Mikä on perinnöllinen sferosytoosi?
Perinnöllinen sferosytoosi (HS) on punasolujen pintahäiriö, jota kutsutaan kalvoksi. Se aiheuttaa punaisten verisolujenne muodon pallomaisia sisäänpäin kaarevien levyjen sijaan. Pallosolut ovat vähemmän joustavia kuin normaalit punasolut.
Terveessä kehossa perna aloittaa immuunijärjestelmän reaktion infektioihin. Perna suodattaa bakteerit ja vaurioituneet solut verenkierrosta. Sferosytoosi kuitenkin vaikeuttaa punasolujen pääsyä pernaasi solujen muodon ja jäykkyyden vuoksi.
Punasolujen epäsäännöllinen muoto voi aiheuttaa pernan hajottamaan ne nopeammin. Tätä hajoamisprosessia kutsutaan hemolyyttiseksi anemiaksi. Normaali punasolu voi elää jopa 120 päivää, mutta punasolut, joilla on perinnöllinen sferosytoosi, voivat elää jopa 10–30 päivää.
oireet
Perinnöllinen sferosytoosi voi vaihdella lievästä vaikeaan. Oireet vaihtelevat sairauden vakavuuden mukaan. Useimmilla HS-potilailla on kohtalainen sairaus. Ihmiset, joilla on lievä HS, saattavat olla tietämättä, että heillä on tauti.
Anemia
Sferosytoosi aiheuttaa punasolujen hajoamisen nopeammin kuin terveet solut, mikä voi johtaa anemiaan. Jos sferosytoosi aiheuttaa anemiaa, saatat olla normaalia vaaleampi. Muita perinnöllisestä sferosytoosista johtuvia anemian oireita voivat olla:
- väsymys
- hengenahdistus
- ärtyvyys
- huimaus tai huimaus
- kohonnut syke
- päänsärky
- sydämentykytyksiä
- keltatauti
keltatauti
Kun verisolu hajoaa, pigmenttibilirubiini vapautuu. Jos punasolut hajoavat liian nopeasti, se johtaa verenkiertoon liikaa bilirubiinia. Ylimäärä bilirubiinia voi aiheuttaa keltaisuutta. Keltaisuus aiheuttaa ihon muuttuvan kellertäväksi tai pronssiseksi. Silmien valkoiset voivat myös muuttua keltaisiksi.
sappikivet
Ylimääräinen bilirubiini voi myös aiheuttaa sappikiviä, jotka voivat kehittyä sappirakonsi, kun liian paljon bilirubiinia pääsee sappiin. Sinulla ei ehkä ole sappikivien oireita ennen kuin ne aiheuttavat tukkeuman. Oireita voivat olla:
- äkillinen kipu oikeassa yläkulmassa tai rintakehässä
- äkillinen kipu oikeassa olkapäässä
- heikentynyt ruokahalu
- pahoinvointi
- oksentelu
- kuume
- keltatauti
Oireet lapsilla
Vauvoilla voi olla hiukan erilaisia oireita sferosytoosista. Keltaisuus on yleisimpiä oireita vastasyntyneillä kuin anemia, etenkin ensimmäisen elämän viikon aikana. Soita lapsesi lastenlääkärille, jos huomaat, että lapsesi:
- silmien tai ihon kellastuminen
- on levoton tai ärtyvä
- on vaikeuksia ruokintaan
- nukkuu liikaa
- tuottaa vähemmän kuin kuusi märkävaipaa päivässä
Joidenkin lasten, joilla on HS, murrosiän alkaminen voi viivästyä. Kaiken kaikkiaan yleisimmät havainnot perinnöllisessä sferosytoosissa ovat anemia, keltaisuus ja laajentunut perna.
Syy
Perinnöllinen sferosytoosi johtuu geneettisestä vikasta. Jos sinulla on perheen historia tästä häiriöstä, mahdollisuutesi kehittää sitä on suurempi kuin jollakin muulla. Minkä tahansa rodun ihmisillä voi olla perinnöllinen sferosytoosi, mutta se on yleisintä pohjoiseurooppalaisista ihmisistä.
Kuinka se diagnosoidaan
HS diagnosoidaan useimmiten lapsuudessa tai varhaisessa aikuisissa. Noin 3 neljästä tapauksesta on kyse sairauden perheen historiasta. Lääkärisi kysyy sinulle oireita. He haluavat myös tietää perheestasi ja sairaushistoriastasi.
Lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen. He tarkistavat suurentuneen pernan, mikä yleensä tehdään palpoimalla vatsan eri alueita.
On todennäköistä, että lääkäri ottaa myös verisi analyysiä varten. Täydellinen verikoe testaa kaikki verisolutasosi ja punasolujen koko. Muun tyyppiset verikokeet voivat myös olla hyödyllisiä. Esimerkiksi veren tarkasteleminen mikroskoopin alla antaa lääkärille nähdä solujen muodon, mikä voi auttaa heitä selvittämään, onko sinulla häiriö.
Lääkäri voi myös tilata testejä, joilla tarkistetaan bilirubiinitaso.
komplikaatiot
sappikivet
Sappikivet ovat yleisiä perinnöllisessä sferosytoosissa. Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että jopa puolet ihmisistä, joilla on HS, kehittyy sappikiviin 10–30-vuotiaana. Sappikivet ovat kovia, kivimäisiä kerrostumia, jotka muodostuvat sappirakon sisään. Ne vaihtelevat suuresti kooltaan ja lukumäärältään. Kun ne tukkivat sappirakon kanavajärjestelmiä, ne voivat aiheuttaa voimakasta vatsakipua, keltaisuutta, pahoinvointia ja oksentelua.
On suositeltavaa, että sappikiviä sairastavien ihmisten sappirakon poistetaan kirurgisesti.
Laajentunut perna
Suurentunut perna on myös yleinen HS: ssä. Pernanpoisto tai toimenpide pernan poistamiseksi voi ratkaista HS: n oireet, mutta se voi johtaa muihin komplikaatioihin.
Pernalla on tärkeä rooli immuunijärjestelmässä, joten sen poistaminen voi lisätä tiettyjen infektioiden riskiä. Tämän riskin vähentämiseksi lääkärisi todennäköisesti antaa sinulle tiettyjä rokotuksia (mukaan lukien Hib-, pneumokoki- ja meningokokirokotukset) ennen pernan poistamista.
Joissakin tutkimuksissa on tarkasteltu vain osan pernan poistamista infektioriskin vähentämiseksi. Tämä voi olla erityisen hyödyllinen lapsille.
Kun perna on poistettu, lääkärisi määrää sinulle ennaltaehkäiseviä antibiootteja, joita otat suun kautta päivittäin. Antibiootit voivat auttaa vähentämään infektioriskiä entisestään.
Hoitovaihtoehdot
HS: lle ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hoitaa. Oireesi vakavuus määrää, minkä hoitojakson saat. Vaihtoehtoihin sisältyy:
Leikkaus: Kohtalaisissa tai vaikeissa sairauksissa pernan poistaminen voi estää perinnöllisestä sferosytoosista johtuvia yleisiä komplikaatioita. Punaisilla verisoluillasi on edelleen pallomainen muoto, mutta ne elävät pidempään. Pernan poistaminen voi myös estää sappikiviä.
Kaikkien, joilla on tämä tila, ei tarvitse pernan poistaa. Joitakin lieviä tapauksia voidaan hoitaa ilman leikkausta. Lääkärisi saattaa ajatella, että vähemmän invasiiviset toimenpiteet sopivat sinulle paremmin. Esimerkiksi leikkausta ei suositella alle 5-vuotiaille lapsille.
Vitamiinit: Foolihappoa, B-vitamiinia, suositellaan yleensä kaikille, joilla on HS. Se auttaa sinua tuottamaan uusia punasoluja. Päivittäinen annos suun kautta annettavaa foolihappoa on pääasiallinen hoitovaihtoehto pienille lapsille ja henkilöille, joilla on lieviä HS-tapauksia.
Verensiirto: Saatat tarvita punasolujen verensiirtoja, jos sinulla on vaikea anemia.
Valohoito: Lääkäri saattaa käyttää valaistuksen aiheuttamaa keltaisuutta valaisimissa, jota kutsutaan myös fototerapiaksi.
Rokotukset: Rutiinirokotukset ja suositellut rokotukset ovat myös tärkeitä infektiokomplikaatioiden estämiseksi. Infektiot voivat laukaista punasolujen tuhoutumisen ihmisillä, joilla on HS.
Pitkän aikavälin näkymät
Lääkärisi laatii sinulle hoitosuunnitelman sairautesi vakavuuden perusteella. Jos olet poistanut pernan, olet alttiimpi infektioille. Tarvitset elinikäisiä ennaltaehkäiseviä antibiootteja leikkauksen jälkeen.
Jos sinulla on lievä HS, ota lisäravinteet ohjeiden mukaan. Sinun tulee myös tarkistaa säännöllisesti lääkärisi kanssa varmistaaksesi, että tila hoidetaan hyvin.
