Mikä on Robertsonian siirtäminen?
Kunkin solusi sisällä on säiemaisia rakenteita, jotka koostuvat osista, joita kutsutaan kromosomeiksi. Nämä tiukasti haavoitetut langat ovat mitä ihmiset tarkoittavat, kun he viittaavat DNA-tietoihisi. Se on solujen kasvun suunnitelma, joka tekee kehon jokaisesta solusta ainutlaatuisen sinulle.
Kuvittele palapeli, joka napsahtaa yhteen ja luo kierreportaat. Näin DNA: n rakenne on. Jokainen DNA-juostesi pala kuuluu tiettyyn paikkaan, mikä varmistaa, että solut voivat jakaa toisistaan ja moninkertaistua kunkin sisäpuolelle painetun DNA: n kanssa.
”Kromosomaalinen translokaatio” on termi, jota käytetään kuvaamaan, kun palapelin langan kaksi osaa yhdistyvät tavalla, joka ei sovi. Robertsonian translokaatio on yleisin ihmisen kromosomin translokaatio. Noin yhdellä tuhannesta syntyneestä vauvasta tapahtuu tämä translokaatio DNA: ssa. Se ei välttämättä aiheuta ongelmia.
Kromosomit, joihin Robertsonian translokaatio vaikuttaa
Robertsonian translokaatio vaikuttaa akrosentrisiin kromosomeihin. Akrosentrisessa kromosomissa kapea alue, johon kromosomin molemmat puoliskot liittyvät, on lähellä kromosomin loppua. Robertsonian translokaatiossa akrosentriset kromosomit sulautuvat yhteen. Tämä sulake yhdistää kaksi DNA: n”pitkää vartta” yhdeksi.
Geenien ja niiden mutaatioiden tutkimuksen helpottamiseksi tutkijat ovat nimenneet numeron jokaiselle ihmisen DNA-ketjun kromosomille. Tässä DNA-ketjussa olevat acrosentriset kromosomit ovat kromosomeja 13, 14, 15, 21 ja 22. Yleisiä translokaatiomuodostelmia ovat:
- kromosomi 13 ja kromosomi 14 (yleisin Robertsonian translokaatio ja yleisin ihmisillä havaittu kromosomin uudelleenjärjestely)
- kromosomi 13 kromosomilla 21
- kromosomi 14 kromosomilla 21
- kromosomi 15 kromosomilla 21
- kromosomi 21 kromosomilla 22
Robertsonian siirtymiin liittyy DNA-ketjujen pitkät harat, jotka sulautuvat yhteen. Kun solut lisääntyvät, tämä DNA-virhe kopioidaan uudestaan ja uudestaan, ja yleensä DNA-ketjun lyhyet haarat menetetään. Kadonneet tiedot voivat johtaa siihen, että DNA: nne näyttää yhden täyden kromosomin alle normaalin määrän 46.
Koska DNA-kromosomit on kytketty toisiinsa 23 pariin, pariton määrä kromosomeja voi joskus osoittaa, että DNA: stasi puuttuu olennainen geneettinen tieto. Robertsonian translokaatio voi myös johtaa ylimääräisen kopion yhdestä kromosomista sisällyttämiseen DNA: si. DNA-ketjuun, jolla on puuttuvaa tai ylimääräistä geneettistä tietoa, viitataan epätasapainoiseen.
Robertsonian translokaation oireet
Useimmissa tapauksissa Robertsonian translokaatiosta ei ole oireita tai näkyviä merkkejä. Riippuen siitä, missä DNA: n alueella siirto tapahtuu, on erittäin todennäköistä, että et koe mitään sivuvaikutuksia, jotka johtuvat siitä, että DNA-ketju on epätyypillinen.
Koska kromosomit tulevat pareittain, sinulla voi olla Robertsonian translokaatio, joka hajottaa DNA-juosteesi, mutta antaa sinulle kaiken geneettisen informaation, jota tarvitset solujen monistumiseen oikein. Siksi monet ihmiset, joilla on tämä tila, elävät läpi tietämättä koskaan, että heillä on se.
Mutta vaikka Robertsonian translokaatio ei aiheuta ongelmaa DNA: n sisällä, sinusta voi tulla translokaation "kantaja". Tämä tarkoittaa, että on mahdollista siirtää puuttuva tai ylimääräinen DNA lapsillesi. Siellä asiat muuttuvat monimutkaisemmiksi.
Useat keskenmenot, raskauden vaikeudet ja raskaudet, joissa sikiölle kehittyy trisomia tai muu geneettinen poikkeavuus, voivat olla merkki siitä, että sinulla tai kumppanillasi on tämä siirto.
Vaikutus hedelmällisyyteen
Jos sinulla tai kumppanillasi on Robertsonian translokaatio, sinulla voi olla suurempi hedelmättömyyden tai keskenmenon riski. Ja kun tällä siirtymiä sairastavilla lapsilla on raskaana oleva lapsi, lapsella saattaa olla suurempi riski kromosomien epätasapainolle.
Jos sinulla on ollut useampi kuin yksi keskenmeno tai tiedät, että olet ollut raskaana sikiöllä, jolla on kromosomaalinen epätasapaino, lääkäri voi neuvoa geenitestejä Robertsonian siirtymiä varten. Jos jompikumpi sinusta tai kumppanistasi suorittaa tämän siirtymän, tulevaa raskautta varten on ehkä harkittava riskinarviointia, joka analysoi kantamasi DNA: ta sekä geneettistä neuvontaa.
Monosomia on geneettinen muutos, jossa puuttuu kromosomiparista puolet. Robertsonian siirrot voivat johtaa raskauksiin, joissa on monosomia 14 ja monosomia 21. Molempia pidetään elinkyvyttöminä.
Trisomia on geneettinen muutos, jossa DNA-juosteessa on ylimääräinen kopio kromosomista, heittäen ketjun tasapainosta. Robertsonian translokaatio voi johtaa trisomiaan 14 tai trisomiaan 21. Trisomy 21 tunnetaan myös nimellä Downin oireyhtymä.
Down-oireyhtymä ja enemmän
Down-oireyhtymä on maailman yleisin geneettinen häiriö. Jos Robertsonian translokaatio sulauttaa toisen kromosomin, jolla on kromosomi 21, sinulla voi olla geneettisesti alttiimpi saada vauva, jolla on Downin oireyhtymä.
Patau-oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, joka voi aiheuttaa sydämen vajaatoimintoja sekä aivojen ja selkäytimen poikkeavuuksia. Patau-oireyhtymä on seurausta kromosomin 13 ylimääräisestä kopiosta kehittyvän sikiön DNA: han.
Jos Robertsonian translokaatio sulauttaa kromosomin 13 toisen kromosomin kanssa, saatat olla Patau-oireyhtymän kantaja. Suurin osa tämän trisomian tapauksista ei ole peritty, mutta se on mahdollista. Noin 20 prosentilla Patau-oireyhtymän tapauksista translokaatiolla on merkitys oireyhtymän ulkonäössä.
Patau-oireyhtymällä syntyneet vauvat elävät harvoin yli vuoden. Muut monosomiat ja trisomiat, joita voi tapahtua Robertsonian siirtymiin, ovat elinkelvottomia. Tästä syystä Robertsonian siirtäminen liittyy suurempaan keskenmenon riskiin.
Näkymät
Robertsonian siirtymän yhteydessä syntyneet ihmiset ovat tyypillisesti terveitä ja heidän elinajanodote on keskimäärin. Mutta selville, että sinulla on tämä geneettinen poikkeavuus, ja mahdollisuus, että se vaikuttaa raskauteen tai lapsiisi, voi olla hämmentävä ja stressaava.
Tiettyjen geneettisten tilojen elinkelpoisuuden tulokset vaihtelevat huomattavasti. Äidin ikä ja terveyshistoria, kuten tekijät, vaikuttavat tilastotietoihin siirtymän kantajista ja heidän raskauksistaan.
Joillakin kromosomien epätasapainoilla, kuten monosomioilla 14 ja 21 ja trisomialla 14, ei ole hyviä näkymiä. Trisomy 13 ja trisomy 21 johtavat kumpikin geneettisiin tiloihin, jotka ovat elinkykyisiä, mutta joilla voi olla vakavia vaikutuksia. Sitten on siirtymätuloksia, joilla ei ole lainkaan geneettisiä seurauksia.
Keskustele lääkärisi kanssa, jos epäilet tai tiedät, että sinulla on Robertsonian siirto. Geneettinen neuvonta, läpimurtot tutkimuksessa ja kliiniset tutkimukset voivat kaikki lisätä todennäköisyyttäsi menestyä raskaudesta.
