Yleiskatsaus
Kissisilmäoireyhtymä (CES), joka tunnetaan myös nimellä Schmid-Fraccaro -oireyhtymä, on hyvin harvinainen geneettinen häiriö, joka ilmenee yleensä syntymän yhteydessä.
Se saa nimensä erottuvasta silmäkuviosta, joka on läsnä noin puolella sairastuneita henkilöitä. CES-potilailla voi olla vika nimeltä coloboma, josta seuraa pitkänomainen pupilli, joka muistuttaa kissan silmää.
CES aiheuttaa monia muita oireita, joiden vakavuusaste vaihtelee, mukaan lukien:
- sydämen viat
- iho-tunnisteet
- peräaukon atresia
- munuaisongelmat
Joillakin CES-potilailla on erittäin lievä tapaus, ja heillä on oireita vain vähän tai ei ollenkaan. Toisilla voi olla vakava tapaus ja he voivat kokea erilaisia oireita.
Kissilmäoireyhtymän oireet
CES: n oireet ovat hyvin vaihtelevia. CES-potilailla voi olla ongelmia:
- katse
- korvat
- munuaiset
- sydän
- lisääntymiselimet
- suolistossa
Jotkut ihmiset voivat kehittää vain muutamia piirteitä ja oireita. Muille oireet ovat niin lieviä, että oireyhtymää ei voida koskaan diagnosoida.
CES: n yleisimpiä piirteitä ovat:
- Silmän coloboma. Tämä tapahtuu, kun silmän alaosan rako ei sulkeudu varhaisen kehityksen aikana, mikä johtaa rakoon tai rakoon. Vakava coloboma voi johtaa näkövammoihin tai sokeuteen.
- Eturauhasen iholeikkeet tai kuopat. Tämä on korvavika, joka aiheuttaa pieniä ihokasvuja (tunnisteita) tai lieviä painaumia (kuoppia) korvien edessä.
- Anal atresia. Tällöin anaali kanava puuttuu. Leikkauksen on korjattava se.
Noin kahdella viidenneksellä CES-potilaista on nämä kolme oiretta, joita kutsutaan”klassiseksi oireiden triadiksi”. Jokainen CES-tapaus on kuitenkin ainutlaatuinen.
Muita CES-oireita ovat:
- muut silmän poikkeavuudet, kuten strabismus (silmien ylitys) tai jolla on yksi epänormaalisti pieni silmä (yksipuolinen mikroftalmia)
- pieni tai kapea peräaukko (peräaukon stenoosi)
- lievä kuulovamma
- synnynnäiset sydämen viat
- munuaisten vajaatoiminnat, kuten yhden tai molempien munuaisten alikehittyminen, munuaisen puuttuminen tai ylimääräisen munuaisen esiintyminen
- lisääntymiskanavan viat, kuten kohdun (naaraat) alikehittyminen, emättimen puuttuminen (naispuoliset) tai kivekset (males)
- henkiset vammat, jotka ovat yleensä lieviä
- luurankovirheet, kuten skolioosi (selkärangan kaarevuus), tiettyjen selkärangan luiden epänormaali fuusio (selkärangan fuusiot) tai tiettyjen varpaiden puuttuminen
- tyrä
- sappitieteen atresia (kun sappitiet eivät kehitty tai kehittyvät epänormaalisti)
- kitalaki (suun katto on puutteellisesti suljettu)
- lyhyt pituus
- epänormaalit kasvojen piirteet, kuten alaspäin suuntautuva silmäluomen taittuvuus, silmien etäisyys toisistaan ja pieni alaleuka
Kissisilmäoireyhtymän syyt
CES on geneettinen häiriö, joka ilmenee, kun ihmisen kromosomeissa on ongelma.
Kromosomit ovat rakenteita, jotka kuljettavat geneettistä tietoamme. Niitä löytyy solumme ytimestä. Ihmisillä on 23 parillista kromosomia. Jokaisella on:
- lyhyt käsivarsi, jossa on merkintä “p”
- pitkä käsi, joka on merkitty kirjaimella “q”
- alue, jossa molemmat varret yhdistyvät, nimeltään sentromeeri
Yleensä ihmisillä on kaksi kopiota kromosomista 22, jokaisella on lyhyt varsi nimeltään 22p ja pitkä varsi nimeltään 22q. CES-potilailla on kaksi ylimääräistä kopiota kromosomin 22 lyhyestä haarasta ja pienestä alueesta (22pter-22q11). Tämä aiheuttaa epänormaalia kehitystä alkion ja sikiön vaiheissa.
CES: n tarkkaa syytä ei tiedetä. Ylimääräisiä kromosomeja ei yleensä peritä vanhemmilta, vaan ne ilmeisesti syntyvät satunnaisesti, kun tapahtuu virhe lisääntymissolujen jakautuessa.
Näissä tapauksissa vanhemmilla on normaalit kromosomit. CES esiintyy vain yhdessä jokaisesta 50 000 - 150 000 elävästä syntymästä, arvioi harvinaisten sairauksien kansallinen järjestö.
On kuitenkin olemassa muutamia perinnöllisiä CES-tapauksia. Jos sinulla on sairaus, on suuri riski, että siirrät ylimääräisen kromosomin lapsillesi.
Kissasilmäoireyhtymän diagnoosi
Lääkäri voi ensin havaita syntymävaurion, joka voi viitata CES: ään ennen vauvan syntymää ultraäänitestillä. Ultraääni tuottaa ääniaallot kuvan sikiöstä. Se saattaa paljastaa tiettyjä CES: lle ominaisia vikoja.
Jos lääkäri havaitsee nämä piirteet ultraäänellä, hän voi määrätä seurantatutkimukset, kuten amnioenteesi. Amniokenteesi aikana lääkärisi ottaa näytteen amnionivedestä sen analysoimiseksi.
Lääkärit voivat diagnosoida CES: n läsnä ollessa ylimääräistä kromosomaalista materiaalia kromosomista 22q11. Geneettinen testaus voidaan tehdä diagnoosin vahvistamiseksi. Tämä testaus voi sisältää:
- Karyotyyppauksella. Tämä testi tuottaa kuvan ihmisen kromosomeista.
- Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH). Se voi havaita ja paikantaa tietyn DNA-sekvenssin kromosomissa.
Kun CES on vahvistettu, lääkäri suorittaa todennäköisesti lisätestejä mahdollisten muiden mahdollisten poikkeavuuksien, kuten sydän- tai munuaisvaurioiden, havaitsemiseksi.
Nämä testit voivat sisältää:
- Röntgenkuvat ja muut kuvantamistestit
- elektrokardiografia (EKG)
- ekokardiografia
- silmätutkimus
- kuulokokeet
- kognitiiviset toimintakokeet
Kissasilmäoireyhtymän hoito
CES: n hoitosuunnitelma riippuu yksilön oireista. Hoitoon voi osallistua ryhmä:
- Lastenlääkärit
- kirurgit
- sydämen asiantuntijat (kardiologit)
- maha-suolikanavan asiantuntijat
- silmälääkärit
- orthopedists
CES: llä ei vielä ole parannuskeinoa, joten hoito on suunnattu kohti kutakin tiettyä oiretta. Tähän voi kuulua:
- lääkitys
- leikkaus peräaukon atresian, luurangan poikkeavuuksien, sukupuolielinten vajaatoiminnan, hernian ja muiden fyysisten ongelmien korjaamiseksi
- fysioterapia
- toimintaterapia
- kasvuhormonihoito ihmisille, joilla on hyvin lyhyt ikä
- erityisopetus vammaisille
Näkymät kissansilmäoireyhtymille
CES-potilaiden elinajanodote vaihtelee suuresti. Se riippuu tilan vakavuudesta, etenkin jos sydän- tai munuaisongelmia. Yksilöllisten oireiden hoito näissä tapauksissa voi pidentää elämää.
Joillakin CES-potilailla on vakavia epämuodostumia varhaislapsuudessa, mikä voi johtaa paljon lyhyempaan elinajanodoteeseen. Useimmille CES-ihmisille elinajanodote ei kuitenkaan yleensä ole pienentynyt.
Jos sinulla on CES ja aiot tulla raskaaksi, kannattaa ehkä puhua geneettisen neuvonantajan kanssa sairauden leviämisriskistä.
