Mikä on lissencephaly?
Ihmisen aivojen tyypillinen kuvaus paljastaa monia monimutkaisia ryppyjä, laskosia ja uria. Näin keho pakata suuren määrän aivokudosta pieneen tilaan. Aivot alkavat laskostua sikiön kehityksen aikana.
Mutta joillakin vauvoilla kehittyy harvinainen tila, joka tunnetaan nimellä lissencephaly. Heidän aivonsa eivät taittu kunnolla ja pysyvät sileinä. Tämä tila voi vaikuttaa vauvan hermostoon ja oireet voivat olla vakavia.
Mitkä ovat lissenkefalian oireet?
Lissensefaaliassa syntyneillä vauvoilla voi olla epänormaalisti pieni pää, tila, jota kutsutaan mikrolisenskefaliseksi. Mutta kaikilla lissencephaly-vauvoilla ei ole tällaista ulkonäköä. Muita oireita voivat olla:
- ruokintavaikeudet
- epäonnistuminen menestyä
- henkinen heikentyminen
- epämuodostuneet sormet, varpaat tai kädet
- lihaskouristukset
- psykomotorinen vajaatoiminta
- kohtaukset
- nielemisvaikeudet
On mahdollista suorittaa kuvantamisskannaus sikiölle jo viikolla 20, jos yhdellä tai molemmilla vanhemmilla on perheen historia lissenkefaalia. Mutta radiologit voivat odottaa 23 viikkoa suorittaakseen skannaukset.
Mikä aiheuttaa lissencephaly?
Lissenkefaliaa pidetään usein geneettisenä sairautena, vaikkakin joskus virusinfektio tai huono verenvirtaus sikiöön voi aiheuttaa sen. Tutkijat ovat tunnistaneet useiden geenien epämuodostumat lissenkefalian aiheuttajiksi. Mutta tutkimusta näistä geeneistä jatketaan. Ja näiden geenien mutaatiot aiheuttavat häiriön vaihtelevat tasot.
Lissencephaly kehittyy sikiön ollessa 12–14 viikkoa vanha. Tänä aikana hermosolut alkavat siirtyä muihin aivoalueisiin sen kehittyessä. Mutta lissenkefaalia sairastaville sikiöille hermosolut eivät liiku.
Tila voi esiintyä yksinään. Mutta se liittyy myös geneettisiin tiloihin, kuten Miller-Dieker-oireyhtymä ja Walker-Warburg-oireyhtymä.
Kuinka lissencephaly diagnosoidaan?
Jos vauvalla ilmenee aivojen epätäydelliseen kehitykseen liittyviä oireita, lääkäri voi suositella kuvankäsittelyä aivojen tutkimiseksi. Tähän sisältyy ultraääni-, CT- tai MRI-skannaukset. Jos syynä on lissenkefalia, lääkäri luokittelee häiriön siinä määrin kuin aivot kärsivät.
Aivojen sileyttä kutsutaan agyriaksi ja aivojen uurteen paksuuntumista kutsutaan pachygyriaksi. Asteen 1 diagnoosi tarkoittaa, että lapsella on yleistynyt agyria tai että suurin osa aivoista kärsii. Tämä tapahtuu harvoin ja johtaa vakavimpiin oireisiin ja viivästyksiin.
Useimmilla kärsivillä lapsilla on aste 3 lissenkefalia. Tämä johtaa paksunemiseen aivojen etu- ja sivupuolella sekä agyroissa koko aivoissa.
Kuinka lissencephaly hoidetaan?
Lissencephalya ei voida peruuttaa. Hoidon tarkoituksena on tukea ja lohduttaa sairaita lapsia. Esimerkiksi lapset, joilla on vaikeuksia ruokinnassa ja nielemisessä, saattavat tarvita mahalaukussaan asetettua gastrostoomiputkea.
Jos lapsella on vesisefalia tai aivo-selkäydinneste on kertynyt liiallisesti, leikkaus, joka siirtää nestettä pois aivoista, voi olla tarpeen.
Lapset voivat tarvita lääkkeitä myös, jos heillä on kouristuksia lissenkefalian seurauksena.
Mikä on lissencephaly-potilaan näkymä?
Lissenkefaalia sairastavan lapsen näkymät riippuvat sairauden vakavuudesta. Esimerkiksi vakavat tapaukset voivat johtaa siihen, että lapsi ei kykene kehittymään henkisesti yli 3–5 kuukauden ikäisen toiminnan.
Lasten, joilla on vaikea lissenkefaalia, elinajanodote on noin 10 vuotta, neurologisten sairauksien ja aivohalvauksen kansallisen instituutin mukaan. Yleisimpiin kuolinsyyihin kuuluvat ruoan tai nesteiden tukehtuminen (aspiraatio), hengityselinsairaudet tai kouristukset. Lapset, joilla on lievä lissenkefalia, voivat kokea melkein normaalin kehityksen ja aivojen toiminnan.
