Stressitasojen alentaminen voi myös auttaa oireiden hallinnassa. Kysy lääkäriltäsi painettua luetteloa lääkkeistä ja elintarvikkeista, joita sinun tulee välttää.
