Geeni voi ohittaa sukupolven, joten kannattaa ehkä etsiä vanhempiasi pidemmälle tai tehdä geenitesti.
Kuinka Wilsonin tauti diagnosoidaan?
Wilsonin tauti voi olla vaikea lääkäreiden diagnosoida aluksi. Oireet ovat samanlaisia kuin muut terveysongelmat, kuten raskasmetallimyrkytys, hepatiitti C ja aivohalvaus.
Joskus lääkäri voi sulkea pois Wilsonin taudin heti kun neurologisia oireita ilmenee, eikä KF-rengasta ole näkyvissä. Mutta tämä ei aina tapahdu ihmisillä, joilla on maksaspesifisiä oireita tai joilla ei ole muita oireita.
Lääkäri kysyy oireistasi ja pyytää perheen sairaushistoriaa. He käyttävät myös erilaisia testejä kuparin kertymisen aiheuttamien vaurioiden etsimiseen.
Fyysinen koe
Fyysisen aikana lääkärisi:
- tutkia vartaloasi
- kuuntele ääniä vatsassa
- tarkista silmäsi kirkkaassa valossa KF-renkaiden tai auringonkukan kaihien varalta
- testaa moottori- ja muistitaidosi
Lab-testit
Verikokeita varten lääkäri ottaa näytteitä ja antaa ne analysoida laboratoriossa tarkistaaksesi:
- maksaentsyymien poikkeavuudet
- kuparin tasot veressä
- alempi ceruloplasmiini, proteiini, joka kuljettaa kuparia veren läpi
- mutatoitunut geeni, jota kutsutaan myös geneettiseksi testaamiseksi
- matala verensokeri
Lääkäri voi myös pyytää sinua keräämään virtsaasi 24 tuntia etsimään kuparin kertymistä.
Mikä on ceruloplasmiinitesti? »
Kuvantamistestejä
Magneettiresonanssikuvaus (MRI) ja tietokonepohjainen tomografia (CT) voi auttaa osoittamaan aivojen poikkeavuudet, etenkin jos sinulla on neurologisia oireita. Nämä löydökset eivät pysty diagnosoimaan tilaa, mutta ne voivat auttaa määrittämään diagnoosin tai kuinka edistynyt tila on.
Lääkärisi etsii heikot aivokannan signaalit ja vauriot aivoihin ja maksaan.
Maksan biopsia
Lääkärisi voi ehdottaa maksabiopsiaa etsimään vaurioiden merkkejä ja korkeaa kuparipitoisuutta. Jos hyväksyt tämän toimenpiteen, saatat joutua lopettamaan tiettyjen lääkkeiden käytön ja paastoamaan kahdeksan tuntia etukäteen.
Lääkäri asettaa paikallispuudutteen ennen neulan asettamista kudosnäytteen ottoa varten. Voit tarvittaessa pyytää rauhoittavia lääkkeitä ja kipulääkkeitä. Ennen kuin lähdet kotiin, sinun on makaa kyljelläsi kaksi tuntia ja odota vielä kaksi tai neljä tuntia.
Jos lääkärisi havaitsee Wilsonin taudin, hän voi suositella sisaruksillesi myös geenitestiä. Se voi auttaa tunnistamaan, onko sinulla tai muilla perheenjäsenillä vaara Wilsonin taudin leviämisestä.
Voit myös harkita vastasyntyneesi tulevaa seulontaa, jos olet raskaana ja sinulla on Wilsonin tauti.
Kuinka Wilsonin tauti hoidetaan?
Wilsonin taudin onnistunut hoito riippuu enemmän ajoituksesta kuin lääkityksestä. Hoito tapahtuu usein kolmessa vaiheessa ja sen tulisi kestää elinikäinen. Jos henkilö lopettaa lääkkeiden käytön, kupari voi muodostua uudelleen.
Ensimmäinen taso
Ensimmäinen hoito on poistaa ylimääräinen kupari kehosta kelatointihoidolla. Kelatoivia aineita ovat lääkkeet, kuten d-penisillamiini ja trientiini tai sypriini. Nämä lääkkeet poistavat ylimääräisen kuparin elimistäsi ja vapauttavat sen verenkiertoon. Munuaisesi suodattavat sen jälkeen kuparin virtsaan.
Trientiinillä on vähemmän ilmoitettuja sivuvaikutuksia kuin d-penisillamiinilla. Mahdollisia d-penisillamiinin sivuvaikutuksia ovat:
- kuume
- ihottuma
- munuaiskysymykset
- luuytimen ongelmat
Lääkärisi antaa pienemmät kelatoivien lääkkeiden annokset, jos olet raskaana, koska ne voivat aiheuttaa syntymävaurioita.
Toinen taso
Toisen vaiheen tavoitteena on ylläpitää normaalit kuparitasot poiston jälkeen. Lääkäri määrää sinkkiä tai tetratiomolybdaattia, jos olet lopettanut ensimmäisen hoidon tai jos sinulla ei ole oireita, mutta sinulla on Wilsonin tauti.
Oraalisesti suoloina tai asetaattina otettu sinkki (Galzin) estää kehoa imemästä kuparia elintarvikkeista. Sinulla saattaa olla lieviä vatsavaivoja sinkin ottamisesta. Lapset, joilla on Wilsonin tauti, mutta mikään oire ei ehkä halua käyttää sinkkiä estämään sairauden pahenemista tai hidastamaan sen etenemistä.
Kolmas vaihe
Kun oireet paranevat ja kuparitasot ovat normaaleja, sinun kannattaa keskittyä pitkäaikaiseen ylläpitohoitoon. Tähän sisältyy sinkki- tai kelatointihoidon jatkaminen ja kuparitasojen säännöllinen seuranta.
Voit hallita kuparitasoa myös välttämällä ruokia, joissa on korkea pitoisuus, kuten:
- kuivattu hedelmä
- maksa
- sienet
- pähkinät
- äyriäinen
- suklaa
- multivitamins
Voit myös tarkistaa vesitasosi kotona. Vedessä voi olla ylimääräistä kuparia, jos kodissasi on kupariputkia.
Lääkitys voi kestää missä tahansa neljästä kuuteen kuukautta työskennellä henkilön kanssa, jolla on oireita. Jos henkilö ei reagoi näihin hoidoihin, hän voi tarvita maksansiirron. Onnistunut maksansiirto voi parantaa Wilsonin taudin. Maksansiirtojen onnistumisaste on 85 prosenttia vuoden kuluttua.
Kuinka valmistautua maksan biopsiaan »
Kliiniset tutkimukset
Muutamilla lääkärikeskuksilla on kliinisiä tutkimuksia uudelle lääkkeelle nimeltä WTX101. Wilson Theraputics kehitti tämän lääkkeen Wilsonin taudin hoitoon. Siinä on tetratiomolybdaatti nimeltään kemikaali, joka estää kehoa imemästä kuparia. Se on osoittautunut tehokkaaksi ihmisille Wilsonin taudin varhaisvaiheissa, etenkin ihmisille, joilla on neurologisia oireita. Napsauta tätä saadaksesi lisätietoja alueellasi sijaitsevasta keskustasta.
Mikä on Wilsonin taudin näkymä?
Mitä aikaisemmin selvittää, onko sinulla geeni Wilsonin taudille, sitä parempi on ennusteesi. Wilsonin tauti voi kehittyä maksavajavuudeksi ja aivovaurioiksi, jos niitä jätetään käsittelemättä.
Varhainen hoito voi auttaa kääntämään neurologiset ongelmat ja maksavaurion. Hoito myöhemmässä vaiheessa voi estää taudin etenemisen, mutta se ei aina korjaa vaurioita. Etenemisvaiheessa olevien ihmisten on ehkä opittava hallitsemaan oireitaan elämänsä aikana.
Voitko estää Wilsonin taudin?
Wilsonin tauti on perinnöllinen geeni, joka siirretään vanhemmilta lapsilleen. Jos vanhemmilla on lapsi, jolla on Wilsonin tauti, heillä saattaa olla myös muita lapsia, joilla on sairaus.
Vaikka et voi estää Wilsonin tautia, voit hidastaa tai hidastaa sairauden puhkeamista. Jos huomaat, että sinulla on Wilsonin tauti jo varhaisessa vaiheessa, voit ehkä estää oireiden esiintymisen ottamalla sinkin kaltaisia lääkkeitä. Geneettinen asiantuntija voi auttaa vanhempia määrittämään mahdollisen riskinsä siirtää Wilsonin tauti lapsilleen.
Seuraavat vaiheet
Tee tapaaminen lääkärisi kanssa, jos sinulla tai tuntemallasi henkilöllä voi olla Wilsonin tauti tai jos sinulla on maksan vajaatoiminnan oireita. Suurin indikaattori tälle tilalle on sukuhistoria, mutta mutatoitunut geeni voi ohittaa sukupolven. Voit pyytää geenitestiä muiden lääkärisi aikatauluttamien testien rinnalla.
Haluat aloittaa hoidon heti, jos saat diagnoosin Wilsonin taudista. Varhainen hoito voi auttaa estämään tai viivästytä tilaa, etenkin jos et vielä osoita oireita. Lääkitys sisältää kelatoivia aineita ja sinkkiä, ja työ voi kestää jopa kuusi kuukautta. Jopa sen jälkeen kun kuparitasosi palautuvat normaaliksi, sinun tulee jatkaa lääkityksen käyttöä, koska Wilsonin tauti on elinikäinen tila.
