Mikä on Marfanin oireyhtymä?
Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudoshäiriö, joka vaikuttaa kehon normaaliin kasvuun. Sidekudos tukee luurakennetta ja kaikkia kehosi elimiä.
Mikä tahansa sairaus, joka vaikuttaa sidekudokseen, kuten Marfanin oireyhtymä, voi vaikuttaa koko kehoosi, mukaan lukien elimet, luujärjestelmä, iho, silmät ja sydän.
Tämän häiriön ilmeisiin fyysisiin ominaisuuksiin kuuluvat:
- on pitkä ja kiinnostava
- joilla on löysät nivelet
- joilla on suuret ja litteät jalat
- joilla on suhteettoman pitkät sormet
Tätä häiriötä esiintyy kaiken ikäisissä ja rodullisissa ihmisissä. Sitä löytyy sekä miehiltä että naisilta. Marfan-säätiön mukaan oireyhtymä esiintyy noin yhdellä tuhannesta ihmisestä.
Marfanin oireyhtymän oireiden ja komplikaatioiden tunnistaminen
Tämän häiriön oireet voivat ilmetä lapsenkengissä ja varhaislapsuudessa tai myöhemmin elämässä. Jotkut oireet voivat pahentua iän myötä.
Luusto
Tämä häiriö osoittaa itsensä eri tavalla eri ihmisillä. Näkyviä oireita esiintyy luissa ja nivelissä.
Näkyviä oireita voivat olla:
- epätavallisen pitkä korkeus
- pitkät raajat
- suuret, litteät jalat
- löysät nivelet
- pitkät, ohuet sormet
- kaareva selkäosa
- rintakehä (rintalastu), joka tarttuu ulos tai luolautuu sisäänpäin
- täynnä hampaita (aiheutti suu katon kaari)
Sydän ja verisuonet
Enemmän näkymättömiä oireita esiintyy sydämessäsi ja verisuonissa. Aorttasi, iso verisuoni, joka kuljettaa verta sydämestäsi, voi laajentua. Laajentunut aortta ei saa aiheuttaa oireita.
Kuitenkin siinä on hengenvaarallisen repeämän riski. Hakeudu lääkärin hoitoon heti, jos sinulla on rintakipuja, hengitysvaikeuksia tai hallitsematonta yskää.
katse
Marfanin oireyhtymillä on usein silmäongelmia. Noin 6 potilaalla 10: stä, joilla on tämä tila, on”osittainen linssin siirtymä” toisessa tai molemmissa silmissä. Vakavasti näkökykyiseksi tuleminen on myös yleistä.
Monet ihmiset, joilla on tämä tila, tarvitsevat silmälaseja tai linssejä näköongelmien korjaamiseksi.
Lopuksi, varhain alkavat kaihi ja glaukooma ovat myös paljon yleisempiä ihmisillä, joilla on Marfanin oireyhtymä, verrattuna väestöön.
Mikä aiheuttaa Marfanin oireyhtymän?
Marfanin oireyhtymä on geneettinen tai perinnöllinen sairaus.
Geneettinen vika esiintyy fibrilliini-1-nimisessä proteiinissa, jolla on suuri merkitys sidekudoksen muodostumisessa. Vika aiheuttaa myös luiden liikakasvun, mikä johtaa pitkään raajoihin ja huomattavaan korkeuteen.
On olemassa 50 prosentin mahdollisuus, että jos jollakin vanhemmilla on tämä häiriö, heidän lapsellaan myös se (autosomaalinen hallitseva tartunta).
Sperman tai munan spontaani geneettinen vika voi kuitenkin aiheuttaa myös Marfan-oireyhtymättömille vanhemmille lapsen, jolla on tämä häiriö.
Tämä spontaani geneettinen vika aiheuttaa noin 25 prosenttia Marfanin oireyhtymän tapauksista. Muissa 75 prosentissa tapauksista ihmiset ovat perineet häiriön.
Marfan-oireyhtymän diagnosointi
Terveydenhuollon tarjoajasi yleensä aloittaa diagnostiikkaprosessin tarkistamalla sukuhistoriasi ja suorittamalla fyysisen tutkimuksen.
He eivät pysty havaitsemaan tautia pelkästään geenitestien avulla. Täydellinen arviointi on tarpeen. Se sisältää tyypillisesti luuston, sydämen ja silmien tutkinnan.
Tyypillisiä tenttejä ovat:
- magneettikuvaustesti (MRI), kommutoidun tomografian (CT) skannaus tai röntgenkuvaus, jotka voidaan suorittaa joillekin ihmisille selkärangan ongelmien etsimiseksi
- ehokardiogrammi, jota käytetään aortan tutkimiseen laajentumisen, kyyneleiden tai aneurysmien (valtimoiden seinämien heikkoudesta johtuva kuplamainen turvotus) selvittämiseksi
- elektrokardiogrammi (EKG), jota käytetään tarkistamaan sykettä ja rytmiä
- silmäkoe, jonka avulla terveydenhuollon tarjoaja voi tutkia silmäsi yleistä terveyttä, testata silmäsi tarkkaa ja seuloa kaihi ja glaukooma.
Marfan-oireyhtymän hoidot
Marfanin oireyhtymää ei voida parantaa. Hoidot keskittyvät tyypillisesti erilaisten oireiden vaikutuksen vähentämiseen.
sydän-
Aortasi kasvaa tässä tilassa, mikä lisää riskiäsi moniin sydänongelmiin. On välttämätöntä, että kuullaan säännöllisesti sydämen asiantuntijan kanssa.
Jos sydämen venttiileissä on ongelmia, lääkkeet, kuten beetasalpaajat (jotka vähentävät verenpainetta ja sykettä) tai korvaava leikkaus, voivat olla tarpeen.
Luut ja nivelet
Vuotuiset tarkastukset auttavat havaitsemaan selkärangan tai rintakehän muutokset. Ne ovat erityisen tärkeitä nopeasti kasvaville nuorille.
Terveydenhuollon tarjoajasi voi määrätä ortopedisen ahdin tai suositella leikkausta, etenkin jos luustosi nopea kasvu aiheuttaa sydän- ja keuhko-ongelmia.
Näkemys
Säännölliset silmäkokeet auttavat havaitsemaan ja korjaamaan näköongelmia. Silmälääkäri voi suositella silmälaseja, piilolinssejä tai leikkausta olosuhteesi mukaan.
keuhkot
Sinulla on enemmän riski keuhko-ongelmiin, jos sinulla on tämä häiriö. Siksi on tärkeää olla tupakoimatta.
Jos sinulla on hengitysvaikeuksia, äkillinen rintakipu tai jatkuva kuiva yskä, soita välittömästi lääkärillesi.
Asuminen Marfanin oireyhtymän kanssa
Koska sydämeen, selkärankaan ja keuhkoihin liittyy monia erilaisia mahdollisia komplikaatioita, Marfanin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on suurempi riski lyhyemmäksi ajaksi.
Säännölliset vierailut terveydenhuollon tarjoajallesi ja tehokkaat hoidot voivat kuitenkin auttaa sinua selviytymään 70-vuotiaana ja sen jälkeen.
Liikunta
Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaasi, ennen kuin aloitat rasittavaa urheilua ja fyysistä toimintaa.
Luusto-, näkö- ja sydänongelmat voivat tehdä vaaralliseksi osallistumisen urheilulajiin, kuten jalkapallo ja muu kontaktiurheilu. Raskaiden esineiden nostaminen voi myös aiheuttaa ongelmia, ja sitä tulisi välttää.
Kuinka vähentää sikiösi riskiä Marfanille
Jos sinulla on Marfanin oireyhtymä, voit käydä geneettistä neuvontaa ennen lasten syntymistä.
Noin neljäsosa Marfan-tapauksista johtuu kuitenkin spontaanista geenivirheestä, mikä tekee mahdottomaksi ennustaa ja estää tautia kokonaan.
Hakeudu lääkärin hoitoon ja tee säännölliset tarkastukset, jotta voidaan estää sairaudesta johtuvia mahdollisia raskauskomplikaatioita.
